Олигофрения: история на случая

Травма

За дълго време от своето развитие дефектологията е събрала огромно количество материал за умствена изостаналост. От всички диагностични критерии трима излязоха на върха - това е определянето на нивото на интелигентност, умствената възраст и идентифицирането на физически или социални причини. Физическите са свързани с нарушения в определени отдели на мозъка. Така се установява истинската картина на ситуацията. В същото време умствената изостаналост сама по себе си не е болест или дори разстройство в обичайния смисъл, а състояние, което се изразява преди всичко от нивото на интелигентност и психическо развитие. Въпреки това е доста онтологична единица..

Олигофрения: наследява ли се?

Невъзможно е да се даде обобщен отговор на въпроса дали умствената изостаналост се наследява, тъй като състоянието може да бъде причинено от много причини. Ако това са очевидни генни или хромозомни аномалии, те се предават, а не се предават. Въпреки че всичко зависи от това какво точно е провокирало мутациите и кои. В случая, когато причината е именно синдромите, принадлежащи към категорията наследствени, тогава той се предава. Със сигурност това, което не се купува в магазина. В други случаи опциите могат да бъдат много различни..

Въз основа на данните от последните проучвания могат да се направят приблизително следните заключения. На първо място, за дела на наследствеността в общата маса на цялата олигофрения. Не по-малко от 50% и не повече от 75% от всички случаи на дебилност са наследствени. Има и по-меки предположения. Ако вземем цялата група дебилност и имбецилност, то поне 20% от хората с идиотизъм имат наследствен характер, но от хората с идиотизъм поне 50% от тях са причинени от генетични фактори.

Олигофрения: невротични реакции и психопатични състояния

Една от най-жалките характеристики на хората с умствена изостаналост е, че те са склонни към невротични реакции и психопатични състояния. Сама по себе си, както беше споменато по-горе, олигофренията не е разстройство, но често се превръща в основа за появата на най-различни симптоми. Това са различни форми на астения, истерия, обсесивно-фобични симптоми, тревожно-депресивни или хипохондрични симптоми. Мисленето е конкретно и прямо, преживяванията по отношение на здравите връстници са примитивни. Пациентите са много лесно податливи не само на внушение, но и на самовнушение. Ако ви хрумне някаква хипохондриална идея, която може да бъде доста нелепа, тогава пациентът активно търси помощ, опитвайки се да получи това, което иска, с помощта на директни и примитивни действия.

Психозите при хора с умствена изостаналост могат да бъдат остри, които продължават за кратко време, се появяват по-често и много по-рядко продължават. По принцип те проследяват психотична декомпенсация на олигофреничен дефект. Повечето психози имат реактивен характер. В този случай не трябва да се забравя, че колкото по-изразено е умственото увреждане, толкова по-слабо изразени са симптомите на психоза. Следователно хората с лека форма на психично увреждане са изложени на най-висок риск. Факт е, че състоянието на идиот във всеки случай е плачевно и е малко вероятно той да причини вреда на околните, защото много идиоти не могат да се движат без външна помощ. Но идиотите са сред нас. И те влизат в контакт с обществото, което понякога може да доведе до неприятни ситуации. В хода на реактивната психоза човек с умствена изостаналост може да бъде опасен за себе си и за другите. Това може да не е напомняне на родителите, а напомняне.

Най-продължителната природа се придобива от психози с преобладаване на:

  • депресивно-параноичен;
  • халюцинаторно-параноиден, включително сенестопато-хипохондриален;
  • кататонична

симптоми. Обикновено пациентите нямат тенденция към генерализиране на състоянието. Всички видове психични разстройства се характеризират с примитивизъм на изразяване..

С други думи, картината изглежда така. Психичното увреждане налага редица ограничения на хората. Ако им хрумне някакви идеи, те се оказват под влиянието на стресови ситуации, нещо или някой е много досаден, тогава олигофрените могат да изпаднат във всяко състояние, могат да изпитат психично разстройство или настроение.

Но на снимката най-често се забелязват различия от тази, която съществува при хора с нормално ниво на развитие и чиято умствена възраст съответства на физическата. Освен това самото състояние на психическо развитие може да е причина за стрес и необходимост от декомпенсация..

Медицинска история в психиатрията: лека умствена изостаналост - армия и шофьорска книжка

Съществува недвусмислен отговор на въпроса дали са вербувани в армията с умствена изостаналост. Разбира се, че не. С лека степен се установява категорията на пригодност "В". Лицето е признато за частично годно, но не подлежи на набор в мирно време.

Можете да разберете желанието на някои хора с диагноза „умствена изостаналост“, както го формулирахме, и думата „умствена изостаналост“ от медицинската история няма да напусне скоро, за да получат шофьорска книжка. Най-често това са правата за експлоатация и експлоатация на трактор и специално оборудване. Това е съвсем естествено, тъй като много мъже в Русия всъщност се затрудняват да си намерят работа и има свободни места за шофьори на трактори не само в малките градове, но и в селата и селата. Всичко зависи от заключението на лекарите, което се издава в PND. Въпреки това, всички олигофрени, без изключение, съгласно законодателството, съществуващо в Русия, не могат да получат разрешение.

Ако някой има диагноза, която говори за умствена изостаналост и правата са налице, това е направено с някои трикове и всичко това заобикаляйки закона.

Единственият начин да получите шофьорска книжка с диагноза умствена изостаналост е да се отмени диагнозата. Например, такава диагноза е била поставена на човек в детството, но дълго време не е повлияла по никакъв начин. Нямаше оплаквания, той се разви най-добре, дори повиши нивото на интелигентност, не че нямаше хоспитализации, но изобщо нямаше взаимодействие с психиатри. И така той реши да получи лиценз от категория "В", който ще направи възможно управлението на трактор, а също и на ATV. След това той трябва да се обърне към ръководителя на регионалния PND и да поиска повторен преглед, за да премахне диагнозата. Напълно възможно е, но резултатът не може да бъде гарантиран. Всичко зависи от лекарите. Има една точка. Ако преди няколко години същите лекари го признаха, че не подлежи на набор, и сега той иска да получи лиценза си, е малко вероятно той да бъде диагностициран. Логиката е проста: не можеш да си в армията, но можеш ли да караш превозно средство? Едва ли...

Често хората не разбират напълно какво представляват психиатричните проблеми - целият им набор. Всичко може да се оправи с обекта в продължение на много години. При параноидна шизофрения периодът между епизодите може да достигне 5-8 години. И през цялото това време той си мисли, че с него всичко е наред. Или по-точно така - с него всъщност всичко може да е наред. Няколко не съвсем логични действия през годината, лека депресия през пролетта и някаква странна характеристика на потока от мисли през есента са нищо. Но след това, много години по-късно, епизодът започва. И по никакъв начин той няма да може да се контролира. Кола в гараж и лиценз в джоба могат да отворят директен път към ада.

