Болест на Шарко

Травма

Болестта на Шарко (в литературата се среща и като „болест на Шарко-Мари“, „болест на Шарко-Мари-Зъб“, код ICD-G60) е генетично обусловено хронично заболяване на нервната система, което се характеризира с развитието на постоянно прогресираща периферна полиневропатия.

Честотата на диагностициране на болестта на Charcot-Marie-Tooth според статистиката е някъде в един случай при две и половина хиляди пациенти. Първите симптоми се появяват в млада възраст. Тежестта на симптомите и скоростта на прогресиране на болестта на Шарко-Мари са различни за всеки пациент. Процентът на инвалидност поради заболяването е много висок.

Причини за болестта на Шарко:

  • Генна мутация PMP22;
  • MPZ мутация;
  • Мутация на GJB1;
  • MFN мутация и др..
  • автозомно доминантна (най-често);
  • автозомно-рецесивен;
  • Х-свързана.

Болестта има много форми, причинени от различни видове мутации. Качеството на живот и работоспособността при болестта на Шарко-Мари-Зъб са значително нарушени, но това обикновено не засяга продължителността на живота.

Симптоми на болестта на Шарко, свързани с увреждане на двигателните и сензорните нервни влакна. Диагностиката на болестта на Шарко-Мари се състои в изключване на диагнози, които могат да дадат подобна клинична картина, и в провеждане на ДНК диагностика, но като се има предвид, че не са известни всички видове мутации, тя не винаги е информативна.

Лечението на болестта на Шарко-Мари-Зъб е симптоматична терапия. В момента все още се разработва специфично лечение.

Болница Юсупов е едно от най-добрите лечебни заведения, където се лекуват пациенти с болест на Шарко-Мари-Зъб. Въпреки факта, че терапията е насочена само към облекчаване на симптомите, неврологията се развива бързо и се храни с намирането на начини за лечение на много заболявания, включително болестта на Шарко. Управлението на пациенти с публикувана патология е доста сложно, тъй като клиничната картина е разнообразна, симптомите се изразяват в неравномерна степен и т.н. Опитът на специалистите от болница Юсупов ни позволява да предоставяме висококачествени и ефективни медицински грижи. Лекарите следят клинични проучвания, нови разработки, лекарства и изследват тяхната ефективност. Ако е необходимо, диагностиката се извършва бързо и с използване на ново оборудване. Персоналът работи в полза на пациента.

Симптоми на болестта на Шарко

Симптомите на болестта на Акула-Мари се проявяват в млада възраст, най-често преди двадесетгодишна възраст. Болестта прогресира постепенно, пациентите запазват способността си за работа и самообслужване за дълго време. Причините, които ускоряват развитието на болестта, могат да бъдат вирусни и бактериални инфекции, излагане на неблагоприятни фактори на околната среда, наранявания, липса на витамини и др..

Според ICD-10 болестта на Шарко-Мари-Зъб е кодирана като "G60 Наследствена двигателна и сензорна невропатия", което до известна степен е свързано с клиничната картина.

В началото на заболяването се притеснява прекомерната умора, невъзможността да стоите дълго време на едно място, чувство на вцепенение, „пълзене“ и след това се присъединява атрофична лезия на мускулите на краката, която често е симетрична. Изследването разкрива загубата на сухожилни рефлекси. Ходилото е толкова деформирано, че пациентите не могат да ходят, опирайки се на петите. Напредвайки, атрофичният процес засяга краката и бедрата.

По-нататъшното развитие на болестта на Шарко-Мари-Зъб води до прибиране на ръцете в процеса, а след това на предмишниците. Мускулите на врата, багажника и раменния пояс не атрофират. Мускулите на проксималните области се компенсират.

Всички видове чувствителност са нарушени, но повърхностни, особено температурата.

Диагностика на болестта на Шарко

  • Преглед от невролог;
  • Лабораторни изследвания;
  • Инструментални изследвания;
  • ДНК изследвания.

Необходим е пълен преглед, за да се изключат заболявания, при които клиничната картина е сходна. Те включват: странична амиосклероза, миотония, метаболитна невропатия. За да се изключат хроничните полиневропатии, се извършва мускулна биопсия.

Лечение на болестта на Шарко

Всички лечения за болестта на Шарко-Мари-Зъб не са радикални. Симптоматичното лечение включва лекарствена терапия, физиотерапия, ортопедично лечение и др..

Физиотерапевтичното лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб включва упражнения, масаж, електрофореза, диадинамична терапия, терапевтична терапия с кал, различни видове вани и др..

Медицинската терапия е насочена към подобряване на храненето на мускулните влакна. За тази цел се предписват кокарбоксилаза, глюкоза, аденозин трифосфат и др. Антиоксидантни средства, лекарства, които подобряват микроциркулацията, и витамини също се използват широко. Добре доказани лекарства, които инхибират активността на ацетилхолинестеразата и повишават нивото на ацетилхолин, например просерин, галантамин.

По-нататъшното разработване на нови лекарства, насочени към радикални мерки, е свят без болестта на Шарко-Мари-Зъб. Прогресията на болестта на Шарко-Мари-Зъб не влияе върху това колко дълго живеят пациентите.

В болница „Юсупов“ специалисти вече много години помагат на пациентите да държат болестта под контрол. Минималната тежест на симптомите и бавната прогресия са резултат от работата на лекарите. В удобни стаи, на нови симулатори, в добре оборудвани стаи - тук се лекува болестта на Шарко-Мари-Зъб. Не отлагайте лечението, запишете се за консултация.

Болест на Шарко

Главна информация

Невронната амиотрофия на Charcot Marie Tooth обединява група наследствени прогресивни хронични полиневропатии:

  • Рефсумна болест;
  • Хипертрофична невропатия на Dejerine-Sott;
  • Синдром на Руси-Леви.

Честотата на поява варира от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Невронната амиотрофия е предимно от семейно естество и клиничните симптоми могат да варират значително при различните роднини. Успоредно с това се регистрират спорадични варианти на протичането на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Нервната амиотрофия засяга по-често мъжете.

Болестта на Шарко Мари Зъб се отнася до няколко заболявания едновременно, които са кръстени на Жан-Мартин Шарко:

  • Болестта на Лу Гериг или амиотрофичният латерален синдром е дегенеративно мускулно заболяване. Според Wikipedia болестта е кръстена на известния американски бейзболист Хенри Луис Гериг, който е страдал от тази патология. Друго име е амиотрофната странична склероза.
  • Артропатията или болестта на Шарко е невропатична артропатия. Характеризира се с прогресивна дегенерация на тегловата става.
  • Синдромът на Charcot Marie Tooth е наследствено демиелинизиращо заболяване, което засяга периферната нервна система (източник Wikipedia).

