Амиотрофична странична склероза (ALS)

Енцефалит

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Развива се под въздействието на няколко фактора, които причиняват пълно унищожаване и смърт на периферните и централните двигателни неврони. Първо се развива клиника на парализа, след това възниква мускулна атрофия. Една след друга мускулна група постепенно се включва в патологичния процес. Когато са засегнати диафрагмалните мускули, пациентът губи способността да диша самостоятелно и се нуждае от изкуствена вентилация.

Заболяването е рядко (според статистиката засяга 2-5 души на 100 хиляди от населението годишно), а по света засяга около 70 хиляди души. Известно е също, че заболяването е по-често при мъжете, отколкото при жените, а възрастта на пациентите обикновено е над 50 години. Болестта обикновено се среща при силно интелигентни хора и спортисти, които са в добро здраве през целия си живот.

Понастоящем няма нито един фармакологичен агент, който да лекува ALS. Лекарите от неврологичната клиника провеждат симптоматична терапия с лекарства, регистрирани в Руската федерация. Поради факта, че клиничните изпитвания се провеждат на базата на болница Юсупов, пациентите имат уникалната възможност да се подложат на лечение с най-новите лекарства, които не се предлагат в аптеките. Специалистите от клиниката по физическа рехабилитация използват иновативни техники, насочени към увеличаване на мускулната сила. При наличие на индикации лекарите от реанимацията и интензивното отделение извършват изкуствена вентилация на белите дробове с дихателен апарат от експертен клас.

Причини и механизми на развитие

Учените смятат, че амиотрофната странична склероза може да се развие под въздействието на следните фактори:

  • Автоимунни процеси - явления, при които имунната система възприема здравите клетки като чужди елементи и ги унищожава;
  • Излагане на екзотоксини - термолабилни протеини, секретирани от микроорганизми;
  • Прекомерен прием на калциеви йони вътре в нервните клетки;
  • Пушене.
Някои изследователи смятат, че амиотрофната странична склероза е наследствена по произход. Болестта може да бъде наследена по автозомно-рецесивен и автозомно-доминантна структура. В 15% от случаите пациентите напълно липсват или имат дефект в гена, който кодира важен ензим, супероксид дисмутаза-1. Той е част от антиоксидантната система на човешкото тяло. Супероксиддисмутаза-1 превръща супероксида (продукт на радикално окисляване) в кислород. Супероксидът уврежда нервните клетки.
Патологичната анормална асоциация на протеинови молекули в цитоплазмата на моторните неврони на мозъка и гръбначния мозък е крайъгълният камък на механизма за развитие на заболяването. При по-нататъшно прогресиране на заболяването се появяват следните патологични процеси:
  • Атрофия на скелетните мускули;
  • Кортикоспиналният и кортикобулбарен гръбначен тракт се прераждат;
  • Моторни неврони на мозъчната атрофия;
  • Изтъняване на хипоглосалния нерв и предните корени на гръбначния мозък.
Изследователите все още не са установили причините за внезапното начало на процеса на разрушаване и смърт на моторните неврони. Някои учени предполагат, че неврогенерацията възниква под влиянието на клетъчни и молекулярни процеси. В резултат на засилената работа на двигателните неврони, освобождаването на глутамат се увеличава. Излишъкът от калций се натрупва в клетките. Активира разграждането на вътреклетъчните протеини. Освобождават се голям брой свободни радикали, включително супероксиддисмутаза -1. Като увреждат астроглията, микроглията и двигателните неврони, те причиняват тяхната дегенерация..

Експертно мнение

Алексей Владимирович Василиев
Ръководител на Научно-изследователския център по болест на моторните неврони / ALS, кандидат на медицинските науки, лекар от най-висока категория

Амиотрофичната странична склероза е фатално заболяване, което се развива много бавно и се характеризира с увреждане на двигателните неврони - развиват се атрофия на мускулите, пареза и парализа на крайниците.