Следователно умствената изостаналост, шизофренията или шизоидното разстройство на личността и правото да се управлява моторно превозно средство са несъвместими. Ако някой се съмнява, оставете го да стъпче в PND и да се опита да отмени диагнозата. Директно или чрез съда, но след отмяната, когато в медицинския картон има надпис „здрав“, можете да карате всичко, което искате. И тъй като лекарите не отменят, значи имат причина за това. Някои обаче дават индивидуално разрешение въпреки факта, че диагнозата не е оттеглена. Авторът на тези редове гледа на това с голям скептицизъм..

Умствена изостаналост и наследственост
статия (психология) по темата

Резюме по психогенетика

Изтегли:

Прикаченият файлРазмерът
umstvennaya_otstalost_i_nasledstvennost.docx70,9 KB

Визуализация:

НЕПРАВИТЕЛНА ОБРАЗОВАТЕЛНА ИНСТИТУЦИЯ

ДОПЪЛНИТЕЛНО ПРОФЕСИОНАЛНО ОБРАЗОВАНИЕ

ИНСТИТУТ ЗА ДИСТАНЦИОННО ОБУЧЕНИЕ

по дисциплина психогенетика

Умствена изостаналост и наследственост

Изпълнява: Лютоева Нина Станиславовна

Студент: "Практическа клинична психология"

Ръководител на курса, кандидат на психологически науки, доцент

Шелепанова Надежда Владимировна

Глава 1. Умствена изостаналост …………………….. ………….. ……. 4

Глава 2. Генетични форми на умствена изостаналост. Хромозомни форми ……………………………………………………………………….… 7

2.1 Синдроми, причинени от хромозомни аберации... 8

2.2 Моногенно наследени синдроми ……………………….. …….…..14

2.3 Психично изоставане с наследствени метаболитни дефекти... 18

Глава 3. Медико-генетични консултации …………………….... 22

Тази работа изследва наследствените причини за широка група психични разстройства с различна етиология и патогенеза, обединени от сходството на основните клинични прояви, състоящи се в общото недоразвитие на психиката с преобладаваща липса на интелигентност. Използват се различни термини, отнасящи се до тези нарушения. Терминът "олигофрения" е въведен от Е. Крапепелин през 1915 г. и е широко използван в европейската психиатрия. В Англия и САЩ вместо този термин за означаване на умствена изостаналост често се използват изразите „забавяне на умственото развитие" или „забавяне на умственото развитие". В руската психиатрия по-рано традиционно се използва терминът „олигофрения“. В наши дни обозначението „умствена изостаналост“ се използва все по-често.

Най-важният напредък в психиатричното изследване на наследствеността през последните десетилетия е постигнат по два начина. Сред населението на малки райони бяха проведени обширни проучвания - главно от скандинавските антропогенетици - както за идентифициране на наследствени психични заболявания, така и за изследване на някои наследствени заболявания и тяхната генетика. Заедно с това бяха направени опити за еднакво пълно изследване на всички близнаци, за да се установи ролята на наследствеността при появата на определено заболяване..

През последните години резултатите от изследването на хромозомите също предизвикаха особен интерес, въпреки че, разбира се, обяснението на тези наблюдения (тризомия при болестта на Даун, удвояване на Х хромозомата при синдром на Klinefelter) все още е изправено пред значителни трудности..

Биохимичните изследвания имат важен принос. След биохимичното и генетично изследване на фенилкетонурия те започват да търсят метаболитни нарушения при други форми на деменция. Наскоро бяха публикувани редица съобщения, очевидно за наследствени метаболитни аномалии, придружаващи интелектуални дефекти..

Ако говорим за честотата на наследствената деменция, по отношение на дела на наследствените случаи в общата маса на страдащите от деменция, тогава всички изследователи са единодушни, че поне половината и не повече от три четвърти от леките форми на олигофрения са генетично обусловени. Според Фон Вершуер около една пета от всички случаи на дебилност и имбецилност се дължат на наследственост, докато сред идиотите делът на случаите, причинени от екзогенни влияния, е около 50%.

Цел на работата: да се изследва ролята на наследствеността при умствена изостаналост.

1. Да разкрие концепцията за умствена изостаналост, структурата на дефект при умствена изостаналост;

2. да разкрие връзката между някои наследствени заболявания и умствена изостаналост;

3. да се запознаят със съвременните теории за наследствените причини за умствена изостаналост.

Глава 1. Умствена изостаналост.

В ICD-10 умствената изостаналост се класифицира според степента на интелектуално недоразвитие. В този случай индексът на интелигентност се признава като единствената общоприета мярка за интелигентност. Въпреки че повечето клиницисти посочват неточността и ниската стабилност на оценките на интелигентността с помощта на тестови методи, този индекс е доста показателен за приблизителна характеристика. За разлика от традиционното разделение на олигофрения на идиотизъм, имбецилност и дебилност в ICD-10, има 4 степени на умствена изостаналост:

Разделяне на олигофрения според степента на забавяне на интелектуалното развитие

Трябва да се има предвид, че интелектуалният дефект не е единствената патологична проява на олигофрения. Характеризира се с невъзможността да се концентрира вниманието за дълго време; паметта в повечето случаи е намалена, въпреки че понякога се отбелязва доста добра механична памет. Често при пациенти с олигофрения се отбелязват поведенчески разстройства, причинени не толкова от собственото им интелектуално недоразвитие, колкото от особеностите на възпитанието на олигофрените, тяхното положение в обществото. Изричната зависимост от родителите ги прави срамежливи, те не толерират промяна на обкръжението. Лошото разпознаване на емоциите и поведението на другите води до неразбиране на ситуацията и може да бъде причина за изолация. В повечето случаи пациентите с леки степени на олигофрения осъзнават разликата си от повечето хора, опитват се да скрият неразбирането си зад флоридни безплодни разсъждения, неумело се опитват да привлекат вниманието към себе си чрез действия, които могат да се окажат разрушителни. Доста често се отбелязва изразена сугестивност, която може да превърне пациентите с олигофрения в играчка в ръцете на престъпник. По примера на околните, хората с лека степен на умствена изостаналост започват да злоупотребяват с алкохол и да използват нечисти думи. Прекомерното покровителство от страна на родителите и другите често ги лишава от инициатива, оправдава пасивността и зависимостта.

