Болест на Уилсън-Коновалов: причини, симптоми, диагностика и ефективно лечение

Травма

Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболявания трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Въведение

Разпространение

Чернодробна анатомия

Черният дроб е най-големият вътрешен човешки орган. Теглото на черния дроб е 1,2 - 1,5 килограма (това е приблизително 2% от телесното тегло). Черният дроб е разположен под диафрагмата в горната дясна част на корема. Обикновено долният ръб на черния дроб е приблизително на нивото на последното ребро (вдясно).

Черният дроб е разделен на 4 дяла: ляв, десен, квадрат и опашка. Органът е покрит с капсула, която съдържа изобилна инервация.

Черният дроб е изграден от клетки (хепатоцити). Тя има необичайно кръвоснабдяване. Обикновено артерия навлиза в самия орган (който и да е различен от черния дроб), който доставя богата на кислород тъкан с кръв и излиза вена, която извежда кръвта от органа..

В допълнение към артерията, порталната вена навлиза в черния дроб, а чернодробната вена излиза. Кръвта в порталната вена идва от червата и други органи. Тази кръв е пълна с токсични вещества. Отива в черния дроб, където всички токсични вещества се неутрализират..

Жлъчната система на черния дроб. Образуваната в черния дроб жлъчка се събира чрез жлъчните пътища в по-големи канали, които впоследствие образуват общия жлъчен канал. След това жлъчката навлиза в жлъчния мехур.

Функция на черния дроб

Функция депо
Натрупването (отлагането) на гликоген, мастноразтворими витамини (A, D, E, K) се случва в черния дроб.
Гликогенът се съхранява в черния дроб чрез инсулин. При необходимост (понижаване нивото на глюкоза в кръвта) гликогенът се освобождава от черния дроб и под действието на глюкагон се превръща в глюкоза. По този начин се поддържа поддържането на кръвната захар на същото ниво..

Участие във всички видове метаболизъм (особено липиди и протеини).

Функция за детоксикация
Черният дроб е основният орган, който неутрализира много токсични вещества. Процесът на детоксикация се извършва с помощта на химични трансформации на токсични вещества в нетоксични съединения.
Токсините са от ендогенен и екзогенен произход. Екзогенните токсини са различни лекарства и токсични продукти, образувани в червата от бактерии. В червата се образуват токсични вещества като индол, скатол и най-важното - амоняк..
Амонякът неутрализира черния дроб до урея и след това уреята се екскретира от бъбреците заедно с урината. Също така, черният дроб неутрализира много хормони (глюкокортикоиди, алдостерон, инсулин, естрогени и много други хормони), за да поддържа необходимия хормонален баланс. Черният дроб детоксикира токсините чрез окисляване, ацетилиране.

Синтез на кръвни протеини
Черният дроб синтезира фибриноген, протромбин, албумин.
Фибриногенът е протеин в кръвната плазма, който участва в съсирването на кръвта (фактор на съсирването 1).
Протромбин - протеин, който участва в съсирването на кръвта (фактор на съсирване номер 2).
Албумините са протеини, участващи в транспорта на много вещества. Например, една молекула албумин може едновременно да носи 25-50 молекули билирубин.

Секреторна функция
Черният дроб отделя жлъчка, която е от съществено значение за храносмилането. Жлъчката активира много панкреатични ензими (трипсин, липаза). Също така жлъчката участва в разграждането на липидите (мазнините).

Роля на медта в тялото

От древни времена хората са използвали лечебните свойства на медта. Клеопатра например носела медни гривни, за да поддържа кожата си млада, а древните войни често използвали медта като материал за броня. Смятало се, че воините, облечени в такава броня, не се уморявали по-дълго и раните им не гнояли и заздравявали по-бързо..

  • Медта участва в синтеза на много протеини (протеини) и ензими, както и в растежа и развитието на тялото.
  • Медта участва в превръщането на желязото в хемоглобин. Също така медта е част от ензимите, които синтезират еритроцити и левкоцити.
  • Благодарение на медта, кръвоносните съдове запазват своята еластичност.
  • С помощта на мед транспортните системи успешно пренасят желязото от черния дроб до желаното място. Този транспорт е невъзможен без мед..
  • Медта участва в синтеза на колаген (протеин, който осигурява здравина и еластичност на тъканите), който участва в създаването на скелетната костна структура.
  • В комбинация с аскорбинова киселина, медта участва в поддържането на имунната система в активно състояние.
  • Медта също е от съществено значение за нормалната функция на ензима супероксиддисмутаза (мощен антиоксидант). С помощта на този ензим се предотвратява преждевременното стареене на кожата. Бих искал също да отбележа, че този ензим е включен в козметиката срещу стареенето на кожата..
  • Медта стимулира дейността на хипофизните хормони. При наличие на мед активността на инсулина в кръвта (хормон, който понижава кръвната захар) се увеличава.
  • Медта също е от съществено значение за храносмилателната система. Учените са установили, че той предпазва храносмилателната система от увреждане и възпаление. Някои учени вярват, че медта може дори да лекува малки язви на стомаха..

Причините за развитието на болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, което се предава по автозомно-рецесивен начин (и двамата родители са носители на анормалния ген).

Причината за заболяването е мутация в ген, отговорен за протеиновия синтез, който транспортира мед (церулоплазмин). Този ген се нарича AT-P7B и е разположен на дългото рамо на хромозома 13.

Учените са преброили около 80 възможни варианта на тези генни мутации. Най-опасните мутации са тези, които причиняват пълното му унищожаване. Естествено, такива мутации водят до много тежко заболяване..

Какво се случва в организма поради нарушение на метаболизма на медта?
Метаболитният дефект при болестта на Уилсън е невъзможността да се поддържа балансът на медта в тялото.

В случай на излишък, медта се натрупва в черния дроб. В същото време процесът на отделяне на микроелемент с жлъчка е блокиран, което допълнително увеличава количеството му.
Постепенно излишъкът от мед води до хронична интоксикация. Медта се натрупва в други органи и системи (нервна система).