Симптомите на ALS са подобни на тези на миопатията. Разликата е, че амиотрофната склероза е заболяване на централната нервна система, а миопатията е мускулна дистрофия. Основният метод за диагностициране на ALS е електромиографията, докато MRI, биохимични кръвни тестове, цереброспинална течност, мускулна биопсия се използват като незначителни..

Амиотрофичният страничен синдром е много рядко заболяване - не повече от 5 души от 100 хиляди. Тази патология се нарича още болестта на Шарко или болестта на Лу Гериг, за първи път е описана през втората половина на 19 век. Около 5% от случаите са наследствени и гените, отговорни за това заболяване, вече са идентифицирани.

Подобно на други дегенеративни заболявания на централната нервна система, болестта на Шарко не може да бъде излекувана; можете само да забавите развитието. Разбира се, колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-добре могат да бъдат спрени синдромите. Заболяването завършва с пълна мускулна атрофия, пациентът губи способността да се движи и диша самостоятелно.

Клинични форми

В зависимост от нивото на увреждане на централната нервна система, невролозите различават следните видове ALS:

Симптоматично лечение на синдрома на ALS

Синдромът на ALS (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. Според статистиката честотата на патологията е 3 души на 100 хил. Образуването на дегенеративно-дистрофични аномалии се дължи на смъртта на нервните аксони, чрез които импулсите се предават на мускулните клетки. Ненормалният процес на невронална деструкция се случва в мозъчната кора, рогата (отпред) на гръбначния мозък. Поради липсата на инервация, мускулната контракция спира, атрофия, пареза се развива.

Първият, който описва болестта, е Жан-Мартин Шарко, който дава името "странична (странична) амиотрофна склероза (ALS)". Въз основа на резултатите от проучването той заключава, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината е наследствено предразположение. Развива се главно след 45 години, при жените е по-рядко, отколкото при мъжете. Второто име - синдромът на Лу Гериг - е често срещано в англоговорящите държави, присвоено на аномалия в чест на известния бейзболист, който поради болест на 35-годишна възраст завършва кариерата си в инвалидна количка.

  1. Класификация и характеристики
  2. Лумбосакрална форма
  3. Цервикоторакална форма
  4. Булбарна форма
  5. Висока форма
  6. Причини за възникване
  7. Диагностични тестове
  8. Ефективни лечения
  9. Прогноза

Класификация и характеристики

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В подвижността участват два вида неврони: основният, разположен в мозъчните полукълба, и периферният, разположен на различни нива на гръбначния стълб. Централният изпраща импулс към вторичния, а той от своя страна към клетките на скелетните мускули. Типът ALS ще се различава в зависимост от центъра, където е блокирано предаването от двигателните неврони..

На ранен етап от клиничното протичане признаците се проявяват еднакво, независимо от вида: спазми, изтръпване, мускулна хипотония, слабост на ръцете и краката. Честите симптоми включват:

  1. Понякога поява на крампи (болезнени контракции) в засегнатата област.
  2. Постепенното разпространение на атрофията във всички части на тялото.
  3. Нарушение на двигателната функция.

Видовете заболявания протичат без загуба на чувствителни рефлекси.

Лумбосакрална форма

Това е проява на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), причинена от смъртта на периферни неврони, разположени в сакралния гръбначен стълб (предни рога). Синдромът на ALS се придружава от симптоми:

  1. Слабост на единия, след това на двата долни крайника.
  2. Липса на сухожилни рефлекси.
  3. Образуване на първоначална мускулна атрофия, визуално определена чрез намаляване на масата ("изсушаване").
  4. Вълнообразни фасцикулации.

Процесът обхваща горните крайници със същите прояви.

Цервикоторакална форма

Синдромът се характеризира със смъртта на аксоните на вторичните неврони, разположени в горната част на гръбначния стълб, което води до проява на признаци:

  • понижен тонус в едната ръка, след определен период от време патологичният процес се разпространява във втората;
  • има мускулна атрофия, придружена от пареза, фасцикулация;
  • фалангите се деформират, като придобиват вид на „четка на маймуна“;
  • се появяват признаци на стъпалото, характеризиращи се с промяна в двигателната функция, липсва мускулна атрофия.