Патогенеза

Повечето форми на заболяването са свързани с увреждане на миелиновите обвивки във влакната на периферните нерви. Много по-рядко се среща патологията на аксоните (аксиални цилиндри, които минават по центъра на нервното влакно). Дегенеративни промени се наблюдават и в трактовете на Гал (проводящата система на дълбока чувствителност в гръбначния мозък), невроните на предните рога, гръбначните корени (предните и задните), колоните на Кларк (вижте задния гръбначен тракт).

На фона на дисфункция на периферната нервна система се развива мускулна атрофия, която засяга отделни групи миофибрили. С напредването на патологията ядрата на сарколемата се изместват, интерстициалната пролиферация на съединителната тъкан и миофибрилите се увреждат. С нарастването на хиалинната дегенерация на миофибрилите се наблюдава тяхното разпадане.

Класификация

Има 2 вида нервна амиотрофия на Шарко. Разграничението се основава на редица характеристики, но като цяло клиничните симптоми и при двата типа са сходни..

  • Тип I. Характерно е изразено намаляване на скоростта на провеждане на нервните импулси. Нервната биопсия разкрива сегментарна демиелинизация на нервните влакна и хипертрофична пролиферация на незасегнати Schwann клетки.
  • II тип. Скоростта на импулсите практически не страда, а анализът на биопсичния образец разкрива аксонална дегенерация.

Съществува и връзка между атаксията на Фридрих и болестта на Шарко-Мари-Зъб. Някои пациенти с CMT се диагностицират с клинични симптоми на атаксия на Friedreich и обратно (с течение на времето). Съществуват и междинни форми на тези заболявания. В медицинската практика са описани случаи на откриване на атаксия на Friedreich при някои роднини и CMT амиотрофия при други..

Причините

Към днешна дата няма надеждни данни за причините за развитието на нервна амиотрофия в практическата неврология. При 70-80% от пациентите с болестта на Шарко имаше дублиране на 1 регион на хромозома 17. Патологията има няколко форми, което се причинява от мутации на различни гени. Болестта се характеризира с автозомно доминиращ тип наследяване с процент на проникване 83%. Отчетени са и случаи на автозомно-рецесивно наследяване..

Симптоми на болестта на Шарко

Болестта започва със симетрична мускулна атрофия в дисталните долни крайници. Първите симптоми се появяват на 10-15-годишна възраст, много по-рядко на 16-30. Пациентите отбелязват бърза умора в краката, когато стоят дълго време на едно място. Регистрира се и симптомът „потъпкване“ - пациентът се стъпква на едно място, за да се облекчи натоварването.

В някои случаи заболяването започва с нарушение на чувствителността в краката и много често - с парестезии (чувство за пълзене в краката). Характерен ранен признак на заболяването е отсъствието на първо ахилесови, а след това сухожилни, коленни рефлекси. Пациентите често се оплакват от болезнени, пароксизмални контракции в мускулите на прасеца, които се усилват след продължителна физическа активност или през нощта.

Първоначално атрофията засяга само екстензорите и абдукторите на стъпалото, което води до увисване на стъпалото и невъзможност за ходене по петите, се появява характерна, специфична походка, подобна на стъпка - ходенето на кон. Освен това атрофията се разпространява в мускулната система и флексорите на стъпалото. При тотално увреждане на мускулите на стъпалото се развива неговата деформация с висока дъга, подобно на стъпалото на Фридрайх, пръстите придобиват специфична чукообразна форма. С напредването на патологичния процес патологичният процес засяга проксималните части на краката - долната част на бедрата и подбедриците, се развива „висящо стъпало“, а краката приемат формата на обърнати бутилки.

Освен това заболяването прогресира и засяга дисталните части на ръцете - първо ръката, а след това атрофията засяга и мускулите на предмишниците. Ръката става като лапа на маймуна поради поражението на тенар и хипотенар. Атрофични промени никога не се регистрират в мускулите на раменния пояс, багажника и врата.

Много често се наблюдават леки фасцикуларни потрепвания на мускулите на ръцете и краката. В някои случаи се появява компенсаторна хипертрофия в мускулите на проксималните крайници. Сензорните нарушения се проявяват с тотална хиперстезия. Болката и температурната чувствителност страдат повече от дълбоката чувствителност. Рядко има подуване на засегнатите крайници и цианоза на кожата.

Клиничните симптоми при CMT заболяването протичат много бавно. Интервалът от време между поражението на горния и долния пояс може да бъде до 10 години. Дълго време пациентите остават работоспособни. Различни екзогенни фактори могат да окажат отрицателно въздействие върху скоростта на развитие на патологичния процес:

  • черепно-мозъчна травма;
  • хипотермия;
  • минали инфекции (рубеола, мононуклеоза, морбили, ТОРС, тонзилит);
  • хиповитаминоза;
  • гръбначен стълб, нараняване на гръбначния мозък.

Анализи и диагностика

Невропатолозите и ортопедите участват в изследването на пациенти със съмнение за болест на Шарко-Мари-Зъб. По време на първоначалния преглед се уточнява възрастта на пациента, при която първоначално започват да се появяват характерни симптоми. Задължително е събирането на фамилна анамнеза, с изясняване на наличието на подобни генетични заболявания при роднини. По време на прегледа лекарят обръща внимание на деформацията на ръцете и краката, на промяна в походката.

По време на неврологично изследване, намаляване на тонуса в дисталните части на горните и долните крайници, намаляване на чувствителността на кожата и отслабване (до пълно отсъствие) на сухожилни рефлекси (коляно, ахилес).

Основни методи за изследване:

  • ENMG. Диагностицират се признаци на демиелинизираща и аксонална невропатия, което се проявява чрез намаляване на амплитудата на М-отговорите, намаляване на скоростта на провеждане на импулси по двигателните нерви.
  • Хистология. Когато се анализира биопсична проба от тибиалния нерв, се отбелязва атрофия на миелина, намаляване на броя на миелиновите влакна и пролиферация на влакна на съединителната тъкан. Биопсията на нервното влакно разкрива характерен морфологичен признак - „луковични глави“.
  • Компютърна пенетезиометрия. Диагностичната процедура разкрива наличието или отсъствието на намаляване на вибрационната чувствителност, което е най-ранният признак на проява на заболяването.
  • ДНК анализ. За пълна проверка на диагнозата се извършва ДНК анализ, който позволява да се идентифицира дублиране на гена PMP22 - протеин от периферен миелин върху хромозома 17.

Диференциалната диагноза се извършва със заболявания:

  • Синдром на Guillain-Barré;
  • адренолевкодистрофия;
  • гръбначно-мускулна атрофия на Вердниг-Хофман;
  • Болест на Pelizaeus-Merzbacher.