Форми и симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов

Чернодробна болест на Уилсън

Среща се най-често: 50-80% от случаите. Развива се или като хроничен хепатит, или като цироза на черния дроб. Типични симптоми на заболяването:

Жълтеница
Жълтеницата е иктерично оцветяване на кожата и лигавиците. Жълтеницата се появява поради увеличаване на количеството на различни фракции на билирубин в кръвта. По правило "пожълтяването" започва с лигавиците (склерата на окото, лигавицата под езика, мекото небце). Постепенно жълтеникавостта се разпространява по кожата. На първо място, кожата на лицето пожълтява. Постепенно кожата на горните и след това на долните крайници започва да променя цвета си. Коремната област е последната, която променя цвета си. Ако цялата кожа на пациента пожълтява, тогава те говорят за тежка жълтеница. Тежката жълтеница винаги е придружена от тежка интоксикация на тялото.

Има три вида жълтеница: чернодробна, механична, хемолитична.

Обструктивната жълтеница се появява, когато отделителните жлъчни пътища са блокирани. Цветът на кожата става зеленикаво-жълт. Сърбежът на кожата също е характерен симптом. Жълтеницата е много тежка.

Хемолитичната жълтеница се появява при повишено разрушаване на червените кръвни клетки (червени кръвни клетки). В същото време цветът на кожата става бледо лимонов. Обикновено този вид жълтеница не е интензивна. Няма сърбеж.

Чернодробна жълтеница
Тази форма на жълтеница се проявява при болестта на Уилсън. Чернодробната жълтеница се характеризира с увреждане на чернодробните клетки, които произвеждат жлъчка, което води до освобождаване на билирубин в кръвта. Цветът на кожата при тази форма на жълтеница става жълто-оранжев. Интензивността на чернодробната жълтеница е умерена. Сърбежът е рядък. Характерните признаци на чернодробна жълтеница са тъмна урина (коняк) и бели изпражнения (безцветни).

При чернодробна жълтеница, свързаният билирубин се повишава в кръвта. Този билирубин се екскретира лесно с урината. Ето защо урината придобива цвят на коняк..

Както е описано по-горе, чернодробните клетки се унищожават, което води до намаляване на производството на жлъчка. Това са метаболитите на жлъчните киселини, които оцветяват изпражненията в нормален цвят. И тъй като жлъчката не се произвежда, следователно изпражненията са безцветни.

Асцит
Асцитът е натрупване на течност в коремната кухина. Този симптом се появява в този случай със значително увреждане на черния дроб. Течност, подобна по състав на кръвната плазма, натрупваща се в коремната кухина, притиска всички органи, които се намират там.

При пациент с тежък асцит коремът е увеличен. Освен това, когато положението на тялото се промени, уголеменият корем също променя своето положение. Течността се движи от гравитацията на земята. Течността винаги се придвижва до мястото, което е най-близо до повърхността на земята. Следователно пациентите с асцит могат лесно да бъдат разграничени от пациентите с тежко затлъстяване (при затлъстяване коремът не променя позицията си).

Оток
Отокът се появява най-често по краката. При увреждане на бъбреците се появява подуване под очите.

Кървене
Кървенето възниква поради нарушение на кървенето. Черният дроб произвежда различни фактори на съсирването. С болестта на Уилсън чернодробните клетки се разрушават, така че черният дроб не е в състояние да произвежда фактори на съсирването.

Аменорея
Аменореята е липсата на менструален цикъл при жените. Черният дроб инактивира и различни хормони. Черният дроб обикновено дезактивира излишния естроген. В този случай черният дроб не изпълнява тази функция, като по този начин причинява аменорея..

Неврологична форма на болестта на Уилсън

Характерните симптоми на заболяването са:
1. Тремор на ръцете, главата. Треперенето е неволно бързо движение на ръцете или главата. Треперенето се характеризира с ритъм, малък обем (обхват) на движенията.
Треперенето може да бъде продължително или периодично (напр. Без тремор по време на сън).

2. Гримаса - преувеличени, бързо променящи се движения на лицевите мускули, които се случват неволно.

3. Нарушения на почерка. Почеркът става неравен, нечетлив. Когато пишете какъвто и да е текст, в думата има букви с неравен размер и местоположение (някои букви са по-малки - други са по-големи, някои са по-високи - други са по-ниски).

4. Дизартрия - речево разстройство, при което има нарушение на произношението на звуци, думи. Речта става неразбираема, „той говори като каша в устата си“. Това разстройство възниква поради нарушение на инервацията на органите, участващи в създаването на речта (меко небце, език, устни).

5. По-късните симптоми са флексийна контрактура и мускулна ригидност..
Контрактура - ограничаване на пасивното и движението в различни стави. В този случай разтегателните движения в ставите на ръцете и краката са ограничени..
Скованост на мускулите - повишен мускулен тонус. Поради повишения тонус на различни мускулни групи се наблюдава увеличаване на съпротивлението по време на изпълнение на движенията (по-трудно е да се направи определено движение).

6. Нарушение на психиката се случва в 20% от случаите. Сред разстройствата са психоза, депресия.
Психозата е психично разстройство, което се проявява в изключително неподходящо поведение, с наличие на такива явления като халюцинации и заблуди.
Депресията е нарушение, при което се наблюдава значително и стабилно намаляване на настроението, загуба на способността да се наслаждавате, загуба на интерес към живота, двигателна изостаналост.

Симптом, характерен за двете форми на болестта на Уилсън, е пръстенът на Kaiser-Fleischer. Среща се в 50-62% от случаите.

Пръстенът на Kaiser-Fleischer е кафеникав пръстен, който се намира на външния ръб на роговицата на окото. Появява се поради натрупването на мед в роговицата.
Интересното е, че с ясно око може да се види добре дефиниран пръстен. Ако интензивността на пръстена е ниска, е необходимо специално оборудване за определянето му..