Някои пациенти развиват психози, проявяващи се с психомоторна възбуда, агресивност, по-рядко халюцинации и заблуди. Най-голямата вероятност от психоза е свързана с настъпването на пубертета.

Често, заедно с психични разстройства, неврологични и соматични дефекти, се откриват епилептиформни гърчове. Характеризира се с двигателна неловкост, трудности при формирането на двигателни умения, особено забележими при тежки степени на олигофрения. При сканиране на главата могат да бъдат открити забележими локални и общи дефекти на мозъка и черепа (промени във формата на черепа, микроцефалия, разширяване на вентрикуларната система, допълнителни кухини в мозъка, нарушение на съотношението на бяло и сиво вещество) при значителна част от пациентите (особено с лек интелектуален дефект) Нито ЕЕГ изследването, нито CT и MRI показват значителни отклонения от нормата.

Пациентите с олигофрения често имат дефекти в имунната система, значителни биохимични промени в основните метаболитни процеси. Всичко това може да причини по-тежко протичане на обикновени инфекции. Средната продължителност на живота на пациенти с лека до умерена умствена изостаналост е около 50 години, хората с дълбока умствена изостаналост обикновено не живеят до 20 години.

Точната оценка на разпространението на олигофрения е трудна поради различията в диагностичните подходи, в степента на толерантност на обществото към психични отклонения, в степента на достъп до медицинска помощ. В повечето индустриализирани страни честотата на олигофрения достига 1% от населението, но преобладаващото мнозинство (85%) от пациентите имат лека умствена изостаналост. Делът на умерена, тежка и дълбока умствена изостаналост е съответно 10, 4 и 1%. Съотношението мъже към жени варира от 1,5: 1 до 2: 1. Умерените и тежки степени на олигофрения са равномерно представени в различни социални слоеве на обществото, леките форми на d се наблюдават по-често в семейства с ниски доходи.

Структурата на дефекта при умствена изостаналост се характеризира със съвкупността и йерархията на недоразвитостта на когнитивната дейност, особено мисленето и личността. Тоталността се проявява в недоразвитостта на всички невропсихични функции. Йерархия - в преобладаващото недоразвитие на когнитивните функции и преди всичко абстрактното мислене..

Глава 2. Генетични форми на умствена изостаналост. хромозомни форми

Синдромите с множество вродени аномалии и умствена изостаналост са обширна група разстройства, които през последните десетилетия се диференцират с максимален успех в отделни независими форми.

Патогенезата на интелектуалното недоразвитие при тези нарушения в повечето случаи остава неясна, но може да бъде коренно различна при различните групи заболявания..

В някои случаи централната нервна система също участва в анормалното формиране на меките тъкани и скелета според вероятностните модели, т.е. изкривяването на мозъчната структура е един от симптомите на целия комплекс от множество вродени малформации. В такива случаи малформацията на мозъка е симптом на определен синдром. Този дефект във формирането на мозъка може да бъде анатомично очевиден (микроцефалия и др.), Или може да се прояви чрез леки нарушения в структурата на мозъчната тъкан, например хетеротопия на невроните в определени части на кората, нарушения в пропорциите на невроните и т.н..

Възможно е и друго устройство за повишена комбинация от умствена изостаналост с този или онзи синдром. При някои от тези заболявания интелектуален дефект може да бъде вторичен по отношение на основната симптоматика на синдрома. В тези случаи анормалното образуване на органи и тъкани, причиняващо грубо нарушение на каквито и да е функции на тялото, може да повлияе на развитието на мозъка още в постнаталния период. Една или друга нарушена телесна функция, чиято промяна е причинена от вътрематочна дисгенезия, може да причини увреждане или да забави съзряването на анатомичните и физиологичните структури на мозъка.

В много случаи синдромите с множество аномалии в развитието всъщност все още не са разкрити наследствени метаболитни дефекти с появата в пренаталния период, но с продължаващия постнатален ефект на патогенен фактор. Те са придружени от биохимични нарушения в мозъчните клетки през целия период на развитие на организма. При такива лезии умствената изостаналост е постоянен симптом и съществуващата "диспластичност" на пациента все още не показва лезия, завършена в пренаталния период.

Наследствените заболявания, включени в категорията на синдромите с множество вродени аномалии, са представени от три етиологично различни групи: 1) хромозомни заболявания; 2) генетични синдроми с неясен тип наследяване; 3) моногенно наследени синдроми.

2.1 Синдроми, дължащи се на хромозомни аберации

Хромозомните заболявания са клинични състояния, причинени от аномалия в броя или структурата на хромозомите.

Към днешна дата са описани няколко десетки клинично различни хромозомни синдроми и този процес продължава..

Най-типичните клинични прояви на автозомни аномалии са признаци на психическо и физическо недоразвитие, дисплазия и по-тежки вродени малформации (малформации).

Причините за хромозомните аберации все още не са добре разбрани. Факторите, допринасящи за появата на хромозомни аберации, включват йонизиращо лъчение, тежки инфекции и интоксикация, ендокринни разстройства, психични травми, излагане на редица химиотерапевтични лекарства и някои физиотерапевтични методи на лечение. Най-категорична е възрастта на родителите, особено на майките. Значителна роля в появата на хромозомни синдроми играе фактът на латентен носител на хромозомни аномалии при родителите (балансирани транслокации, мозаицизъм).

Антенаталната диагностика е обещаващ метод за профилактика на хромозомната патология, т.е. изследване на клетките на околоплодната течност на 16-18 седмица от бременността или на хорионните клетки на по-ранна дата. Въвеждането на антенатална диагностика в широко разпространената практика, обхващаща високорискови контингенти, значително ще намали честотата на раждане на деца с хромозомни заболявания, предимно болест на Даун..

Синдромът на Даун е вродено нарушение на развитието, което се проявява с умствена изостаналост, нарушен растеж на костите и други физически аномалии. Това е една от най-често срещаните форми на умствена изостаналост; засяга около 10% от пациентите, постъпили в психиатрични болници. Пациентите със синдром на Даун се характеризират със запазване на физическите характеристики, характерни за ранния стадий на развитие на плода, включително тесни наклонени очи, които придават на пациентите външна прилика с хората от монголоидната раса, което е дало основание на Л. Даун да нарече тази болест "монголизъм" през 1866 г. и да предложи погрешна теория расова регресия или еволюционен откат. Всъщност синдромът на Даун не е расов и се среща при всички раси. Работите от последните години показват, че не само възрастта на майката, но и възрастта на бащата играе роля: честотата на недисюнкция на 21-ва хромозома в сперматогенезата се увеличава с възрастта, както при оогенезата..