Симптом на лезия на шийните прешлени е постоянно наклонена напред глава.

Булбарна форма

Този тип синдром се характеризира с тежко клинично протичане, моторните неврони в мозъчната кора отмират. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

  • нарушение на артикулационната функция, говорния апарат;
  • чрез фиксиране на езика в определено положение им е трудно да се движат, отбелязва се ритмично потрепване;
  • неволни конвулсии на лицевите мускули;
  • дисфункция на преглъщащия акт поради спазми в хранопровода.

Прогресията на амиотрофичната латерална склероза от тип bulbar формира пълна атрофия на лицевата и шийната мускулатура. Пациентът не може сам да отвори уста за храна, възможностите за комуникация се губят, способността да се произнасят ясно думи. Рефлексът на челюстта и челюстта се увеличава. Често заболяването протича на фона на неволен смях или лакримация.

Висока форма

Този тип ALS започва с увреждане на централните неврони, в процеса на развитие обхваща периферните. Пациентите с висока форма на синдрома не доживяват до парализа, тъй като мускулите на сърцето и дихателните органи бързо отмират и абсцесите се формират в засегнатите области. Човек не може да се движи самостоятелно, атрофията обхваща всички скелетни мускули. Парезата води до неконтролирано изхождане и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в крайната фаза дихателният акт е невъзможен, изисква се вентилация на белите дробове с помощта на специален апарат.

Причини за възникване

Синдромът на амиотрофична странична склероза в повечето случаи се проявява с неопределен генезис. При 10% от пациентите с тази диагноза причината за развитието е автозомно доминиращо предаване на мутирал ген от предишното поколение. Етиологията на образуването на болестта може да бъде редица фактори:

  1. Инфекциозна лезия на мозъка, гръбначния мозък с устойчив малко изучен невротропен вирус.
  2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
  3. Бременността може да провокира синдром на ALS при жените.
  4. Свръхрастеж на ракови клетки в белите дробове.
  5. Стомашен байпас.
  6. Хронична форма на цервикална остеохондроза.

Рисковата група включва хора, които са в постоянен контакт с концентрирани химикали, тежки метали (олово, живак).

Диагностични тестове

Изследването предвижда разграничаване на синдрома на ALS от заболяването на ALS. Независимата патология протича без нарушаване на вътрешните органи, умствените способности и чувствителните рефлекси. За адекватно лечение е необходимо да се изключат заболявания с подобни симптоми чрез диагноза:

  • спинални краниовертебрални амиотрофии;
  • остатъчни ефекти от полиомиелит;
  • злокачествен лимфом;
  • парапротеинемия;
  • ендокринопатия;
  • цервикална цервикална миелопатия със синдром на ALS.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

  • рентгенова снимка на гръдния кош;
  • ядрено-магнитен резонанс на гръбначния мозък, мозъка;
  • електрокардиограма;
  • електроневрография;
  • изследвания на нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
  • цереброспинална, лумбална пункция;
  • генетичен анализ за откриване на мутации;
  • спирограми;
  • лабораторни изследвания в кръвта на индикатора на протеин, ESR, креатин фосфокиназа, урея.

Ефективни лечения

Невъзможно е напълно да се отървете от болестта, в Русия няма патентовано лекарство, което да спре клиничното развитие. В европейските страни Riluzole се използва за забавяне на разпространението на мускулната атрофия. Задачата на инструмента е да инхибира производството на глутамат, чиято висока концентрация уврежда невроните на мозъка. Изследванията показват, че пациентите с лекарството живеят малко по-дълго, но въпреки това умират от дихателна недостатъчност.