Лечение

Терапията за пациенти с болест на Шато се извършва в стационарни условия. Няма специфично лечение за забавяне на прогресията на демиелинизация и дегенерация на аксоните. Индивидуалната, добре подбрана терапия подобрява качеството на живот на пациента.

Болест на мозъка и гръбначния мозък Charcot-Marie-Tooth

Болестта на Шарко-Мари-Зъб (ICD-10 код G60.0) е нервно-мускулно заболяване. Терминът CMT или CMT включва не едно заболяване, а група наследствени нарушения, чиито основни симптоми са мускулна слабост на крайниците, обикновено започваща в краката (по-късно са засегнати и ръцете), мускулна атрофия, нарушена чувствителност.

Какво е това заболяване?

Синдромът на Шарко-Мари-Зъб е кръстен на 3 лекари, които за първи път го описват през 1886 г. Друг често използван термин е наследствена двигателна сензорна невропатия (HMSN). Този термин характеризира 2 основни признака на заболяването:

  • наследственост;
  • увреждане на двигателните и сензорните периферни нерви, водещо до мускулна атрофия (амиотрофия) и сензорно разстройство.

Терминът "невропатия" се отнася до увреждане на периферните нерви. CMT също често се нарича перонална мускулна атрофия (PMA). атрофията засяга главно мускулите на подбедрицата. При пациент със заболяване е важно точно да се определи формата на заболяването. Това може да се постигне чрез задълбочен клиничен преглед, фамилна анамнеза, изследвания на нервната проводимост и генетичен анализ на кръвна проба. Процедурата за диференциална диагноза се използва за разграничаване на заболяването от невропатия, не причинена от генетичен дефект..

Най-често срещаните видове заболявания

Класификацията разделя BSHMT на няколко типа.

CMT 1

Най-често срещаните видове заболяване принадлежат към CMT група 1 - на първо място, това е демиелинизираща полиневропатия с автозомно доминиращ наследствен тип. Клинично е характерно ранното начало в рамките на 1-2 десетилетия от живота. Нервна биопсия, демонстрираща сегментарна демиелинизация и ремиелинизация, изобразяване на луковици в комбинация с вторична аксонална загуба.

CMT 1A

В патогенезата се използва дублиране на гена за периферния миелин 22 протеин (PMP 22). При този тип също са описани редки случаи на PMP 22-точкови мутации.Тип 1А представлява 60-70% от всички CMT невропатии. Типичното начало на проявите се проявява през 1-во десетилетие (до 75% от пациентите). Типичен знак е нарушение на походката като спъване или деформация на крака (високо покачване).

CMT 1B

Това е вид първична демиелинизираща болест на Шарко-Мари-Зъб с автозомно доминиращ начин на наследяване. Причината е мутация в MPZ гена (миелинов протеин нула). Клиничната картина е или подобна на тип 1А, или е по-тежка форма на CMT 1 с ранна поява на прояви.

SHMT X1

Този тип представлява около 10% от всички случаи на заболяването и е 2-рият най-често срещан генетично обусловен тип. Болестта се причинява от мутации в гена, кодиращ конексин 32 (Cx32). X1 е единственият вид заболяване, характеризиращо се със свързването на X полови хромозоми с известна генна база. Мъжете се разболяват по-рано и по-тежко от жените. Някои жени остават дълго време без клинични прояви..

CMT 1C

Тази подгрупа беше изключена от първичната демиелинизираща форма, където беше демонстрирана причинно-следствена мутация в малкия интегрален мембранен протеин на гена лизозома / късна ендозома (SIMPLE). За разлика от равномерното увреждане на нервите при тип 1А, електрофизиологичните признаци на 1С включват наличието на темпорални дисперсионни и проводими блокове, главно в n региона. Тибиалис.

CMT 1D

Това е рядък тип първично демиелинизиращо заболяване с автозомно доминиращ начин на наследяване, където е доказана мутация в гена EGR2 (ранен отговор на растежа). В сравнение с 1А, това е по-тежка форма на CMT 1 с ранна поява на сколиоза. Но се регистрират и случаи с по-късна възраст на поява на признаци.

Чести симптоми

Първите симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб обикновено се появяват на възраст между 5 и 15 години. Понякога признаците започват да се появяват по-късно, в някои случаи дори на средна възраст.

Една от първите прояви е отслабването на мускулите на долните крайници, характерно за миопатията. Това води до препъване и впоследствие може да попречи на независимото ходене. По-нататъшното прогресиране на заболяването е придружено от структурни деформации на краката. Така нареченият. Кухо стъпало (висок супинатор, скъсено ахилесово сухожилие и пръсти на чук). Прогресивното отслабване на мускулите води до проблеми при ходене, бягане и поддържане на баланс.

Пациентите предотвратяват препъването, като повдигат коленете си по време на ходене. При някои хора мускулна слабост може да се появи на ниво тазобедрена става..

Мускулната атрофия може да наруши функцията на ръцете, особено областта на фината моторика (писане). Невронните лезии водят до намалена способност да се прави разлика между малки, топли и студени предмети чрез допир.

Въпреки че заболяването е наследствено, степента на заболяването може да варира значително при пациентите от едно и също семейство. Детето може да има по-малко увреждания от родителя си.

Наследяване на BSHMT

Наследяването на болестта е главно автозомно доминиращо. Това означава, че ако един от родителите има болестта (няма значение дали бащата или майката), има 50% шанс да я предаде на децата си по наследство. Наследяването обаче може да бъде и рецесивно или X-свързано. За определяне на вида на наследството се извършва специализирано генетично изследване.

Диагностика

Диагностичната процедура включва редица методи, включително:

  • подробна лична и семейна история;
  • клинична оценка на мускулната сила, чувствителност;
  • електрофизиологично изследване на скоростта на проводимост на нервните влакна;
  • неврологично изследване.

Най-често срещаните форми на заболяването могат да бъдат диагностицирани чрез анализ на ДНК от кръвта на пациента..

Диагнозата изисква тясно сътрудничество на невролог, генетик, рехабилитационен терапевт, ортопедичен хирург и протезист. В съответствие с констатациите от проучването се правят препоръки относно индивидуален план за рехабилитация, при необходимост се предписва ортопедична операция..

Значителната вариабилност на клиничните признаци на заболяването, заедно с липсата на знания за това сред много лекари, често води до погрешно диагностициране.

Лечение

Причинното лечение на Charcot-Marie-Tooth днес е неизвестно. Единственият вариант е симптоматичната терапия, при която има много ефективен интердисциплинарен подход към заболяването.