Всяка клетка в човешкото тяло обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите носят чертите, които човек наследява от родителите си и се намират по двойки - половината от майката, половината от бащата. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка има допълнителна хромозома, тоест протича така наречената тризомия, така че в клетките на тялото има 47 хромозоми. Синдромът на Даун може да бъде диагностициран само от генетик с помощта на кръвен тест, показващ наличието на допълнителна хромозома.

Лечение. Няма специфични лечения за болестта на Даун. Показано е използването на възстановителна и стимулираща терапия (калций, желязо, алое, апилак, мултивитамини и др.). От стимулиращите лекарства се препоръчва курсово лечение с големи дози витамини, глутаминова киселина, липоцеребрин, церебролизин, аминалон, ноотропи в дози, подходящи за възрастта. При хормонална недостатъчност е необходимо продължително лечение с ниски дози хормони на щитовидната жлеза. Правилната организация на педагогическия процес от най-ранна възраст е много важна..

Синдром на Шерешевски-Търнър.

За първи път това заболяване като наследствено е описано през 1925 г. от Н. А. Шерешевски, който вярва, че е причинено от недоразвитостта на половите жлези и предната част на хипофизата и е съчетано с вродени малформации на вътрешното развитие. През 1938 г. Търнър идентифицира триада от симптоми, характерни за този комплекс от симптоми: сексуален инфантилизъм, кожни криловидни гънки на страничните повърхности на врата и деформация на лакътните стави. В Русия този синдром обикновено се нарича синдром на Шерешевски-Търнър..

Патология на синдрома: кариотипът на детето се състои от 45 хромозоми (една от Х хромозомите липсва или е дефектна).

Психичното недоразвитие се открива при незначителна част от пациентите: по-често се изразява леко, но понякога достига степен на имбецилност. Пациентите обикновено са трудолюбиви и самодоволни. Описан един вид инфантилизъм с тенденция към домакинството, желанието да се покровителства и да учи по-младия. С напредване на възрастта много пациенти развиват критики към състоянието си и опит с дефект: те стават по-отдръпнати, раздразнителни, склонни към невротични реакции.

Честотата сред новородените е средно 0,03% (сред пациентите с олигофрения честотата му е два пъти по-висока).

Лечението на синдрома на Шерешевски-Търнър се състои в използването на хормонални лекарства (естрогени) в пубертета.

Синдром на Klinefelter. Този синдром (47, XXY) е описан за първи път през 1942 г. Честотата му при мъжката популация е средно 0,2%, при умствено изостаналите - 1-2%, а при мъртвородените - 3,4%. Психичното недоразвитие се среща при около 25% от пациентите, по-често се изразява леко, но в някои случаи достига степен на значителна дебилност и се открива още в ранна детска възраст. Като особености на структурата на интелектуален дефект в детска възраст при повечето пациенти може да се отбележи комбинацията от интелектуална недостатъчност с дълбока незрялост на емоционално-волевата сфера, която се доближава до психичния инфантилизъм..

Кариологичното изследване разкрива 47 хромозоми (47, XXY). По-рядко се срещат варианти на синдрома с кариотип 48, XXXY и 49, XXXXY, съответно, с двоен и тройен полов хроматин, както и варианти с допълнителна Y хромозома (48, XXYY), различни форми на мозаицизъм. Степента на интелектуално недоразвитие се изразява колкото по-дълбоко, толкова повече допълнителни полови хромозоми в кариотипа..

Лечение. Няма специфично лечение. Като симптоматична терапия се използват хормонални лекарства, които влияят върху засилването на проявите на вторични полови белези. Комплексът от терапевтични мерки включва лекарствена терапия за психични разстройства, както и рационална психотерапия за премахване на вторични невротични и патохарактерологични реакции.

Тризомия-X. Тризомията-X е описана за пръв път от П. през 1959 г. Честотата на тризомия-Х сред новородените момичета и жени е 1: 1000 (0,1%), а при умствено изостаналите - 0,59%. Повечето момичета и жени с тризомия-Х се срещат сред пациенти в психиатрични болници.

Жена с тази хромозомна аномалия може да няма никакви патологични промени в структурата и функциите на тялото си. При тризомия X обаче рискът от психични заболявания се увеличава с възрастта. Доста често при това заболяване има лека умствена изостаналост (дебилност), епилепсия. Рядко се откриват други патологични промени: микроцефалия, страбизъм, сколиоза, висок растеж, менструална дисфункция и безплодие. Увеличаването на броя на хромозомите в кариотипа е придружено от влошаване на увреждането на нервната система, образуване на малформации и дисфункция на гениталните органи.

Диагнозата се поставя само чрез цитогенетично изследване: разкриват се 47 хромозоми (47, XXX) и двойни полови хроматини.

Техниката на терапия за синдром на полисомия на Х хромозомата се диктува от онези патологични нарушения, които се наблюдават при пациентите.

XYY синдром. Характеризира се с кариотип 47, XYY. За първи път е описан през 1960 г. Според средните статистически данни честотата на синдрома сред новородените е около 1: 1000

Тризомиите на Y хромозомата (48, XYYY) и тетразомията на Y (49, XYYYY) са много по-рядко срещани. Пациентите с Y-хромозомна полизомия се характеризират с: висок растеж (често над 190 cm), удължаване на крайниците, груби черти на лицето, разстройство на поведението (агресивност, асоциално поведение). Някои пациенти развиват шизофрения и епилепсия с възрастта. Често се записва умствена изостаналост, тежестта на която също зависи от броя на Y хромозомите в кариотипа на момчето. Колкото повече са, толкова по-значими са интелектуалните увреждания..

Лечение. Няма специфично лечение. Провежда се симптоматична, по-специално седативна терапия. Корекционно-възпитателната работа е от основно значение, а в по-напреднала възраст - рационалната психотерапия..

Синдромът на Уилямс, известен също като синдром на Elf, е генетично заболяване, което се характеризира с особености на външното развитие и е придружено от умствена изостаналост, въпреки факта, че някои черти на интелигентността могат да присъстват. Децата, страдащи от синдром на Уилямс, имат характерно лице, което прилича на лицето на елф, оттук и второто име за това заболяване - синдром на елфите. Този синдром е описан за първи път през 1961 г. при изучаване на характеристиките на развитието на сърдечно-съдовата система при деца с характерни външни признаци и умствена изостаналост. Честотата на заболяването е 1 на 20 хиляди раждания. И двата пола са засегнати.

Степента на интелектуално увреждане обикновено е доста значителна, но има случаи на по-леки интелектуални увреждания..