Редки симптоми на болестта на Уилсън

1. Промени в бъбреците се случват в 10% от случаите. Те се случват поради натрупването на мед в бъбречните клетки. Прекомерното натрупване на мед води до разрушаване на бъбречните клетки, което води до следните симптоми:

  • Хематурия е наличието на кръвни елементи (еритроцити) в урината. Обикновено в урината няма кръв.
  • Гликозурията е наличието на глюкоза в урината. Обикновено в урината не трябва да има глюкоза..

2. Вътресъдова хемолиза - разрушаване на еритроцитите в съдовата кухина. Среща се в 10-15% от случаите. Хемолизата в крайна сметка води до анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина в кръвта).

3. Увреждане на костната система - настъпва в 20% от случаите. Една от основните прояви е остеопорозата.
Остеопорозата е заболяване, при което плътността намалява и структурата на костите се нарушава. Остеопорозата увеличава крехкостта на костите, което от своя страна води до чести фрактури.

Ходът на болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън може да бъде разделена на 2 етапа.

Латентният стадий е стадий на заболяването, при който липсват симптоми, но са налице промени (натрупване на мед) на нивото на черния дроб. Продължителността на този етап е средно от 5 до 7 години.

Ако не е предписано лечение, болестта постепенно преминава в стадия на клинични прояви (симптоми).

Ако след появата на симптомите не е предписано правилното лечение, са възможни усложнения.

Диагностика на болестта на Уилсън

Разговор с лекар
Лекарят ще ви попита за оплакванията ви. Особено задълбочено пита дали бащата, майката или други роднини са имали подобно заболяване.

Инспекция
По правило прегледът за болестта на Уилсън започва с очите. Лекарят търси пръстена на кайзера - Флейшер.

Усещане (палпация) на черния дроб
При палпация черният дроб е увеличен, консистенцията обикновено е леко уплътнена.

Лабораторни изследвания

Общ анализ на кръвта
В този случай пълната кръвна картина не потвърждава наличието на заболяването. Следователно се провежда само за изключване на усложнения (анемия поради хемолиза).

Химия на кръвта
ALAT и ASAT се увеличиха.

Дозиране на церулоплазмин (меден транспортен протеин). При болестта на Уилсън тя пада под 20 mg / децилитър. Специфичността (специфичност за дадено заболяване) на този тест е 90%.

Определяне на количеството мед в кръвта. Увеличение на количеството мед - над 1500 mg на литър.

Анализ на урина за мед
Медта (купруурия) се намира в урината от 100 до 1000 микрограма на ден.

Чернодробна биопсия
Биопсията е отстраняване на парче тъкан или орган за изследване. Биопсия на черния дроб се извършва с помощта на специална фина игла. Парче тъкан се взема с игла, след което се изследва под микроскоп или се правят различни лабораторни изследвания.

В този случай черният дроб се изследва за съдържание на мед. Нормалният черен дроб съдържа 50-100 микрограма мед на грам изсушена тъкан..

При болестта на Уилсън количеството мед е по-голямо от 250 микрограма на грам изсушена чернодробна тъкан.

Tagged мед
Съществува метод, използващ етикетирана мед. Микроелементът се въвежда в тялото и след това се наблюдава неговото натрупване и движение (транспорт).

Генетични изследвания
Този метод включва използването на ДНК маркери, които помагат да се установи диагноза с висока точност. Недостатъците на този метод са неговата висока цена, както и голяма вариабилност на мутациите в гена на болестта на Уилсън..

Усложнения на болестта на Уилсън

Фулминантна форма на хепатит
Тази форма е много различна от тежкия хепатит. При фулминантната форма настъпва масивна некроза (разрушаване) на чернодробните клетки. Обикновено чернодробните клетки се регенерират (възстановяват) много добре дори при тежък хепатит. Във фулминантната форма няма регенерация. Характерният симптом на този хепатит е „топящ се черен дроб“ (черният дроб се свива бързо).
Това усложнение е изключително сериозно, тъй като много често води до смърт..

Цироза на черния дроб
Цирозата е заместване на нормалната (характерна за определен орган) тъкан със съединителна (фиброзна) тъкан. Цирозата на черния дроб води до постепенно нарушаване на функциите му. Функцията на детоксикация и синтез на необходимите протеини е особено силно нарушена..

Хемолиза
Хемолиза - повишено разрушаване на червените кръвни клетки (еритроцити). Води до анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина в кръвта). Анемията от своя страна води до хипоксия (недостатъчно снабдяване с кислород) на органи и тъкани. Хипоксията води до метаболитни нарушения и след това до нарушаване на функцията на органите.

Камъни в бъбреците
Това усложнение възниква поради дисбаланса на солите в организма и поради натрупването на мед в бъбреците. Камъните пречат на нормалната бъбречна функция (нарушават филтрацията и затрудняват урината).

Ефективно лечение на болестта на Уилсън

Диета

Диетични препоръки:

  • в храната трябва да присъства лесно смилаем протеин;
  • количеството мазнини в диетата трябва да се намали;
  • количеството въглехидрати в диетата не трябва да надвишава физиологичните норми;
  • кулинарната обработка трябва да бъде щадяща (варена храна, храна на пара, печена храна);
  • храната трябва да бъде нарязана;
  • диетата трябва да включва храни, съдържащи диетични фибри.

Основното условие на диетата при болестта на Уилсън е елиминирането на храни, съдържащи мед от диетата..

Продукти, съдържащи мед:

  • овнешко;
  • пилешко месо;
  • патица;
  • наденица;
  • ракообразни;
  • киселец;
  • Чушка;
  • бобови растения;
  • ядки;
  • шоколад, какао, кафе;
  • пчелен мед;
  • минерална вода;
  • гъби;
  • черен дроб.

Трябва да се помни, че диетата трябва да се спазва през целия живот.!

Медикаментозно лечение

За лечение на болестта на Уилсън се използват лекарства, които свързват и премахват медта от тялото..