Важна част от програмата за лечение на болестта на Шарко-Мари-Тут е спа терапията. Други методи включват:

  • Упражняваща терапия (развива атрофирали мускули);
  • използването на ортопедични и протезни устройства, по-специално стелки за обувки, фиксатори за перонеална слабост;
  • носенето на стабилни ортопедични обувки.

При необходимост се извършва хирургично лечение на деформации - контрактури на ахилесовото сухожилие, корекция на свода на стъпалото, стабилизиране на глезенната става, елиминиране на сколиоза.

Перспективи за лечение

Перспективите за лечение на Charcot-Marie-Tooth представиха резултатите от някои проучвания върху животински модели на болести. Досега положителният ефект от миелинизацията на периферните нерви с CMT 1A е докладван при мишки. Ефективността е показана от витамин С, антагонисти на прогестерона - онапристон и невротрофин-3. Някои от тези вещества вече са в клинични изпитвания. Кога ще бъде възможно да се лекува заболяване с най-новите методи зависи от това колко бързо или бавно се извършва изследването..

Невротоксични вещества

Тези вещества са токсични за периферната нервна система. Те могат да влошат симптомите при пациенти с болест на Шарко-Мари-Зъб: адриамицин, алкохол, амиодарон, хлорамфеникол, цисплатин, дапсон, дифенилхидантоин, дисулфирам, етионамид, глутетимид, хидралазин, изониазид, високи дози витамин А, D, B6, метронидазол, нитрофурантоин, N2O (повторно вдишване), пеницилин (само във високи дози, на границата на интоксикацията), пенициламин, перхексилин, таксол, винцистин, злато.

Литий, мизомидазол и Zoloft трябва да се използват с повишено внимание.

Говорете с Вашия лекар за възможни нежелани реакции, преди да вземете каквото и да е лекарство..

Резултат

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствена невропатия. Той е широко разпространен по целия свят, среща се във всички раси и етнически групи. Въпреки че болестта е открита от 3 лекари (Жан-Мари Шарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Тут) през 1886 г., причините за някои форми на болестта остават неясни..

Към днешна дата молекулярната генетика е идентифицирала причинно-следствени мутации в 40 гена, има съществен принос в молекулярно-генетичната класификация на CMT, за разбиране на патогенезата.

Наследството включва всички видове моногенно предаване - утозомно доминиращо, утозомно рецесивно, гонозомно доминиращо.

Тъй като няма причинно-следствена терапия, настоящата стратегия за лечение се основава на рехабилитация, протезиране и ортопедично лечение. Прогнозата за пациенти с по-голямата част от формите е благоприятна, тъй като не намалява нормалната продължителност на живота, въпреки че значително влияе върху нейното качество.

Болест на Шарко-Мари-Зъб

Синдромът на Шарко се счита за една от най-честите форми на наследствени заболявания, характеризираща се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява приблизително 80% от неврозите от генетично естество.

Характерните черти на патологията са описани в края на 19 век от трима лекари: французите Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанинът Хауърд Хенри Тут. В тяхна чест се появи името - болест на Шарко-Мари-Зъб.

Използваните синоними са наследствена двигателно-сензорна невропатия, неврална амиотрофия. Патологията е свързана с ефекта върху периферните нерви, в резултат на което разрушаването на миелиновата обвивка или дългите нервни процеси - аксони.

Общоприето е, че това заболяване не уврежда централната нервна система. Има обаче доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Те постепенно се заместват от съединителна и мастна тъкан..

Симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб се диагностицират най-често при деца и младежи от десет до двадесет години..

Причините

Нервните импулси се предават по дългите процеси на невроните - аксоните. Те са увити в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в създаването му. При патологията на Шарко-Мари-Зъб възниква мутация в гена MFN2. В неговата зона на отговорност е производството на митохондрален протеин. Мутацията води до образуване на бучки митохондрии в тялото на аксона.

Вероятно заболяването се причинява и от ефекта на гените върху имунната система на организма. В резултат на това протеините от миелиновия лист започват да се възприемат като характерни за патологичните бактерии. Активира се имунната система, образуват се антитела, те проникват през кръвно-мозъчната бариера и засягат протеиновите компоненти.

Поради влиянието на някои гени възниква прекомерна миелинизация на нервните клетки, която също нарушава преминаването на нервните импулси.

Следователно в патогенезата на синдрома на Шарко-Мари-Зъб се разграничават 2 форми:

  1. Причинени от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностициран в около 80% от случаите.
  2. Вторият се основава на поражението на аксоните. Много по-рядко.

Предаването на патология се извършва главно по автозомно доминиращ начин, тоест детето го получава от един от родителите. В някои случаи се отбелязва рецесивно предаване - и двамата родители са носители на патологични гени, а за развитието на болестта са необходими две генни копия.

Рядко се среща генна мутация при един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Все още не са известни точните причини за патологията..

Симптоми

Синдромът на Шарко уврежда двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на двигателните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болезнени усещания в мускулите на прасеца. Те се развиват предимно след продължителна разходка, стоящи на едно място..

По време на изследването се установява атрофия на мускулните влакна на краката. Сухожилните рефлекси се потискат.

Невронна амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth е прогресиращо хронично наследствено заболяване с увреждане на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака и след това на ръцете. Заедно с атрофиите, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават фасцикуларни мускулни потрепвания. Диагностичните мерки включват електромиография, електроневрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервна и мускулна биопсия. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулаторна терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

МКБ-10

  • Причините
  • Патогенеза
  • Класификация
  • Симптоми
  • Усложнения
  • Диагностика
  • Лечение на нервна амиотрофия Charcot-Marie-Tooth
    • Медикаментозна терапия
    • Немедикаментозна терапия
    • Хирургия
    • Експериментално лечение
  • Прогноза и превенция
  • Цени на лечение

Главна информация

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth (CMT) принадлежи към група прогресивни хронични наследствени полиневропатии, които включват синдром на Руси-Леви, хипертрофична невропатия на Dejerine-Sott, болест на Refsum и други по-редки заболявания.

Според различни източници невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често заболяването е от семеен характер и при членовете на едно и също семейство клиничните прояви могат да варират по тежест. Заедно с това се наблюдават и спорадични CMT варианти. Мъжете боледуват по-често от жените.

Причините

Към днешна дата практическата неврология като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на нервната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с CMT, които са били подложени на генетично изследване, са имали дублиране на определен регион на 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например изследователите установяват, че под формата на CMT, причинена от мутация в гена MFN2, кодиращ митохондриалния протеин, се получава съсирек на митохондриите, който нарушава тяхното движение по аксона.

Болестта на Шарко-Мари-Зъб се характеризира с автозомно доминантно наследяване със степен на проникване 83%. Има и случаи на автозомно-рецесивно наследяване.