Някои пациенти могат да учат в помощно училище, владеят четене и писане, но нямат достъп до действия, свързани с организацията дори на най-простите трудови операции.

През последните години новите методи на молекулярно-генетични изследвания позволиха да се разкрие микроделецията в дългото рамо на хромозома 7 (7qll.23) при този синдром. Един от генните локуси, участващи в тази патология, причинява нарушение в производството на еластин, важно вещество в съединителната тъкан..

Лечение. Няма специфична терапия. Следователно основното място се заема от симптоматично лечение и корекционно-възпитателна работа..

1.2 Генетични синдроми с неясно наследяване

Тази група заболявания представлява редица синдроми, макар и да се отнасят към генетично обусловени, но протичащи предимно спорадично.

В същото време, доколкото може да се определи анализът на значими проби от тези синдроми, наследството тук няма характера на прост Менделев трансфер на мутантния ген. Някои от тези синдроми могат да се окажат хромозомна патология с по-съвършено цитогенетично изследване..

Синдром на Корнелия де Ланге (амстердамско нанизъм). За първи път синдромът е описан в Холандия от педиатър К. през 1933 г. Към днешна дата има описания на повече от 400 пациенти в различни страни..

Умственото изоставане се определя при почти всички пациенти с този синдром: в 80% от случаите се установява имбецилност или дълбока дебилност. Описани са обаче и пациенти с лек интелектуален дефект (IQ = 73-75)..

В литературата има индикации, че пациентите с този синдром имат тенденция към автоагресия и склонност към стереотипни движения - бягане в кръг, въртене, стереотипни движения на ръцете. Конвулсивният синдром се отбелязва при 25% от пациентите: конвулсиите по правило са само епизодични, а не под формата на чести и полиморфни атаки.

Етиологията на синдрома остава неясна. Несъмнено лезията се появява в ранните етапи на ембрионалното развитие. Описани са значителен брой случаи на синдром на Корнелия де Ланге с различни хромозомни аномалии, но тяхната роля е неясна. Заедно с това са наблюдавани семейства със засегнати братя и сестри (без хромозомна патология), което позволява на някои автори да изразят мнение за автозомно-рецесивното наследяване на синдрома. Известни са и случаи, когато болестта се предава от родители с плитък дефект и соматични характеристики на синдрома.

Лечение. Няма специфично лечение. Ако е необходимо, проведете антиконвулсантна и седативна терапия. Прилагайте ноотропи, анаболни хормони, предписвайте витаминна терапия.

Синдромът на Рубинщайн-Тейби е описан за първи път през 1963 г. при 7 деца с умствена изостаналост. Второто му име е „синдром на широкия пръст на крака и крака с лицеви аномалии“. Няма точни данни за честотата на синдрома. Очаквана честота на заболяванията при новородени, приблизително 1: 25 000-30 000.

Умствената изостаналост е от естеството на интелектуалното недоразвитие в различна степен; като правило е доста дълбоко, но са описани и случаи на гранично намаляване на интелигентността (IQ = 70-80) и дори синдром с нормална интелигентност. Най-често интелектуалното недоразвитие съответства на олигофрения по степен на имбецилност. Понякога пациентите имат склонност към агресивни реакции, автоагресивно поведение, чести афективни изблици.

Етиологията на синдрома остава неясна. И двата пола са засегнати с еднаква честота. През последните години се появиха произведения, посочващи ролята на микроделецията на хромозома 16, но не във всички случаи.

Лечение. Няма специфично лечение. Пациентите често се нуждаят от различни хирургични операции. Провеждайте неспецифична терапия, както при другите форми на умствена изостаналост.

Умствена изостаналост с хипертрихоза. Тази форма на интелектуално недоразвитие е описана за първи път през 1976 г..

Сред контингента от пациенти, наблюдавани от медицинска генетична консултация, този синдром се среща с приблизително същата честота като синдрома на Корнелия де Ланге. И двата пола са засегнати с еднаква честота.

Дълбочината на интелектуалния дефект е различна Има случаи както на много тежка олигофрения, така и на гранична умствена изостаналост.

Много характерно за въпросното речево разстройство. Затова се нарича „умствена изостаналост с хипертрихоза и недоразвитие на речта“. Речевите нарушения са по-изразени от обикновено при олигофрения.

Етиологията на заболяването остава неясна. Всички наблюдавани случаи (над 80) са спорадични. Като правило родителите и братята и сестрите бяха психически здрави, а пациентите - интелектуално здрави. Проведените цитологични изследвания все още не дават основание да се смята, че този синдром може да бъде хромозомно заболяване..

Не е имало и биохимични промени от същия тип, които да ни позволят да говорим за наследствен метаболитен дефект. В анамнезата няма екзогенен фактор, който да има тератогенен ефект.

Сложното наследяване не е изключено, по-специално, определена роля може да принадлежи на конкретно наследствено предразположение. Това се доказва от генеалогични данни. Анализът на родословията показва известно натрупване на патология, свързана с формирането на речта.

Тази лезия несъмнено се развива вътреутробно. Това се потвърждава от наличието на такива признаци като вродена хипертрихоза и натрупване на вътрематочни аномалии в развитието на пациентите..

Лечението трябва да бъде насочено към стимулиране на речта и двигателното развитие. Отбелязан е положителен ефект от употребата на стимулиращи лекарства. Необходими са също масажи и физиотерапевтични упражнения..

2.2 Моногенно наследени синдроми

Към днешна дата са описани десетки моногенни дефекти с особености на вътрематочна дисгенезия - вродени нарушения. Всички те обаче са изключителни заболявания, чиято точна диагностика на практика се извършва в специализирани центрове, главно в медицински генетични консултативни институции. Значими са само два моногенно наследени синдрома с особености на множество вродени аномалии и умствена изостаналост. Те трябва да бъдат добре познати на детските психиатри, които постоянно наблюдават умствено изостаналия контингент. Това е синдром на Ullrich-Noonan и наскоро изолирана и широко проучена форма през последните години - умствена изостаналост с крехка X хромозома..

Синдром на Ullrich-Noonan (синдром на Noonan, синдром на Bonnevie-Ullrich, синдром на псевдо-Търнър). Фенотипните характеристики, характеризиращи този синдром, са описани за първи път през 1930 г..

Това е наследствено автозомно доминантно разстройство. В 50% от случаите е възможна молекулярно-генетична верификация на генни мутации на PTPN11. Синдромът се отнася до доста често срещано заболяване на моногенни наследствени дефекти: честотата му варира от 1: 10 000 до 1: 20 000 новородени.