Лечението е симптоматично; основната задача на терапията е да поддържа качеството на живот, да удължава способността за самообслужване. В хода на развитието на синдрома постепенно се засягат мускулите на органите, отговорни за дихателния акт. Дефицитът на кислород се компенсира от апарата BIPAP, IPPV, използван през нощта. Оборудването улеснява състоянието на пациента, лесно се използва и се използва у дома. След пълна атрофия на дихателната система пациентът се прехвърля в стационарен апарат за вентилация (NIV).

Консервативното лечение на симптомите допринася за:

  1. Облекчаване на конвулсии с "Карбамазепин", "Тизанил", "Фенитоин", "Изоптин", "Баклофен", инжектиране на хинин сулфат.
  2. Нормализиране на метаболитните процеси в мускулната маса от антихолинестеразни средства (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", витамини от група B A, E, C).
  3. Премахване на фасцикулацията ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Подобряване на функцията на преглъщане ("Прозерин", "Галантамин").
  5. Елиминиране на синдрома на болката с аналгетик "Флуоксетин", последвано от прехвърляне на пациента на морфини.
  6. Нормализиране на количеството слюнка, отделяно от "Бускопан".
  7. Увеличаване на мускулната маса "Retabolil".
  8. Премахване на психични разстройства с антидепресанти (Паксил, Сертралин, Амитриптилин, Флуоксетин).

Ако е необходимо, се предписва антибактериална терапия с антибиотици "Флуорохинол", "Цефалоспорин", "Карбапенем". Също така, курсът на лечение включва лекарства с ноотропно действие: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Пациентите с ALS се нуждаят от специални устройства, за да улеснят живота си, включително:

  • автоматизирана инвалидна количка за движение;
  • стол, оборудван със сух килер;
  • компютърна програма за синтез на реч;
  • легло с повдигащ механизъм;
  • устройство за вземане на желания артикул;
  • ортопедичен комплект (шийна яка, шини).

При грижата за пациента се обръща внимание на диетата, храната трябва да съдържа достатъчно количество минерали и витамини. Ястия с течна консистенция, зеленчуци се пасират. Храненето се извършва през сонда, в трудни случаи е показана инсталация на гастростомия.

Прогноза

Синдромът на амиотрофичната странична склероза е сериозно заболяване. Прогнозата се усложнява от липсата на специфични лекарства и бързото прогресиране на аномалията. Състоянието на пациента зависи от формата и възможността за облекчаване на симптомите. Фаталният изход настъпва при всички случаи, но ако лумбосакралният синдром достигне булбарна форма, продължителността на живота е не повече от две години. В случай на генетична мутация, развитието на аномалията не е толкова бързо; с подходящи грижи човек може да живее до 12 години от момента на дебюта на ALS.

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенното им разграждане води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна мускулна атрофия..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг.

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Амиотрофична странична склероза - какво е това

Амиотрофичната странична склероза е нелечимо неврологично заболяване, при което патологията се развива в двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъка.

За справка. Моторните неврони в човешкото тяло изпълняват важни функции: те предават импулс от висшите центрове към нервната система на мускулите като жици.

Благодарение на тяхната работа се извършва свиване на мускулите, движението в пространството става възможно. Речта, преглъщащите движения, дъвченето, дишането са процеси, които се случват и с участието на гладки и набраздени мускули, които получават импулс от невроните.

Когато се развие амиотрофична странична склероза, възниква дегенерация, дисфункция на двигателните неврони.

В зависимост от това кое ниво на нервната система участва в лезията, се появяват признаци на заболяването: двигателни нарушения, реч, преглъщане, нарушения на дишането, неволно потрепване, мускулна атрофия.

Симптомите на заболяването прогресират с течение на времето. Болестта води до инвалидност на пациента и евентуално смърт.

Продължителността на живота на пациенти с установена диагноза в 90% от случаите е 2-5 години. Пациентите умират от респираторни нарушения и асоциирана, често аспирационна пневмония.

За справка. Продължителността на живота се влияе пряко от участието на дихателните мускули и мускулите на фаринкса в патологичния процес.