Патогенеза

Установено е, че повечето форми на CMT са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на периферните нервни влакна, по-рядко има форми с патология на аксоните - аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервното влакно. Дегенеративните промени засягат също предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рога, Галския тракт (гръбначни пътища с дълбока чувствителност) и колоните на Кларк, свързани със задния гръбначен тракт.

На второ място, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развива мускулна атрофия, засягаща отделни групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрата на сарколемата, хиализиране на засегнатите миофибрили и интерстициална пролиферация на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

Класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб е разделена на 2 вида. Клинично те са практически хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение..

  • Невралната амиотрофия тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на провеждане на нервния импулс. Биопсията на нервите разкрива сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите Schwann клетки;
  • При амиотрофия на CMT тип II скоростта на проводимост страда леко, анализът на биопсията показва аксонална дегенерация.

Отбелязана е връзката между болестта на Шарко-Мари-Зъб и атаксията на Фридрайх. В някои случаи пациентите с CMT в крайна сметка показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на атаксията на Friedreich се заменя със симптоми на нервна амиотрофия. Някои автори описват междинните форми на тези заболявания. Има случаи, когато някои членове на семейството са били диагностицирани с атаксия на Friedreich, а други с CMT амиотрофия.

Симптоми

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми обикновено се проявяват през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо да стоите дълго време на едно място. В този случай има симптом на "потъпкване" - за облекчаване на умората на краката пациентът прибягва до ходене на място.

В някои случаи нервната амиотрофия се проявява със сензорни разстройства в краката, най-често - парестезии под формата на пълзящи пълзи. Типичен ранен признак на CMT е липсата на ахилесови и по-късно на сухожилните рефлекси на коляното. Основният симптом, на който самите пациенти най-често обръщат внимание, е пароксизмални болезнени контракции в мускулите на прасеца (крампи), засилващи се през нощта или след продължително физическо натоварване.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдукторите и екстензорите на стъпалото. Резултатът е увиснал крак, невъзможност за ходене по петите и особена походка, напомняща на темпото на коня - стъпка. Освен това се засягат адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Тоталната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформацията му с висока дъга, подобна на стъпалото на Фридрайх; оформят се чукови пръсти. Постепенно атрофичният процес се придвижва към по-проксималните части на краката - долната част на краката и долната част на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на краката възниква висящ крак. Поради атрофия на дисталните части на краката, докато мускулната маса на проксималните части е запазена, краката придобиват формата на обърнати бутилки.

Често с по-нататъшното прогресиране на болестта на Шарко-Мари-Зъб се появява атрофия в мускулите на дисталните ръце - първо в ръцете, а след това и в предмишниците. Поради атрофия на хипотенара и тенара, ръката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на врата, багажника и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб е придружена от леко фасцикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна е компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници. Сензорните смущения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

Бавното прогресиране на симптомите е характерно за болестта на Шарко-Мари-Зъб. Периодът между клиничната проява на заболяването от поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразената атрофия, пациентите поддържат работното си състояние дълго време. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресирането на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, тонзилит, ARVI), хипотермия, TBI, увреждане на гръбначния мозък, хиповитаминоза.

Усложнения

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth се характеризира с ранна инвалидност. В резултат на прогресивна атрофия на дисталните крайници и тежки сензорни нарушения, пациентите постепенно губят способността да ходят самостоятелно. Поради груби деформации на ръцете, пациентите не могат да се обслужват сами. Контрактурите на ставите често изискват хирургична корекция.

В ранните стадии на заболяването слабостта в мускулите на краката, хипестезията и хипорефлексията водят до чести падания, което увеличава вероятността от наранявания и фрактури. Най-страховитите неблагоприятни ефекти се проявяват при комбинация от болестта на Шарко-Мари-Зъб и атаксията на Фридрих. Те включват слепота, кардиомиопатия, дихателна недостатъчност.

Диагностика

За пациентите се грижат невролози и ортопеди. При интервюиране на пациента се уточнява възрастта, на която симптомите започват да се проявяват (за CMT заболяването проявата е типична на 15-25 години). Важна е фамилната анамнеза (присъствието на близък роднина с тази патология). По време на общ преглед се обръща внимание на промяна в походката, деформация на стъпалата и ръцете..

Неврологичното изследване разкрива намаляване на тонуса на дисталните части на горните и долните крайници, отслабване или пълно отсъствие на сухожилни рефлекси (Ахил, коляно) и намаляване на кожната чувствителност. За изясняване на диагнозата се извършват следните изследователски методи:

  • ENMG. При електронейромиография се забелязват признаци на аксонална и демиелинизираща невропатия - забавяне на скоростта на провеждане на импулса по двигателните нерви, спад в амплитудата на М-отговорите.
  • Компютърна пенетезиометрия. Тази диагностична процедура ви позволява обективно да оцените намаляването на вибрационната чувствителност - най-ранните признаци на CMT заболяване.
  • Хистология. Хистологично изследване на биопсия на тибиалния нерв разкрива намаляване на броя на миелиновите влакна, пролиферация на съединителнотъканни влакна и миелинова атрофия.
  • ДНК анализ. Потвърждаващ метод за изследване, проверяващ диагнозата. Откриват се дублирания на гена на периферния миелинов протеин (PMP22) върху хромозома 17.

Диференциалната диагноза на нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth трябва да се извършва с наследствени нервно-мускулни заболявания (спинална мускулна атрофия на Вердниг-Хофман, адренолевкодистрофия, болест на Pelizaeus-Merzbacher) и придобити хронични полиневропатии (синдром на Guillain-Barré).

Лечение на нервна амиотрофия Charcot-Marie-Tooth

Медикаментозна терапия

За лечение всички пациенти подлежат на задължителна хоспитализация в болница. Понастоящем няма специфична терапия, която да забави прогресията на дегенерация и демиелинизация на аксоните. Незабавно започналата компетентна и индивидуално подбрана терапия може значително да подобри качеството на живот на пациентите. От лекарствата за симптоматично лечение на неврална амиотрофия на CMT се използват:

  • Витамини. За подобряване на микроциркулацията и възстановяване на нервните влакна се предписват инжекции на витамини от група В (В1, В3, В12). Витамин В6 трябва да се третира внимателно, тъй като превишаването на дозата му има невротоксичен ефект. Според някои изследователи аскорбиновата киселина е в състояние да инхибира образуването на периферен миелинов протеин (PMP22).
  • Мускулни релаксанти. За да се премахнат болезнените мускулни контракции, на пациентите се препоръчва да приемат лекарства, които отпускат скелетните мускули - баклофен, толперизон.
  • Калций и витамин D. Тъй като около 40% от пациентите имат остеопороза, добавките с калций и витамин D (холекалциферол) са показани за намаляване на риска от фрактури..
  • Антихолинестеразни лекарства. При CMT заболяване от тип 2, за подобряване на нервно-мускулната проводимост е препоръчително да се предписват прозерин, галантамин.