Не всички пациенти имат умствена изостаналост. Описани са както лица с дълбоко интелектуално недоразвитие, така и с висока интелигентност, най-често степента на умствена изостаналост е плитка.

Лечението включва хирургична корекция на съществуващи нарушения и хормонална терапия, подобна на тази при синдрома на Търнър..

Синдром на Мартин Бел. Това е рецесивно свързано с пола умствено изоставане с крехка Х хромозома. Изолирането на това заболяване като нозологично независима форма е най-значимото постижение в изследването на умствената изостаналост през последните десетилетия..

Болестта се проявява при деца със изоставане в умственото и речевото развитие, нарушена концентрация с хиперактивност, промени в настроението, симптоми на аутизъм, емоционални и поведенчески проблеми и др. Пациентите имат характерен външен вид: необичайно високо чело, непропорционални черти на лицето, изпъкнали и разширени уши. Синдромът на Мартин Бел засяга едно на всеки 4000 момчета и едно на 6000 момичета. Много важна характеристика, която се среща с голяма постоянство (при почти всички пациенти) е вид реч, ускорена в темпо и с изразени персеверации..

Лечение и профилактика. Въз основа на предположението за ролята на дефицита на фолиева киселина в организма, се правят опити за лечение на пациенти с въвеждането на големи дози фолати.

Генетичното консултиране и антенаталната диагностика са важни за профилактиката на заболяването..

2.3 Психично изоставане с наследствени метаболитни дефекти

Наследствените метаболитни дефекти включват такива моногенно наследени заболявания, при които има доказателства за връзка между мутантния ген и нарушена биохимична функция: това е констатация или на мутантно изменен протеин (ензим), или на продукти на метаболизма, нарушен поради ферментопатия.

Към днешна дата има около 600 наследствени метаболитни дефекта и за около 200 от тях е известен първичен биохимичен дефект, т.е. мутирал протеин.

По-голямата част от наследствените метаболитни дефекти принадлежат към категорията на ферментопатията

Могат да се разграничат следните основни варианти на наследствени метаболитни дефекти, придружени от умствена изостаналост: I - метаболитни нарушения на аминокиселините: фенилкетонурия, хомоцистинурия, хистидинемия и др.; II - метаболитни нарушения на органични киселини и въглехидрати: галактоземия, фруктозурия и др.; III - натрупващи заболявания: 1) мукополизахаридоза (синдроми на Хърлер, Гюнтер и др.); 2) липидози (болест на Тей - Сакс, болест на Гоше, болест на Ниман - Пик и др.); 3) гликогеноза (болест на Помпе и др.); IV - левкодистрофия; V - метаболитни хормонални нарушения: неендемични форми на хипотиреоидизъм, псевдохипопаратиреоидизъм на Олбрайт и др.; VI - други метаболитни нарушения (минерален, билирубин и други видове метаболизъм).

Механизмите на дисфункция на мозъка и произтичащите от това морфологични промени в наследствените метаболитни дефекти все още не са ясни. Очевидно е, че трябва да се вземе предвид сложното въздействие върху мозъчната тъкан на различни фактори, които възникват зад първичния блок (излишък на някои вещества, липса на други, наличие на странични продукти и т.н.). При много метаболитни дефекти процесът на миелинизация на нервната тъкан страда.

Различни наследствени метаболитни дефекти се срещат с различни честоти. Най-често се открива фенилкетонурия - при 1 от 6000 - 10 000 новородени: това е около 1% сред контингента пациенти с умствена изостаналост. Други заболявания протичат в следните съотношения - от 1:15 000 - 20 000 до 1: 100 000 - 300 000 новородени. Има и такива лезии, които са описани досега при изолирани пациенти..

Наследствените метаболитни нарушения при новородени се диагностицират с помощта на скринингови (сито) програми, извършвани масово.

Практически сред дефектите с интелектуално недоразвитие, два със сигурност трябва да бъдат подложени на масово скрининг - фенилкетонурия и хипотиреоидизъм..

Наред с усъвършенстването и прилагането на скрининговите програми сред новородените, понастоящем се развива интензивно методите за пренатална диагностика на увреждане на плода, което на практика трябва да се извършва в семейства с висок риск от развитие на определено заболяване. Тази диагноза се извършва върху култура на околоплодни клетки или при изследване на околоплодната течност в ранните етапи на бременността.

При наличието на някои метаболитни дефекти, които имат свързана с пола рецесивна природа на наследяване, се използва и друг метод за ефективна профилактика, а именно пренатално определяне на пола на плода. Темпото на изследванията, проведени в тази област, предполага, че след няколко десетилетия за почти всички наследствени метаболитни дефекти ще бъдат разработени методи за ензимна диагностика и следователно ефективна превенция.

Сред цялото разнообразие от наследствени метаболитни дефекти има много такива заболявания, клиничната картина на които дава основание да се подозира една или друга форма на увреждане. Биохимичните методи в тези случаи потвърждават или изключват диагнозата. При много наследствени метаболитни дефекти клиничната картина е толкова характерна, че окончателната диагноза се поставя без използването на биохимични методи. Пример за това са синдромите на Menkes, Tay - Sachs и др..

Почти от наследствените метаболитни дефекти в контингента на умствено изостанали деца, само фенилкетонурия, мукополизахаридоза и хипотиреоидизъм се откриват постоянно и с доста значителна честота..

Фенилкетонурия. За първи път фенилкетонурията е описана през 1934 г. Авторът нарича заболяването, което е открил, "фенилпирувична олигофрения". По-късно терминът "фенилкетонурия" (PKU) стана по-широко разпространен, което отразява по-точно същността на заболяването..

Дефектът има автозомно-рецесивен режим на наследяване. Сред пациентите с олигофрения PKU се открива средно в 1% от случаите, докато колкото по-тежък е контингентът на анкетираните, толкова по-често заболяването.

Психопатологичните разстройства при фенилкетонурия са сложни и полиморфни. По-голямата част от пациентите (около 92-96%) имат тежки степени на умствена изостаналост - идиотизъм и имбецилност. 3-4% имат леки интелектуални увреждания, а 0,2-0,3% имат почти нормални умствени способности.

Особеност на психичното недоразвитие е фазата на прогресивна динамика през първите 2-3 години от живота. Тогава процесът се стабилизира и постепенно се появяват признаци на еволюционна динамика. Само в някои случаи умствената изостаналост се открива много рано и не прогресира..

Структурата на интелектуален дефект има редица характеристики. Децата са емоционално монотонни, не изразителни, не търсят емоционална комуникация с родители и връстници.