Ако невроните в тези области не са засегнати, тогава пациентите живеят с амиотрофична странична склероза много по-дълго от пет години: в лумбосакралната форма пациентите могат да живеят с ALS до 10-12 години.

Уникалният пример на Стивън Хокинг показа на света колко различно може да протича болестта. Известният учен е живял с болестта повече от петдесет години, заемайки длъжността ръководител на катедрата по теоретична космология в един от университетите във Великобритания, въпреки пълната обездвиженост и невъзможността да говори.

За да комуникира с външния свят, ученият използва единствените активни мимически мускули на бузата, срещу които е инсталиран сензор, който е свързан към компютър със синтезатор на реч.

Моторни неврони - какво е това

Моторните неврони са предаватели на импулси от мозъка (мозъка или гръбначния мозък) към необходимите части на човешката мускулна структура. По тази причина те се наричат ​​още двигателни неврони..

Моторният неврон е нервна клетка, която е достатъчно голяма в сравнение с други клетки. Мястото на раждане са предните рога на гръбначния мозък. Основната функция е да осигури двигателна координация и мускулен тонус.

Моторните неврони са прикрепени към различни мускули (инервират). И точно тези мускули те принуждават да вършат необходимата работа - да се свиват в точното време, да се отпускат и т.н..

За справка. Следователно не е трудно да си представим, че по време на дегенеративни процеси, възникнали в двигателните неврони, контролният импулс, който се предава в съответната област на мускула, започва да се изкривява. Отначало става трудно да се контролира работата на тези мускули, а с развитието на дегенеративни промени става невъзможно.

Амиотрофична странична склероза - причини

Амиотрофичната странична склероза се среща с честота 1-5 случая на 100 хиляди население. Патологията дебютира по-често на 50-70 години, но случаите на заболеваемост се регистрират в по-млада възраст. Мъжете получават ALS по-често от жените.

Прочетете също по темата

Рисковите фактори за развитието на амиотрофична латерална склероза са:

  • Пушене.
  • Възраст над 50.
  • Мъжки пол.
  • Интензивен физически труд.
  • История на травмата.
  • Инфекциозни заболявания.
  • Отложени хирургични интервенции.
  • Хиповитаминоза.

За справка. Няма една причина за патологията. Общоприето е да се разглежда амиотрофичната странична склероза като многофакторно заболяване. В неговото развитие участва комбинация от фактори, водещите от които са признати за генетични.

От 1990 г. са идентифицирани повече от 20 гена, чиито мутации и увреждания могат да доведат до развитието на ALS.

Трудностите при изучаването на генетичния механизъм на развитието на болестта са следните:

  • при повечето пациенти патологията се проявява в по-късна възраст и не всички хора доживяват, за да видят нейните прояви: наследствената предразположеност не винаги се проследява надеждно, пациентите може да не знаят, че техният роднина е носител на ALS гени;
  • пренасянето на мутирали гени не означава поява на заболяване, носителите имат по-малко от 50% шанс да се разболеят

Мутация в гена на супероксиддисмутаза-1 (SOD-1) може да доведе до:

  • дегенеративни промени в двигателните неврони поради разрушаване на митохондриите,
  • прекъсване на аксоналния транспорт,
  • натрупване на метаболитни продукти, вредни за клетката,
  • натрупване на излишен вътреклетъчен калций,
  • повишено натоварване на двигателните неврони,
  • увреждане на околните микроглии.

В хода на текущите клинични изпитвания, финансирани от средства, събрани чрез флашмоб, проведен през 2014 г., учени от глобалния проект Project MinE идентифицираха нов ген NEK1, „виновен“ за болестта. Това откритие с право може да се счита за научен пробив в изследването на ALS..

Амиотрофична странична склероза - симптоми

Заболяването може да дебютира по различни начини, клиничните му прояви зависят от поражението на моторните неврони и се състоят от симптоми на централна и / или периферна пареза..