D-пенициламинът е лекарство, което се свързва с медта, образувайки водоразтворими съединения. Впоследствие тези съединения се екскретират с урината. D-пенициламинът се използва в доза от 150 милиграма на ден (15 дни), след това 300 милиграма на ден (15 дни), след това 600 милиграма (15 дни) и накрая 1000-2000 милиграма - доза, която се приема всеки ден през целия живот.

В случай на странични ефекти върху D-пенициламин се предписва друго лекарство. Триентин се използва в доза от 750-2000 милиграма на ден.

Също така е възможно да се използват цинкови соли (цинков ацетат, цинков сулфат). Тези лекарства се използват в доза от 100-150 милиграма цинк на ден..

В момента най-ефективният режим на лечение на болестта на Уилсън е комбинация от цинк и пенициламин..

Ако се развие фулминантният хепатит (описаното по-горе усложнение), единственото лечение е трансплантацията на черен дроб.

В случай на неврологични симптоми се предписват общоукрепващи лекарства.
За треперене и гримаса дайте лоразепам или клоназепам.
За депресия се предписват различни антидепресанти.
За защита на черния дроб се предписват хепатопротектори като силимарин.
Лечението се извършва под задължителния контрол на лабораторни изследвания за наличие на мед.

В случай на редки психични разстройства (психоза) се препоръчва консултация с психиатър.

Прогноза

Профилактика на болестта на Уилсън

Първична профилактика
Това е метод за превенция, който включва поставяне на диагноза преди раждането (преди раждането на детето). Диагнозата може да бъде поставена чрез консултация с генетик.

Вторична превенция
Той включва назначаване на лечение преди появата на симптомите на заболяването, както и проверка на всички членове на семейството за наличие на болестта. Това изисква преглед на пациента, както и доставка на тестове за наличие на мед в кръвта и урината. Децата под 6-годишна възраст трябва да бъдат прегледани отново в рамките на 5-10 години.
Пациентът, който се лекува, трябва да е регистриран по всяко време при гастроентеролог.

Автор: Пашков М.К. Координатор на проект за съдържание.

Причини, симптоми и лечение на болестта на Уилсън-Коновалов

Всеки съвременен генетик знае, че болестта на Уилсън-Коновалов (хепатолентикуларна дегенерация) е сериозно увреждане на централната нервна система, както и на вътрешните органи. Второто име е хепатоцеребрална дистрофия (HCD). Може да се наследи. Проблемът е, че тялото буквално отравя излишната мед. Основната задача на лечението е да се отстрани медта. Ако това не бъде направено, пациентът ще умре..

Болестта на Коновалов се предава по наследство. Ако родителите са носители, има шанс детето да се разболее (25%). В този случай носителят може да бъде абсолютно здрав. Учените са установили, че за да се разболеете, са ви необходими два мутантни гена. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на езика. Това се случва много рядко. Ако детето наследява мутантния ген само от един родител, то няма да се разболее, но ще бъде носител (в този случай хетерозиготен).

Генът, отговорен за тази мутация, е открит едва наскоро. Учените са добре проучили как се развива синдромът на Уилсън-Коновалов. Причината се крие във факта, че обменът на мед и протеини, които я съдържат, е нарушен. Това се оказва твърде много "безплатна" мед. Той се отлага в мозъка, черния дроб, роговицата на очите. Постепенно настъпва дегенерация на тъканите, ендокринната система, мозъкът страда, може да се развие синдром на Фанкони (пикочно-половата система страда).

За откриване на болестта се извършва анализ за нарушение на метаболизма на медта. Сега можете да диагностицирате наличието на „счупен“ ген чрез ДНК тест (намерете автозомно-рецесивен ген).

Всички лезии са много сериозни и в крайна сметка водят до органна недостатъчност. Изключително важно е да се извършват диагностични мерки на ранен етап от развитието на болестта, докато органите не са отровени.

Поради факта, че медта се събира в роговицата, се образува така нареченият пръстен на Kaiser-Fleischer. Визуално се разпознава по зеленикаво-кафявия си оттенък..

Около 15% от всички чернодробни проблеми сред децата са свързани с болестта на Уилсън-Коновалов.

Малко история

Това е много древна болест. Учените анализираха образа на известния египетски фараон Тутанкамон и стигнаха до заключението, че той може да има хепатолентикуларна дегенерация.

Името на болестта се свързва с името на Уилсън, английски невролог. Още през 1912 г. той описва с всички подробности типичните дегенеративни промени в мозъка по време на развитието на цироза. По този начин беше описано ново заболяване - прогресивна лещовидна дегенерация..

Това беше предшествано от описание на псевдосклерозата от К. Вестфал и А. Струмпел. Пациентите с чернодробни проблеми развиват деменция.

Тази патология е изследвана от академик Н. В. Коновалов. Една от монографиите му по тази тема получава Ленинската награда през 1964 г. След това патологията беше внимателно проучена в Института по неврология (неврогенетичен отдел). Повече от 40 години подред учените наблюдават семейства, в които се появява това сериозно заболяване..

Опитът показва, че основното е да се диагностицира болестта в началния етап на развитие. Най-добре е лечението да започне преди появата на симптомите (предсимптоматичен етап). Важно е да се предотврати увреждането на мозъка и критичните вътрешни органи.

Ако се окаже, че има болно дете, трябва незабавно да прегледате всички, които са влезли в контакт с него. Синдромът се проявява по-често в детска или юношеска възраст. Но понякога може да се почувства в зрялост. Първите прояви след 50 години са изключително редки.

Класификация

В съвременната класификация се разграничават три форми на заболяването (според клиничните симптоми):

  1. Разпространение на лезии на ЦНС.
  2. Смесена форма.
  3. Разпространение на увреждане на черния дроб.

Статистически данни

Напоследък са диагностицирани повече случаи. 0,56% от населението на света са носители на патологично изменен ген.

В тези региони, където се практикуват бракове между близки роднини, честотата на заболяването е по-висока. Честотата не зависи от пола. Но при деца и млади хора се диагностицира по-често. Симптомите могат да се появят на възраст 19-20 години. Симптомите могат да отсъстват напълно до пет години.