Лечение и профилактика. Фенилкетонурията е най-яркият пример за наследствено заболяване с добър ефект от навременната превантивна терапия. Добре доказано лечение на PKU е диета със силно ограничение на фенилаланин. Диетичното лечение на пациент с ПКУ трябва да се извършва под постоянен строг биохимичен контрол върху нивото на фенилаланин и общия протеин в серума..

Масовият скрининг на новородени е в основата на ефективната превенция на умствената изостаналост при това заболяване.

Мукополизахаридози. Това е клас заболявания, принадлежащи към широка група нарушения в метаболизма на глюкозаминогликаните. Цялата група е обединена от интензивното натрупване на кисели мукополизахариди в клетките и повишеното отделяне на тези вещества с урината. Повечето мукополизахаридози са придружени от груби функционални нарушения на нервната система, водещи до тежка деменция. Всички тези заболявания се характеризират с промени в скелета и вътрешните органи, изразени в различни форми в различна степен..

Няма специфично лечение за мукополизахаридоза. Патогенетичната терапия при заболявания на съхранението, както и при други ферментопатии, трябва да се разглежда като заместително лечение с въвеждане на ензим.

От 11-те форми на мукополизахаридоза в три (синдроми на Hurler, Gunther и Sanfilippo), умствената изостаналост е постоянен симптом.

Пациентите рядко оцеляват до юношеството. Следователно методът на антенатална профилактика е от толкова голямо значение..

Глава 3. Медико-генетични консултации

През последните десетилетия в света действат медицински генетични консултации. Това е форма на медицинска помощ на населението, насочена към намаляване на честотата на наследствени заболявания; Същият термин означава институцията, в която се предоставя тази помощ. Обикновено медицински генетични консултации се организират в изследователски институти, отдели на медицински университети, болници, клиники. Организирането на медицински генетични консултации в системата на здравеопазването се дължи на необходимостта на населението от навременна генетична помощ.

Възможността за предотвратяване и лечение на наследствени заболявания се определя от нивото на нашите познания за естеството на биохимичните, физиологичните и морфологичните промени, произтичащи от определено заболяване, и степента на развитие на хирургичните и терапевтичните, необходими за тези цели. и санитарно-хигиенни практики. Следователно идеята за неизбежността на наследствено заболяване, все още преобладаващо сред населението, е далеч от истината. Наследствената болест най-често е резултат от случай, когато и двамата привидно здрави родители носят в латентно състояние един и същ дефект в генетичния материал, за който те не знаят. Случайно е и това, че и двете генетични нарушения са се комбинирали в оплодено яйце (зигота), от което се развива тялото на детето. Вероятността да се срещнат двама носители на едно и също генетично заболяване е изключително ниска. Но ако въпреки това тази среща се е състояла и това обикновено се научава при раждането на дете с наследствено заболяване, тогава може да се определи степента на риск от такова заболяване за следващите деца и следователно е възможно допълнително да се избегне раждането на болни деца. В допълнение, понастоящем медицинската генетика разполага с методи за пренатална (вътрематочна) диагностика на около 70 наследствени заболявания, което дава възможност да се предупредят родителите много преди раждането, че очакваното дете е болно и да ги убеди в целесъобразността на прекъсването на тази бременност..

Идеята за нелечимостта на наследствените заболявания също е далеч от истината. Вече медицината има методи за лечение на около 40 наследствени заболявания и броят им непрекъснато се увеличава..

Ефективността на работата на медицинските генетични консултации до голяма степен зависи от формулирането на точна диагноза. Сходството на заболяването със съществуващите наследствени заболявания изобщо не означава, че болестта на детето е наследствена. Глухотата например може да е наследствена, но може и да е резултат от заболяване като рубеола, страдано от бременна жена. Развиващият се ембрион е много чувствителен към патогени на инфекциозни заболявания, някои лекарства, рентгенови лъчи и други видове проникващи лъчения, различни химични съединения, на които тялото на майката е изложено по време на бременност. Идеята, че тялото на майката напълно защитава плода, е погрешна и следователно вроденото заболяване не е непременно наследствено заболяване. Дори такъв факт като разпространението на една и съща болест сред членовете на едно и също семейство, който обикновено с определена вероятност ни позволява да приемем наследствения характер на болестта, не винаги е достатъчен, за да се твърди, че болестта е наследствена. Няколко заболявания в едно семейство могат да бъдат причинени от фактор, на който са изложени членовете на това семейство. Ако добавим към казаното, че една и съща болест при различните хора може да има различни прояви, тогава става ясно, че отговорът на въпроса дали даденото заболяване е наследствено при дете е възможен след щателна работа. Генетикът непрекъснато трябва да използва голямо разнообразие от методи за изследване - клинични, биохимични, цитогенетични и др. Генеалогията или, както се нарича, методът за анализ на родословията, оказва значителна помощ в работата на лекар. Но хората, които се обръщат към медицинско генетично консултиране, често не могат да предоставят на лекарите надеждна информация за своите роднини, здравословното им състояние, причините за смъртта или, което е още по-лошо, умишлено изкривяват информацията, с която разполагат, за да прехвърлят вината за болестта на детето върху роднините на друг. линии или скрийте истинското бащинство.

Смисълът на медицинското генетично консултиране се свежда до определяне на степента на вероятност за наследствено заболяване. Работата на генетик обаче не се ограничава само до това. Правилно обяснение на случилото се, информация за възможностите на съвременната медицина в областта на диагностицирането на наследствени заболявания и тяхното лечение - това е непълен набор от въпроси, повдигнати от генетик в процеса на консултиране с цел подготовка на родителите да вземат правилното решение по основния проблем, пред който са изправени: да нямаш дете.

Въпреки необятността на болестите, които възникват "по наследство", съвременната наука вече разполага с много методи за профилактика и лечение на такива заболявания. Например списанието Proceedings of the National Academy of Sciences съобщава, че учените от Масачузетския технологичен институт са първите в света, излекували умствената изостаналост, причинена от често срещано генетично заболяване. С помощта на генната терапия изследователите са постигнали възстановяване на структурата на мозъчните клетки, както и нормализиране на поведението при мишки, страдащи от синдром на Мартин-Бел (синдром на крехкия X).

Тоест в съвременния свят става възможно лечение на умствена изостаналост. В края на краищата, както е посочено по-горе, много често придружава физически генетични нарушения и ако се появят и премахнат соматични симптоми, тогава умствената изостаналост, като правило, в старите дни е било невъзможно да се излекува.