Болестта се развива постепенно, проявява се със слабост на мускулите на крайниците, мускулни неволни потрепвания. Един от пациентите описа първите симптоми на заболяването му по следния начин: „Не успях да се справя с приятел, който вървеше до мен, изоставах, въпреки че вървяхме бавно, със средно темпо. Тогава започнах да се спъвам и да изпадам буквално от нищото, чувствайки се слаб в краката си ".

Внимание. Един от първите симптоми може да бъде неразумно отслабване и мускулна атрофия на крайниците, отпусната или спастична пареза.

В зависимост от фокуса на лезиите на моторните неврони се разграничават отделни форми на ALS..

Цервикоторакална форма

Патологичният процес включва странични мотонейрони, които регулират контракциите на горните крайници.

Пациентите отбелязват слабост, атрофия на мускулите на ръцете и ръцете. Има парези, съчетани със спастични неволеви движения, потрепвания. Изглежда ръцете не принадлежат на пациента, той не може да ги контролира. Появяват се карпални патологични рефлекси.

За справка. Мускулните атрофии първо засягат малки снопчета, а след това стават изразени. Ръцете на пациента могат да се обезобразят, да заемат неестествена позиция и да загубят способността за доброволни движения.

Лумбосакрална форма

Когато възникне тази форма, долните крайници са първите, които участват в патологичния процес. Пациентите съобщават за слабост в краката, умора, фасцикуларно потрепване, пареза, чести гърчове.

Мускулната атрофия се развива постепенно, характерни са патологичните симптоми на Бабински и високите сухожилни рефлекси.

Булбарна форма

Поражението засяга важни жизнени центрове - дишане, преглъщане, реч.

Промените в контрактилитета на мускулите на фаринкса, дихателните мускули водят до комуникационни проблеми (дизартрия), нарушава се способността за ядене и се формират дихателни нарушения.

Внимание. Това е най-тежката форма на заболяването с най-кратка продължителност на живота..

Церебрална форма

Засегнати са високомоторните неврони в мозъчната кора. Тъй като лезията се развива на най-високо ниво, патологията засяга мускулите на цялото тяло..

Прочетете също по темата

Пациентите имат емоционално разстройство и неволно могат да направят гримаса, да се смеят или да плачат. Има атрофия и мъждене на мускулите на езика, съживяване на рефлексите.

За справка. Интелигентността остава непокътната на всеки етап и под всякаква форма на ALS.

На практика често се наблюдава комбинация от няколко от горните форми с комбинация и вариабилност на различни клинични симптоми..

Диагностика на заболяването

Пациентите със съмнение за ALS трябва да се подложат на следните диагностични тестове:

  • консултация с невролог;
  • електромиография;
  • ЯМР, КТ;
  • лабораторни изследвания (общи клинични анализи, биохимия, микроскопия и култура на цереброспинална течност);
  • PCR тестове (откриване на мутации в определени гени).

Лекарят внимателно интервюира пациента, изяснявайки фамилната история. По време на проучването се установява дали някой от роднините е страдал от хронични прогресивни разстройства на движението.

За справка. Диагнозата се потвърждава от електромиография, която разкрива ритмичните потенциали на фасцикулациите с амплитуда до 300 μHz и честота 5-35 Hz (ритъм „палисада“).

Всички други възможни заболявания на нервната система с подобни симптоми трябва да бъдат изключени при ЯМР и КТ.

Амиотрофична странична склероза - лечение

Ефективният протокол за лечение на болестта на Lou Gehrig (ALS) все още се разработва и може да бъде свързан с откриването на нови лекарства, които могат да премахнат причината за заболяването..

Съвременните изследвания и разработки са насочени към създаване на лекарства, насочени към премахване на дефекти в работата на специфични гени. Изобретяването на такива лекарства ще може да поеме контрола върху хода на заболяването, да спре прогресията на синдрома и неговите клинични прояви, което значително ще подобри качеството на живот на пациентите и неговата продължителност..

За справка. Междувременно терапията е симптоматична и има за цел да забави прогресирането на заболяването, да намали тежестта на отделните клинични прояви и да удължи периода на самообслужване..