Ако патологията не се лекува, смъртността е 100%. Такива пациенти рядко живеят до 30 години. Причината за смъртността е хеморагични усложнения, чернодробна, бъбречна недостатъчност.

Защо телата ни се нуждаят от мед?

Медта е важен микроелемент за нашето тяло. Състои се от много ензими. Излишъкът от мед е токсичен. Наблюдава се увреждане на клетъчните мембрани, нарушава се ядрената ДНК, унищожава се лизосът.

Поради мутацията на гена на 13-та хромозома (сега има около 200 мутации), екскрецията на мед се нарушава. Първо се събира в черния дроб, а след това и в други тъкани. Засегнати са бъбреци, сърце, централна нервна система, мозък, кости, стави. Наблюдава се увреждане на изброените органи. Функциите им постепенно се нарушават.

Патогенеза на болестта на Уилсън-Коновалов

Основната роля в патогенезата играе дисбалансът между приема и екскрецията на мед. Екскрецията на мед с помощта на жлъчка намалява няколко пъти. Поради това се натрупва в хепатоцитите..

Екскрецията на мед е нарушена поради недостиг или липса в организма на протеина, който я транспортира. Активира се и от нарушения ген. В здраво тяло този протеин (Р-тип АТФазен протеин) транспортира медта до така наречения апарат на Голджи. След това лизозомите го освобождават в жлъчката.

Включването на токсична мед в церулоплазмин също е нарушено. Черният дроб участва в неговия синтез. Поради това пациентите с болест на Уилсън-Коновалов в плазмата имат критично ниско ниво на церулоплазмин. Това е и признак на заболяване..

Медта се събира в огромни количества във всички органи. Тъй като натрупването започва с черния дроб, всички симптоми първоначално са свързани с този орган. Първите симптоми се появяват на 8-12 години.

Симптоми

При болестта на Уилсън-Коновалов симптомите са свързани главно с увреждане на черния дроб (цироза, чернодробна недостатъчност), психични разстройства, централна нервна система, комбинирани прояви. Фактът, че болестта на Уилсън е започнала, не се вижда веднага от симптомите. Едва след навършване на петгодишна възраст детето може да прояви първите признаци за това.

Симптомите са жълтеница, болка в дясната страна. Храносмилането се появява с течение на времето.

Безспорният симптом на болестта на Уилсън е жълто-кафяв пръстен, разположен на роговицата (пръстен на Кайзер-Флейшер). Към това се присъединяват нарушения на черния дроб, бъбреците, неврологията и др..

Диагностика

Ако болестта на Уилсън Коновалов се развие, диагнозата е силно желана в ранните етапи. Възможно е да се идентифицира патология с помощта на молекулярно генетично, биохимично изследване. Държани:

  • Физиологични изследвания.
  • Анализи. С биохимията в кръвта можете да откриете ниско ниво на церулоплазмин, повишено ниво на мед в урината).
  • Образни методи (ЯМР, КТ, ултразвук). Те помагат за идентифициране на сплено-, хепатомегалия, дегенерация на базалните ганглии (мозък).
  • Повишена мед може да бъде открита при чернодробна биопсия.
  • Генетично тестване.

Можете да подозирате болестта на Уилсън-Коновалов по следните признаци:

  1. прехвърлена жълтеница;
  2. кървенето редовно се появява от носа;
  3. има много синини;
  4. има кървене от венците;
  5. на гърдите, гърба се появяват съдови "звезди";
  6. под мишниците се появяват „ивици“ по бедрата. Те периодично се превръщат от бели в червеникаво-цианотични;
  7. момичетата имат дисменорея или аменорея;
  8. младите мъже имат груби зърна (гинекомастия);
  9. брадичка, нос се увеличава, устните се удебеляват (акромегалия);
  10. интелигентността намалява;
  11. настроението се променя често;
  12. трудно е да се научи нов материал, поради което детето изостава в училище.

Как да се лекува

Колкото по-рано започна Уилсън-Коновалов, толкова по-трудно ще бъде (при условие че няма лечение). Сега има ефективни методи на терапия. Правилното лечение на болестта на Уилсън-Коновалов ще помогне за облекчаване на симптомите, доколкото е възможно, и дори напълно да ги премахне..

Ако лечението носи желания ефект, пациентите са в състояние да се грижат за себе си, успешно да учат, работят и създават семейство. Жената може дори да понася и ражда под наблюдението на лекар. Такива пациенти трябва да се наблюдават редовно..

Дори с настъпването на бременността медните хелатори не трябва да се изоставят. Лекарят трябва само да намали дозата. Ако е необходимо цезарово сечение, дневната доза D-пенициламин се намалява до 250 mg.

Забележка

Традиционната медицина е безсилна в борбата срещу синдрома на Уилсън. Ако ви се предлага „ефективно“ народно лекарство, не вярвайте! Загубата на време за безполезно самолечение може да изложи живота на пациента на риск! Това разстройство може да се лекува успешно само със съвременни лекарства. Важно е схемата да бъде избрана от опитен лекар..

Нуждаете се от строга диета (Таблица 5а). Целта му е да запази функцията на черния дроб. Изключете напълно храните с високо съдържание на мед (бобови растения, ядки, кафе, шоколад и др.).

Основното лечение е редовният прием на лекарства, които могат да премахнат медта. Това е преди всичко D-пенициламин. Неговият вътрешен аналог не е подходящ. Той е силно токсичен. Тъй като трябва да приемате лекарството през целия си живот, с течение на времето се появяват странични ефекти (анемия, дерматит и др.). Сега се предлага алтернативно лечение с цинкови соли. Можете също така да комбинирате лекарства.

Такива лекарства се предписват по специална схема. Дозата постепенно се увеличава. Лечението ще бъде през целия живот.

В чужбина, за да се борят с тази патология, започнаха да практикуват трансплантация на черен дроб. Използва се при тежки заболявания, ако консервативните методи са безсилни. След него вече няма да е необходимо да приемате лекарства.