Съвременните учени възлагат много надежди на опазването на околната среда като средство за първична и вторична профилактика на наследствени заболявания. Изключването на мутагени (често те са както канцерогени, така и тератогени) от човешката среда ще намали мутационния процес и, следователно, честотата на наследствената патология поради нови случаи. Разработват се методи за тестване на фактори на околната среда за мутагенност. Тяхната употреба трябва да бъде задължителна за лекарства, хранителни добавки, пестициди и други химикали, широко използвани в системата за хигиенно регулиране на факторите на околната среда..

Асанов А. Ю. Основи на генетиката и наследствени нарушения на развитието при деца, 2003

Психиатрично ръководство. Изд. А. С. Тиганова. Наследствени форми на умствена изостаналост. 1999 г.

F. Самсонов, "Основи на генетиката и дефектологията" 1980

Л. Берг и С.Н. Давиденков "Наследственост и наследствени болести на човека" 1971

- G.S. Мариничева, М.Ш. Учебен център VRONO "Neuromed-Clinic" Умствена изостаналост. (Лекции по неврология, епилептология и клинична генетика).

Олигофрения

Олигофрения е синдром на вроден психически дефект, проявяващ се в умствена изостаналост поради мозъчна патология.

Олигофрения се проявява преди всичко по отношение на разума, речта, емоциите, волята, двигателните умения. За първи път терминът олигофрения е предложен от Емил Крапепелин. За олигофренията е характерен интелектът на физически възрастен човек, който не е достигнал нормално ниво в своето развитие.

Причините за олигофрения

Причините за заболяването са причинени от генетични промени; вътрематочно увреждане на плода от йонизиращо лъчение, инфекциозно или химично увреждане; недоносеност на детето, нарушения по време на раждането (родова травма, асфиксия).

Причините за олигофрения могат да бъдат причинени от травма на главата, инфекции на централната нервна система и церебрална хипоксия. Не на последно място роля играе педагогическото пренебрегване в неработещите семейства. Понякога умствената изостаналост остава необяснима етиология.

Генетичните промени могат да провокират олигофрения и според статистиката до половината от случаите преподава по тази причина.

Основните видове генни нарушения, водещи до олигофрения, включват хромозомни аномалии (делеция, анеуплоидия, дублиране). Хромозомните аномалии също включват синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Prader-Willi, синдром на Angelman и синдром на Williams.

Причините за умствена изостаналост могат да бъдат предизвикани от дисфункция на отделни гени, както и от броя на генните мутации, при които степента надвишава 1000.

Характеристики на олигофрения

Болестта принадлежи към голяма група заболявания, свързани с нарушения в развитието. Олигофренията се счита за аномалия на недоразвитието на психиката, личността, а също и на цялото тяло на пациента. Степента на умствена изостаналост в индустриализираните страни достига до 1% от цялото население, от които 85% са с лека умствена изостаналост. Съотношението на болните мъже към жените е 2: 1. По-точната оценка на разпространението на болестта е трудна поради различни диагностични подходи, а също така зависи от степента на социална толерантност към психични отклонения и степента на достъпност на медицинската помощ..

Олигофренията не е прогресивен процес, но се развива като последица от предишно заболяване. Самата степен на умствена изостаналост се оценява количествено от интелектуалния коефициент след използване на стандартни психологически тестове. Рядко олигофренът се счита за индивид, неспособен на социално независима адаптация..

Класификация

Има няколко класификации на олигофрения. Традиционно заболяването се класифицира според тежестта му, но има класификация според М. С. Певзнер, както и алтернативна класификация.

Традиционното по отношение на тежестта се подразделя на следното: дебилност (лека), имбецилност (умерена), идиотизъм (силно изразена).

Класификацията ICD-10 съдържа 4 степени на тежест: лека, умерена, тежка, дълбока.

Класификация на олигофренията според М. С. Певзнер

Резултатите от работата на М. С. Певзнер позволиха да се разбере каква е структурата на дефекта при олигофрения, който представлява 75% от всички видове детски аномалии, и да се създаде класификация, като се вземе предвид етиопатогенезата, както и оригиналността на анормалното развитие.

През 1959 г. М. С. Певзнер предлага класификация - типология на условията, в която отбелязва три форми на дефект:

- усложнени от невродинамични разстройства, които се проявяват в три варианта на дефекта: в преобладаването на възбуждането над инхибирането; при изразена слабост на основните нервни процеси; в преобладаването на инхибирането над вълнението;

- деца олигофрени с очевидна недостатъчност на челните лобове.

От 1973 до 1979 г. М. С. Певзнер подобрява класификацията си. Тя идентифицира пет основни форми:

- усложнена от нарушена невродинамика (инхибиторна и възбудима);

- умствена изостаналост в комбинация с нарушения на различни анализатори;

- умствена изостаналост с психопатични форми в поведението;

- олигофрения с очевидна фронтална недостатъчност.

Диагностика на олигофренията

Разграничават се диагностични критерии за ICD-10, които се характеризират със следните прояви:

И. Умствена изостаналост, проявяваща се в състояние на задържан, както и непълно развитие на психиката, което се характеризира с нарушение на способности, които не се развиват по време на съзряването и не достигат общото ниво на интелигентност, включително речеви, когнитивни, двигателни, а също и специални способности.

IN. Умствена изостаналост, развиваща се заедно с други психични, както и соматични разстройства или възникващи независимо.

ОТ. Нарушено адаптивно поведение обаче при благоприятни социални условия, когато се предоставя подкрепа, всички тези разстройства с лека степен на умствена изостаналост изобщо нямат ясен ход.

Д. Измерването на коефициента на интелигентност се извършва, като се вземат предвид пряко междукултурните характеристики.

Д. Определяне на тежестта на поведенческите разстройства, при условие че няма съпътстващи (психични) разстройства.

Класификация от Е. И. Богданова

1 - намалена интелигентност

2 - общо системно недоразвитие на речта

3 - нарушено внимание (затруднено разпределение, нестабилност, превключване)

4 - нарушено възприятие (фрагментация, бавност, намаляване на обема на възприятие)

5 - некритично мислене, конкретност

6 - лоша производителност на паметта

7 - недоразвитие на познавателните интереси

8 - смущения в емоционално-волевата сфера (нестабилност на емоциите, липса на диференциация, тяхната неадекватност)

Трудности при диагностицирането на олигофрения възникват, когато е необходимо да се разграничат от ранните прояви на шизофрения. Пациентите с шизофрения, за разлика от олигофрените, имат частично забавяне в развитието, поради което в клиничната картина се регистрират прояви, характерни за ендогенен процес - аутизъм, кататонични симптоми, патологично фантазиране.

Степени на олигофрения

Същата причина може да причини различна степен на умствена изостаналост у хората. В момента според ICD-10 се отбелязват 4 степени на олигофрения.