Немедикаментозна терапия

Основният фокус е върху немедикаментозното лечение на невралната амиотрофия на Шарко-Мари-Зъб. За постигане на максимален терапевтичен ефект се използва набор от следните мерки:

  • Електрическа стимулация. Посочено подаване на електрически импулси се използва за засилване на невротрофията, активиране на метаболизма в паретичните мускули и проводимостта на периферните нерви..
  • Упражняваща терапия. За да се повиши мускулният тонус, се препоръчва редовно упражнение. Най-ефективната комбинация от активни (изпълнявани от самия пациент) и пасивни (изпълнявани от специалист) упражнения.
  • Масаж. За подобряване на кръвообращението и лимфния отток в мускулите (предимно на долните крайници) се извършват различни видове масажи - ръчен (стимулиращ, релаксиращ) и хардуерен (вибрационен масаж).
  • Балнеотерапия. Калните бани и приложенията с кал помагат за коригиране на нарушенията на вегетативната нервна система и забавят образуването на контрактури.
  • Ортопедично лечение. За да се предотврати развитието на груби деформации, на пациентите се предписва носенето на ортопедични обувки. При нестабилност на ставите поради мускулна слабост се използват специални устройства (ортези, брекети) за фиксиране на краката в дадено положение.

Комплексното изпълнение на тези мерки ви позволява да увеличите мускулната сила, да коригирате баланса и нарушенията на походката. Благодарение на това е възможно да се увеличи домакинството, социалната адаптация и работоспособността на пациентите.

Хирургия

При изразени атрофични явления и деформации на стъпалото, които значително усложняват независимото ходене, когато консервативните методи са неуспешни, са показани ортопедични хирургични интервенции - метатарзална остеотомия, остеотомия на калканеуса. В някои случаи може да се наложи артродеза за възстановяване на поддържащата функция на стъпалото..

Експериментално лечение

Продължава търсенето на ефективно лекарство за борба с невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth. В клинични проучвания, при които пациентите са приемали PXT3003 (комбинация от ниски дози баклофен, налтрексон и сорбитол), са отбелязани положителни резултати под формата на повишена мускулна сила, подновена чувствителност и сухожилни рефлекси.

Разглежда се възможността за използване на HDAC6 инхибитори - ензими, които стимулират регенерацията на протеини на цитоскелета на нервните клетки. Експериментите върху лабораторни животни показват, че тези вещества могат значително да забавят прогресията на демиелинизация и дегенерация на аксоните..

Прогноза и превенция

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth е тежко увреждащо заболяване. Повечето пациенти губят способността си да ходят 15 до 20 години след появата на симптомите. Въпреки това, предвид факта, че дисталните части на крайниците са засегнати главно, продължителността на живота на пациентите практически не се различава от тази в общата популация..

Смъртни случаи в млада и средна възраст се наблюдават в комбинация с атаксията на Friedreich, когато дихателните мускули и миокарда участват в патологичния процес. Няма конкретни методи за първична профилактика. Навременното започване на комплексна терапия позволява да се предотврати развитието на усложнения и да се запази работоспособността, доколкото е възможно..

Болест на Шарко-Мари-Зъб: причини, симптоми, диагностика и лечение

Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е генетично нервно разстройство, което води до мускулна слабост, особено в ръцете и краката. Името на болестта идва от лекарите, които първо са я описали: Жан Шарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Зъб.

Болестта засяга периферните нерви извън централната нервна система, които контролират мускулите и позволяват на човек да почувства допир. Симптомите се влошават постепенно, но повечето хора с болестта имат нормална продължителност на живота.

Признаци и симптоми на SMT

Най-честият признак на болестта на Шарко-Мари-Зъб е атрофия на крайниците, особено на мускулите на прасеца. Краката са склонни да отслабват. В ранните етапи хората може да не знаят, че имат медицинско състояние, тъй като симптомите са незначителни..

Симптоми при дете с CMT

  • Детето е неудобно и често пада;
  • Имат необичайна походка поради затруднено повдигане на краката
  • По време на пубертета често се появяват и други симптоми, но те могат да се появят на всяка възраст.

Симптоми на CMT при възрастни

  • Слабост в мускулите на краката и глезените;
  • Изкривяване на пръстите на краката;
  • Затруднено повдигане на ходилото поради слаби мускули на глезена
  • Изтръпване на ръцете и краката;
  • Промяна във формата на подбедрицата, докато кракът става много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормалния си мускулен обем и форма (крак на щъркел);
  • С течение на времето ръцете стават по-слаби и пациентите се затрудняват да извършват ежедневна работа;
  • Появяват се болки в мускулите и ставите, трудно е човек да ходи. Невропатичната болка се причинява от увредени нерви;
  • В тежки случаи пациентът може да се нуждае от инвалидна количка, докато други могат да използват специални обувки или други ортопедични устройства.

Рискови фактори и причини за CMT

SMT е наследствено заболяване, така че хората, които имат близки роднини с болестта, са изложени на по-висок риск от развитие на болестта.

Болестта засяга периферните нерви. Периферните нерви са изградени от две основни части: аксон, вътрешната част на нерва и миелиновата обвивка, която е защитният слой около аксона. CMT може да повлияе на аксона и миелиновата обвивка.

С CMT 1 гените са мутирали, които причиняват разграждането на миелиновата обвивка. В крайна сметка аксонът е повреден и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване..

В CMT 2 мутиращият ген засяга директно аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивата, така че пациентите имат слаби мускули, лоша чувствителност или изтръпване.

CMT 3 или болест на Dejerine-Sottas, рядък вид заболяване. Увреждането на миелиновата обвивка води до тежка мускулна слабост и чувствителност. Симптомите могат да бъдат забележими при деца.

CMT 4 е рядко състояние, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват по време на детството и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.

CMT X се причинява от мутация на X хромозомата. По-често се среща при мъжете. Жена с CMT X ще има много леки симптоми.

Как да диагностицирам CMT?

Лекарят ще попита за фамилната анамнеза и ще идентифицира признаци на мускулна слабост - намален мускулен тонус, плоски стъпала или високи сводове (кавус).

Изследванията на нервната проводимост измерват силата и скоростта на електрическите сигнали, които се движат през нервите (електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват леки електрически удари, които стимулират нервите. Забавеният или слаб отговор предполага нарушение на нервната система и вероятно CMT.

При електромиографията (EMG) в мускулите се вкарва тънка игла. Когато пациентът се отпусне или свие мускулите, се измерва електрическата активност. Тестването на различни мускули ще покаже коя е засегната.