Хепатопротективното лечение също е изключително важно. Неговата задача е да запази максимално функцията на черния дроб. Запазването на мозъчната функция ще изисква наблюдение от невролог.

Ако методите за лечение са избрани правилно, е възможно пълно възстановяване (80% от всички случаи) или забележимо подобрение. Но такъв положителен ефект се наблюдава само ако заболяването се открие в много ранен стадий. В същото време все още не е настъпило катастрофално отравяне на органи и тъкани с токсична мед, не са се появили болезнени неврологични симптоми.

Прогнози

Ако пациентът е преминал цял курс на лечение, прогнозата е много оптимистична. Той може да поддържа високо качество на живот в продължение на много години, работа и т.н. Лоши перспективи само при тези пациенти, които са развили остра чернодробна недостатъчност, цироза, хемолиза.

Възможна ли е профилактика

Лекарите подчертават, че първичната профилактика е възможна в случай на болест на Уилсън. Състои се в това, че тестовете се извършват на ембрионалния етап, когато детето е в утробата. Съвременното ниво на развитие на генетиката дава възможност да се открие болестта още през този период..

Възможна е и вторична профилактика. Състои се в това, че лечението се предписва още преди появата на първите симптоми. Тази терапия е подходяща, ако диагнозата е точна. Също така е важно да проверите всички членове на семейството..

Пациентът трябва внимателно да бъде изследван, за да се анализира урината за наличие и ниво на мед в нея. Ако в семейството има такива пациенти, децата им трябва да бъдат прегледани в продължение на 5-10 години (започвайки от шестгодишна възраст).

Ако пациентът е диагностициран с това и получава систематично лечение, той трябва постоянно да бъде наблюдаван от гастроентеролог. Той внимателно следи промените в състоянието на пациента, реакцията на организма към лекарства.

Заключение

Препоръката на генетиците е еднозначна - ако семейството има дете със синдром на Уилсън-Коновалов, всички деца трябва да бъдат внимателно изследвани. Изключително важно е да се открие патологията на най-ранния, асимптоматичен етап. Тогава може успешно да се контролира..

Болест на Уилсън-Коновалов

В момента сред младите хора често се наблюдават различни поведенчески разстройства. Някои имат хиперактивност, други имат разстройство на вниманието, трети имат хиперсексуалност или емоционална нестабилност, а трети имат безкритичност. Родителите на младите хора, а след тях - и лекарите доста често обясняват подобни нарушения в поведението с „преходна възраст“, ​​която научно се нарича пубертетен период. Този период обикновено настъпва при момичета на възраст от 12 до 16 години и при млади хора на възраст от 13 до 17 години.

Ако времето мине, периодът на пубертета при момичетата и момчетата приключва и признаците на „болестта на преходната възраст“ остават или, напротив, се засилват, това е един от симптомите на друго, по-сериозно заболяване. Като правило болестта причинява намаляване на академичните постижения както в училище, така и по-късно в университета, особено през първите години, и всеки ден става по-трудно за родителите да установят контакт с вече порасналото си „дете“. В същото време младите хора и момичета често използват груб език и са груби с по-възрастните си, доста често общуват с повишен глас, понякога избухват във писък и ситуацията може да бъде усложнена от напускането на тийнейджъра от дома.

Ако в същото време речта на млад човек често става неясна, има нарушена координация на движенията, нехарактерни треперения на тялото, дистония, проявяваща се под формата на странни движения на крайниците, такива симптоми вече показват необходимостта от ранно обжалване пред невролог.

Това заболяване е диагностицирано за първи път в началото на ХХ век; в западния свят симптомите му са описани за първи път от учения и изследователя А.К. Уилсън и в местната медицина Н. А. Коновалов се занимава с изследвания на такова необичайно неврологично заболяване, с чието име е наречено такова заболяване. Патологичният ген, който се появява в тялото на пациента и провокира болестта на Уилсън-Коновалов, е открит сравнително наскоро, едва през 1993 г..

Болестта, изследвана от Уилсън и Коновалов, е свързана с мутация, която често води до намаляване на концентрацията на протеина церулоплазмин в кръвта, който е отговорен за пренасянето на мед. Това води до недостатъчно снабдяване с мед към всяка клетка на тялото и неговата неравномерна концентрация в една или друга част на тялото. Ако в човешкото тяло се натрупа прекомерно количество мед, засегнати са лещовидните ядра на диенцефалона и черния дроб..

Симптоми на синдрома на Уилсън-Коновалов

Проявата на болестта на Уилсън-Коновалов може да бъде двойна, дебютът във всяка от двете форми е особено значително различен. Ако патологията засяга черния дроб, пациентът може впоследствие да развие цироза, а с неврологичната форма на синдрома на Уилсън-Коновалов, малкия мозък и мозъчната кора са засегнати базалните ганглии. Неврологичната форма на болестта на Уилсън-Коновалов се характеризира с прояви на тремор и гримаса, хореиформени движения на крайниците, поява на атаксия, някои пациенти често имат епилептични припадъци.

Вариант на болестта на Уилсън-Коновалов, при който е засегнат черният дроб, обикновено започва да се развива при юноши едва от единадесетгодишна възраст. Неврологичната форма обикновено се проявява след деветнадесетгодишна възраст, когато пубертетът вече е приключил, но при някои пациенти болестта на Уилсън-Коновалов се развива не в млада възраст, а в пенсионна или предпенсионна възраст.

В този случай неврологичните и чернодробните разстройства се проявяват относително с еднаква честота и при липса на съвременно медицинско лечение и двете форми на патология бързо се развиват при пациентите. Като правило за началния стадий на болестта на Уилсън-Коновалов са характерни само психични разстройства, но дори продължителното лечение от психиатрите се оказва неефективно и неефективно. Доста често началото на заболяването се характеризира с такива симптоми на синдрома на Уилсън-Коновалов като треска и увреждане на ставите, поява на хемолитична анемия.