Генетичното изследване се извършва с кръвна проба, която може да покаже дали пациентът има генна мутация.

Лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб

Все още няма лечение за CMT, но симптомите могат да бъдат облекчени и появата на увреждане може да се забави.

НСПВС (нестероидни противовъзпалителни лекарства), като ибупрофен, намаляват болките в ставите и мускулите, както и болката, причинена от увредени нерви.

Трициклични антидепресанти (TCAs) се предписват, ако НСПВС не са ефективни. TCAs обикновено се използват за лечение на депресия, но те могат да намалят болезнените симптоми на невропатия. Те обаче имат странични ефекти.

Физическата терапия може да помогне за укрепване и разтягане на мускулите. Упражненията ще помогнат за поддържане на мускулната сила.

Ерготерапията може да помогне на пациенти, които имат проблеми с движението на пръстите и им е трудно да извършват ежедневни дейности.

Ортопедичните устройства могат да предотвратят нараняване. Обувки с високи горнища или специални ботуши осигуряват допълнителна опора за глезена, а специални обувки или стелки за обувки могат да подобрят походката.

Операцията за премахване на ахилесовото ви сухожилие понякога може да облекчи болката и да улесни ходенето. Хирургията може да коригира плоските стъпала, да облекчи болката в ставите.

Възможни усложнения на CMT

Дишането може да бъде затруднено, ако заболяването засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататорни лекарства или механична вентилация. Наднорменото тегло или затлъстяването може да затрудни дишането.

Депресията може да бъде резултат от психически стрес, тревожност и разочарование от живота с някакво напреднало медицинско състояние. Когнитивно-поведенческата терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневието и, ако е необходимо, с депресията.

Въпреки че CMT не може да бъде излекуван, някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Това включва грижа за краката ви, тъй като има повишен риск от нараняване и инфекция, избягване на кафе, алкохол и тютюнопушене.

Харесвате ли новините? Последвайте ни във Фейсбук

Каним ви да се абонирате за нашия канал в Yandex Zen

"Щрак на крак" и още 7 признака на болестта Шарко-Мари-Зъб

Съществуват голям брой патологии на нервната система, изследването на които едновременно се извършва от няколко специалисти. Болестта на Шарко, или по-скоро болестта на Шарко-Мари-Зъб (понякога има вариант на писане без тире - Шарко Мари Зъб) не е изключение. Всеки от тези лекари, чиито имена бяха включени в името на болестта, допринесе безценен принос за описанието на тази нозология. Основната му проява е атрофия на перонеалния мускул в краката, намалени рефлекси и чувствителност. И сред основните характеристики може да се различи различна степен на тежест на симптомите дори при членове на едно и също семейство, въпреки наследствения характер на синдрома.

Най-честите форми на болестта на Шарко Мари Зъб

Болестта на Шарко Мари Зъб принадлежи към категорията на наследствените невропатии, които се характеризират с увреждане на влакната на периферната нервна система, както сензорни, така и двигателни. Често можете да намерите други имена за патология. Например, перонеална или неврална амиотрофия на Шарко-Мари.

В съвременната неврология има 4 варианта на заболяването. Но най-вероятно това не е окончателното число. В крайна сметка всички видове мутации в гени, които могат да доведат до заболяване, все още не са известни..

Синдромът на Charcot от първия (или демиелинизиращ) тип се наблюдава при 60% от пациентите. Дебютира преди двадесетгодишна възраст, по-често дори в първите години от живота на детето. Болестта се предава автозомно доминиращо. Вторият вариант на патология, наричан още аксонален и се среща в 20% от случаите, се наследява по същия начин. Тоест, когато единият от родителите е болен, децата във всеки случай ще „получат“ този генетичен „срив“ и след това той ще се превърне в болест. Но при последния тип амиотрофия проявата на симптоми понякога се отлага до 60-70 години.

Третият вариант на патология е този, който се доминира доминиращо чрез Х хромозомата. Освен това при мъжете симптомите са по-изразени, отколкото при жените. Мисленето за тази версия на синдрома на лекаря ще наложи информацията, че признаци на заболяването се откриват при мъжете не във всяко поколение от семейството.

Невралната амиотрофия тип 4 се счита за демиелинизираща и се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. има шанс да има здрави деца при болни родители.

Какви причини водят до развитието на болестта на Шарко

В момента науката знае около две дузини гени, които претърпяват промени, които впоследствие водят до амиотрофия. Най-често „разбивки“ се откриват в гени, разположени на 1-ва, 8-ма хромозоми, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И това е само част от тях. Мнозина остават така да се каже „зад кулисите“, защото около 10-15% от пациентите дори не знаят за заболяването си и не търсят медицинска помощ.

Съществуват и рискови фактори, които допринасят за по-яркото проявяване на симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб и за влошаване на вече съществуващата клинична картина..

Задействанията за заболяване включват:

  • консумация на алкохол;
  • употребата на потенциално невротоксични лекарства. Например винкристин, литиеви соли, метронидазол, нитрофурани и др..

Как се проявява болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Болестта на Шарко-Мари-Зъб не винаги е еднаква дори в едно и също семейство. И не става въпрос за разнообразието от неговите характеристики. И факт е, че гените, кодиращи тази патология, са способни да формират симптоми с различна степен на тежест. Най-просто казано, имайки идентичен "счупване" в хромозомите, признаците на заболяване на бащата и сина ще имат индивидуално оцветяване.

Чести симптоми

Клиничната картина на заболяването практически не зависи от вида му и включва:

  • атрофия на мускулите на дисталната, тоест най-отдалечената от тялото част от крайниците;
  • намалени сухожилни и периостални рефлекси;
  • промяна в чувствителността, характеризираща се с нейната загуба, но никога не придружена от появата на усещане за изтръпване или „пълзящи пълзи“;
  • деформация на опорно-двигателния апарат - сколиоза, увеличаване на свода на стъпалото и др..

Но все пак има редица признаци, които донякъде различават хода на заболяването в различните му варианти.

Първи тип

Болестта на Шарко-Мари-Зъб от първия тип често протича в изключително изтрита форма, при която пациентите не усещат промени в тялото и изобщо не търсят медицинска помощ. Ако патологията се прояви, това се случва през първото, максимум второто, десетилетие от живота.