Излишъкът на мед в организма, характерен за синдрома на Уилсън-Коновалов, причинява такива съпътстващи заболявания като захарен диабет и цироза на черния дроб, аневризма - патологични промени в кръвоносните съдове, синдром на Фанкони, чиито прояви наподобяват рахит, докато атеросклерозата се развива с ускорени темпове.

Диагностика на синдрома на Уилсън-Коновалов

За да идентифицирате синдрома на Уилсън-Коновалов, трябва да направите подробен кръвен тест, за да проверите нивото на мед, церулоплазмин и цинк в организма. Но за висококачествена диагноза кръвен тест не е достатъчен, тъй като често цялата мед, натрупана в тялото, се натрупва не в кръвта, а дълбоко в тъканите, а в кръвта, нейното количество, напротив, е значително по-ниско от нормалното. При пациенти, страдащи от чернодробна форма на синдрома на Уилсън-Коновалов, често се секретират така наречените чернодробни ензими, ако по това време вече има нарушение на бъбреците. Симптомите на синдрома на Уилсън-Коновалов се проявяват и чрез зрителни нарушения, появата на роговични пръстени, наличието на които може да бъде открито само от офталмолог, показва излишък на мед в тялото.

Лечение на синдрома на Уилсън-Коновалов

За лечение на синдрома на Уилсън-Коновалов сега активно се използва D-пенициламин, известен също като купренил. Ефективността на лечението е възможна само с терапия, насочена към намаляване на медта в организма, започнала на ранен етап от развитието на синдрома на Уилсън-Коновалов, с напреднали форми, това заболяване не може да бъде напълно лекувано.

За да се предотврати по-нататъшното му развитие, е необходимо редовно наблюдение, за да се определи правилно съдържанието на цинк, мед и церулоплазмин в организма. Необходима е редовна диагностика на синдрома на Уилсън-Коновалов, прегледът от лекар трябва да бъде придружен от своевременно вземане на кръвни проби за биохимичен и общ анализ, пациентът се нуждае от постоянно наблюдение от терапевт и невропатолог.

Повечето пациенти, страдащи от синдром, получават редовно лечение на синдрома на Уилсън-Коновалов с лекарството D-пенициламин, помага да се чувстват почти нормално, да водят пълноценен живот, дори работа. Но консумацията на това лекарство при някои пациенти е придружена от такива странични ефекти като лупус-подобен синдром (системен лупус еритематозус), прояви на гадене, нефротичен синдром, пемфигус.

Болест на Уилсън-Коновалов

В тази статия на нашия медицински портал ще говорим за заболяване, което по принцип може да възникне при всеки човек, ако биосинтезата или обменът на мед се наруши в тялото му. Това заболяване има няколко имена: болест на Уилсън-Коновалов (WVD), хепатолентикуларна дегенерация, хепатоцеребрална дегенерация, болест на Уилсън (WV).

Как да разберете сами дали имате това заболяване? Вземете огледало и погледнете в очите си, ако имате ръб с такъв зеленикаво-меден цвят около ириса, както е на снимката по-долу, тогава трябва да се консултирате с лекар и да преминете всички необходими тестове, за да установите излишък от мед в тялото и да се подложите на подходящо лечение.

Неуспехът на обмена на мед възниква по генетични причини. Това заболяване се характеризира с факта, че един от ензимите (протеинови съединения) не отделя мед в жлъчката. На първо място, медта засяга два органа. Първият е черният дроб, в резултат на което може да се развие цироза и впоследствие карцином. Вторият е мозъкът, медта се утаява там и нарушава двигателната функция, скованост се появява в тялото, неволни движения, симптомите са подобни на болестта на Паркинсон, понякога може да доведе до гърчове, медта също се отлага в очната ябълка, както на снимката по-горе, бъбреците са засегнати.

Нека разберем по-подробно какво представлява този „меден бунт“, как да го идентифицираме в ранните си етапи и да започнем терапията навреме..

Какво представлява болестта на Уилсън-Коновалов?

С прости думи, това е рядко наследствено заболяване, което се причинява от генетичен дефект в метаболизма на медта, в резултат на което този елемент се натрупва в тялото и се отлага в черния дроб, около ириса на окото, в мозъка. BV се унаследява по автозомно-рецесивен начин и възниква генна мутация. Заболяването се появява средно в света при 15 пациенти на 500 000 на възраст от 5 до 50 години, но по-често все още се проявява в детството или юношеството. Превозвачите са 1 човек на 90.

За деца под 16 години и възрастни хора BV се проявява в черния дроб, тоест възниква чернодробна недостатъчност, развива се цироза.

Причините

BVK е наследствено заболяване, родителите са носители на мутантния ген, с вероятност 1: 4 едно от децата ще наследи дефектния ген и от двамата родители - ATP7B в 13-та сдвоена хромозома.

В резултат на това наследство медта се натрупва в тялото на детето, което има лош ефект върху кората на главния мозък, черния дроб, бъбреците и в резултат на това върху цялото тяло..

Повишена честота се регистрира в региони, в които съществуват тясно свързани бракове. Това заболяване се среща както при мъжете, така и при жените - няма такова нещо, при което един от половете да е с по-висок риск да получи този ген.

Тъй като BV често се проявява в ранна възраст, липсата на лечение може да доведе до смърт до 30-годишна възраст в резултат на токсично увреждане на черния дроб, бъбреците, мозъка и отказ на нормалното им функциониране.

Проява при деца

BV при деца се проявява във всякакви признаци и рядко се проявява на възраст до пет години, но има случаи, когато заболяването се проявява вече на две години.

В юношеството медта се натрупва в мозъка и се проявява под формата на неврологични неуспехи, поради което тийнейджърът се държи агресивно, кара се, гневът бързо пада, академичните постижения намаляват, това често се дължи на преходната възраст, но колкото по-голямо е детето, толкова по-трудно е контрол и се оказва, че детето има хепатоцеребрална дегенерация.

Както вече казахме, BV се характеризира с натрупване на мед в различни органи, поради факта, че протеиновите съединения не я отделят в жлъчката и тя не напуска тялото. При децата най-често се открива чернодробната форма на заболяването, докато има бъбречна и чернодробна недостатъчност, жълтеница.