В този случай се наблюдава следното:

  • болезнени крампи в мускулната маса на подбедрицата и рядко в мускула на прасеца, по-често в предната мускулна група. Такива спазми се увеличават след период на продължително физическо натоварване (ходене, спорт, колоездене);
  • промени в походката, свързани с постепенно увеличаване на мускулната слабост. При децата обаче може да дебютира на пръсти;
  • деформация на стъпалата с образуване на висок свод на последния и наличие на чуковидни пръсти, което се развива в резултат на дисбаланс в тонуса на флексорите и екстензорите;
  • мускулна атрофия, като се започне от стъпалата и се издигне до подбедрицата. Тогава процесът засяга ръката - в ръцете се появяват треперене и силна слабост в пръстите, особено при опит за извършване на малки движения. Например, закопчаване на копчета, сортиране на крупата;
  • потисничество или пълно отсъствие на сухожилни и периостални рефлекси, а именно ахилесов, карпорадиален, с непокътнати от по-проксималните части на ръцете и краката. Тоест, коляното и рефлексите с мускулите на бицепса и трицепса остават непокътнати;
  • нарушения на чувствителността в ръцете и краката, изразяващи се в постепенната му загуба. Нещо повече, патологията започва от вибрационните и тактилни сфери, като се разпространява в ставно-мускулните и болковите усещания;
  • сколиоза и кифосколиоза;
  • удебеляване на нервните стволове, най-често повърхностното перонеално и голямо ухо.

Невронната амиотрофия на Шарко Мари от първия тип има нетипични форми. Един от тях е синдромът на Руси-Леви, при който има изразен тремор при опит за задържане на ръцете в едно положение и нестабилност при ходене. Това включва и заболяване, което се проявява, в допълнение към стандартните симптоми, пареза, хипертрофия на мускулите на подбедрицата, рязка загуба на чувствителност и нощни крампи в мускулите на прасеца.

Втори тип

Болестта на Шарко-Мари-Зъб от втория тип, в допълнение към по-късното начало, се характеризира с:

  • по-слабо изразени промени в чувствителността;
  • по-рядко възникване на деформации на стъпалото и пръстите;
  • наличието на синдром на неспокойни крака (има неприятни усещания в краката по време на лягане, принуждаващи пациента да се движи, което улеснява състоянието);
  • често запазва сила в ръката;
  • няма удебеляване на нервните стволове.

При синдром на Charcot-Marie-Tooth, предаван чрез X хромозома, може да възникне сензоневрална загуба на слуха (загуба на слуха) и преходна енцефалопатия, която се появява след тренировка на височина. Последното се характеризира с появата на симптоми 2-3 дни след тренировка. Признаци на патология са нестабилност, нарушена реч, преглъщане, слабост в проксималните ръце и крака. Обикновено клиничната картина на заболяването изчезва сама за няколко седмици..

Какво е необходимо за потвърждаване на диагнозата

Трябва да се помни, че на първо място лекарят ще може да подозира болестта на Шарко-Мари-Зъб с обременена фамилна анамнеза, тоест наличието на подобни симптоми при един от близките роднини на пациента.

От инструменталните методи за изследване най-информативна е електронейромиографията (ENMG). В същото време се открива намаляване на скоростта на импулса по нервите от нормалните 38 m / s до 20 m / s на ръцете и 16 m / s на краката. Изследват се и сензорно извикани потенциали, които изобщо не се предизвикват или имат значително намалена амплитуда..

Окончателното потвърждение за наличието на нервна амиотрофия позволява биопсия на нервите с хистологичен анализ на получените материали.

Освен това първият вариант на заболяването се характеризира с:

  • демиелинизация и ремиелинизация на влакна с образуване на "луковични глави";
  • намаляване на дела на големите миелинизирани влакна;
  • атрофия на аксоните с намаляване на диаметъра им.

И вторият вид болест на Шарко Мари Зъб не е придружен от демиелинизация и образуване на "луковични глави", в противен случай симптомите са същите.

Подходи за лечение на болестта на Шарко

Към момента няма специфична терапия за болестта на Шарко, разработена е само симптоматична. Освен това в по-голяма степен акцентът е върху упражненията и физиотерапията. Правилната хигиена на краката и носенето на ортопедични обувки се считат за еднакво важни..

Хирургия

От хирургичните процедури за синдром на Шарко най-често се прибягва до артродеза на глезена: отстраняване на хрущялни повърхности и сливане на талуса и пищяла. Това е придружено от фиксиране на крака в едно положение и загуба на подвижност на стъпалото, но ви позволява да запазите способността да се движите.

Физиотерапевтични методи

Когато се идентифицират признаци на патология, те незабавно прибягват до преподаване на упражнения за терапевтични упражнения на пациента, които ще позволят да се поддържа еластичността на мускулите и сухожилията възможно най-дълго. Също така масажът и аеробните упражнения, например плуване, състезателно ходене, имат благоприятен ефект върху състоянието на пациентите..

Основните групи лекарства

Използването на лекарства за болестта на Шарко-Мари-Зъб е изключително ограничено поради ниската им ефективност. Например, употребата на витамини, коензим Q, невропротектори и метаболити не води до намаляване на тежестта на патологичните процеси.

В случаите, когато има внезапно прогресиране на симптомите и увеличаване на слабостта в краката, се предписват кортикостероиди (дексаметазон, метилпреднизолон), имуноглобулинови препарати (Bioven mono) или плазмафереза. Тъй като най-често причината за това влошаване е добавянето на автоимунен процес.

Ако пациентът се оплаква от силна болка в краката, тогава антидепресанти (амитриптилин) и антиконвулсанти (габапентин, ламотрижин, топирамат).

Прогноза

Болестта на Шарко-Мари-Зъб има хроничен прогресиращ ход, но в същото време симптомите на патологията се развиват изключително бавно - с години или дори десетилетия. Пациентите могат да ходят и да се грижат за себе си почти до края на живота си без външна помощ. Разбира се, това е възможно само при условие за навременни медицински мерки и спазване на допълнителни препоръки на лекаря.

Бременността, както и употребата на лекарства, забранени за тази патология: Тиопентал, Винкристин и др., Могат да влошат състоянието на пациента. обвивката на собствените нерви.

Трябва да се помни, че пациентите, страдащи от болестта на Шарко-Мари-Зъб, се нуждаят от компетентно кариерно ориентиране, като се има предвид развитието в бъдеще те имат проблеми с фината моторика на ръцете.

Усложнения на болестта на Шарко

Болестта на Шарко-Мари-Зъб не е богата на усложнения. В допълнение към нарушено ходене и движения в ръцете, могат да се наблюдават трофични язви на краката. Но дори и с дълга история, патологията позволява на повечето пациенти да останат независими и да се движат независимо..

Заключение

Въпреки че днес няма лекарства, които могат напълно да спрат развитието на болестта на Шарко-Мари-Зъб, това не означава, че те няма да се появят в близко бъдеще. Въпреки хроничния, постоянно прогресиращ ход, прогнозата на синдрома остава благоприятна. Разработени са разнообразни симптоматични мерки, които ще позволят на пациента да поддържа движение и да изпълнява своите домашни и професионални задължения.