Клиничната картина на хроничния хепатит с BV при деца е подобна на проявата на други форми на хепатит, поради което е много важно да се изключи болестта на Уилсън-Коновалов при всички хора с хепатит. При 50% от пациентите с BV около ириса се вижда зелено-меден ръб (пръстени на Kaiser-Fleischer). Отсъствието на този ръб обаче не изключва наличието на заболяване.

Симптоми

По един или друг начин вече споменахме всички основни характеристики на BVK, сега нека ги съберем на едно място и добавим малко.

Така че, поради факта, че има два начина за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов (неврологична и чернодробна), симптомите се разделят в съответствие с този път.

Помислете какви са симптомите, когато нервната система е повредена:

  • обездвижване (частична парализа);
  • повтарящи се движения на крайниците, както при болестта на Паркинсон;
  • невъзможност за нормално преглъщане;
  • конвулсии;
  • неуспех на речта и координация на движенията;
  • агресия;
  • депресия;
  • липса на сън;
  • увреждане на паметта.

При увреждане на черния дроб има:

  • Интоксикация, водеща до гадене, понякога повръщане.
  • Жълтеница (пожълтяване на лигавицата на кожата и бялото на очите).
  • Повишена телесна температура - 38-39 градуса.
  • Разширяване на черния дроб, пристъпи на тежест и болка вдясно под ребрата.

Всичко това може да доведе до развитие на чернодробна цироза, поява на захарен диабет..

Неспецифичен симптом на BVK е увреждане на костно-ставната система. Остеопароза на различни видове стави от големи (тазобедрени, например) до малки (китки) се наблюдава при 25-30% от пациентите, често при хора над 20 години.

Клиничните дъски на заболяването могат да включват и бъбречна недостатъчност, в резултат на което работата им се нарушава, увреждане на сърцето, ендокринната система и кожата, например, сини дупки в нокътната плоча.

Основното нещо е да запомните основните признаци, с проявата на които трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Човек би могъл по-рано спокойно да стане и да започне нормално сутрешно упражнение, внезапно скованост, след това леко треперене на крайниците - това са първите симптоми, те не трябва да се пропускат в никакъв случай, за да не започне процесът.

Диагностика

Външен признак, който може да помогне за диагностицирането на болестта на Уилсън, разбира се, е медно-зелен пръстен около ириса..

Но този симптом може да се появи само в последните стадии на заболяването или изобщо да не се появи. Следователно се извършват лабораторни изследвания: определя се анализ на кръвта, анализ на урината, ежедневна екскреция на мед.

Освен това, за да се идентифицира мутиралият ген, се извършва генетична диагностика, проверява се кръвта на пациента и неговите роднини..

Извършват се ЯМР и КТ, както и ултразвук. Благодарение на тези методи е възможно да се определи колко са нараснали черния дроб и далака, какви промени са настъпили в мозъка..

Това видео съдържа интересни факти за диагнозата на болестта на Уилсън-Коновалов.

Лечение

Целият процес на терапия протича под наблюдението на общопрактикуващ лекар, който при необходимост включва други специалисти, като офталмолог, невролог, кардиолог или гастроентеролог. Всичко зависи от това кой орган е засегнат от BVK. Необходима е и задължителна консултация с генетик.

От момента на поставяне на диагнозата лечението продължава през целия живот, тъй като е наследствено заболяване. Основното лекарство, което се предписва за „меден бунт“ в организма, е пенициламин (купренил). Това лекарство се приема отначало по една капсула на ден само след хранене, постепенно дозата се увеличава до 6-10 капсули в рамките на три месеца. Трябва да приемате купренил през целия си живот, с почивка за 2-3 седмици, ако се появи страничен ефект от лекарството.

Тъй като медта блокира приема на витамини от група В в организма, витамините В1 и В6 се предписват паралелно.

Лечението се провежда под строгото наблюдение на лекар. Общ кръвен тест се прави веднъж седмично, биохимичен - веднъж на всеки 4 седмици.

Важна част от лечението е диета 5 за цял живот. Той изключва богатите на мед храни от менюто. Ще обясним повече за диетата в следващия раздел. Също така е необходимо да се откажете напълно от алкохола..

Когато планирате децата да бъдат носители на дефектен ген или пациенти с това заболяване, се изисква консултация с генетик.

Диета

Хората с болест на Уилсън трябва да се придържат към определена диета, за да не натоварват черния дроб и да не провокират обостряне на болестта.

Диетата трябва да включва:

  • Много бързо и лесно смилаеми протеини - например мляко, ориз.
  • Необходимото количество въглехидрати (не трябва да надвишава физиологичната норма) - от 250 до 580 грама на ден.
  • Храни с диетични фибри - тестени изделия, хляб, кафяв ориз, плодове, зеленчуци.
  • Сложни въглехидрати. Зеленчуци и билки, богати на фибри, нишесте, пектин. Например моркови, цвекло, краставици, целина, картофи, тиква, зеле и др..
  • Плодове и плодове.

Трябва да намалите дневния прием на мазнини. Правилната подготовка на храната също ще помогне за подобряване на състоянието на пациента. Трябва да ядете нарязана храна или преди готвене, или след това. Можете да варите, печете, приготвяте на пара, но никога не пържите.

Естествено, нито една диета не е пълна без забранени храни и BV диетата не е изключение..

В тази ситуация трябва да изключите всички продукти, съдържащи мед:

  • всички бобови растения;
  • ракообразни; морски дарове;
  • минерална и всякаква газирана вода;
  • кафе;
  • пиле;
  • патица, гъска;
  • агнешко, свинско месо;
  • наденица;
  • черен дроб;
  • гъби;
  • сладък пипер;
  • киселец;
  • ядки, сушени плодове;
  • пчелен мед;
  • какао, шоколад.

При ранно започване на терапията прогнозата е много благоприятна. Основното нещо е да не се страхувате и търпеливо да следвате всички предписания на лекаря.

Следваща Статия

Цитрамон