При лечението на заболяването се използват:

  • Рилузол (Rilutek). Лекарството помага да се забави прогресирането на симптомите на ALS
  • Карбамазепин, Баклофен. Препоръчва се при мускулни потрепвания, спазми.
  • Амитриптилин, флуоксетин, реланиум. С депресивни разстройства, лабилност на настроението.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсът на приема на тези лекарства помага за подобряване на метаболитните процеси в мускулите.
  • Витамини (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Калимин. Предписва се при нарушена функция на преглъщане.

За коригиране на двигателните разстройства на пациента трябва да се предложат ортопедични методи за корекция (специални обувки, релаксиращи брекети, полутвърд държач за глава), средства за улесняване на движението (проходилки, инвалидни колички).

В случай на нарушения на преглъщането, пациентът трябва да яде пасирана храна, която е течна в консистенция, изключете ястията с твърди компоненти от диетата. Ако няма преглъщащи движения, лекарите извършват перкутанна ендоскопска гастростомия.

Ако дишането е нарушено, може да се посочи периодична неинвазивна механична вентилация..

Пациентите с установена диагноза са под амбулаторно наблюдение на специалист, подлагат се на периодични прегледи поне веднъж на 3 месеца, в резултат на което се оценява ефективността на терапията, идентифицират се нови симптоми, които изискват корекция, провеждат се необходимите диагностични изследвания.

Важно е да се създадат отношения на доверие между пациента и лекуващия лекар. Специалистът трябва възможно най-точно, но истинно да информира пациента за неговото състояние, като се фокусира върху положителните аспекти:

  • добра корекция на отделни симптоми на амиотрофична латерална склероза,
  • перспективи за развитие на нови насоки в лечението.

Внимание. Трябва да се очаква отрицателна емоционална реакция на пациента, следователно диагнозата трябва да се докладва само след внимателен многократен преглед, в спокойна, комфортна среда за човек, в кръга на близките.

Положителното психо-емоционално отношение е един от важните компоненти на дългосрочната компенсация на жизнените функции на пациент със синдром на ALS..

Внимателното внимание на проблема от страна на обществеността, доброто финансиране, насочено към изучаване на механизма на развитие на ALS, някои успехи и открития през последните години в областта на мутациите на гени, кодиращи болестта, дава надежда скоро коварната патология да стане, ако не лечима, то поне подлежат на пълен медицински контрол.

Амиотрофична странична склероза (болест на Шарко, болест на Гериг). тежко нелечимо прогресивно заболяване.

Реална снимка на моторния неврон (моторния неврон в предните рога на гръбначния мозък) - блокиране на междусинаптичните цепнатини (зелени точки) - блокада на предаването на импулси през медиатори (вещества за предаване на импулси) към синапсите (точките на свързване) на процесите на нервните клетки.

В центъра - тялото на моторния неврон.

Червени линии - дълги процеси на двигателния неврон - аксони и къси дендрити.

Причината за блокадата на предаването на импулси в междусинаптичните цепнатини не е открита от учени по целия свят. Предполага се - мутация на ген, кодиращ ензим за предаване на тези импулси чрез невротрансмитери - супероксиддисмутаза. (SOD).

Предразположението към генни мутации може да бъде наследствено по автозомно-рецесивен начин.

Ендемични (масивни огнища) случаи на това заболяване са регистрирани във военни групи, живеещи на острови в Тихия океан. По-често боледуват мъже от 40 до 60 години, поради което не е изключена инфекциозна причина за развитието на болестта.

Амиотрофична латерална склероза. (БАС)..

Показано е изтъняване на нервните влакна в случай на ALS и нарушена инервация (предаване на нервни импулси) към мускулите. В резултат на това намалява мускулната работа и последващата атрофия. (намаляване на размера, обратно развитие.)

Блокадата на предаването на нервните импулси към мускулите (както към набраздените, които контролираме с волята си, така и до гладките, които работят, независимо от нашето съзнание, усилия и воля) на храносмилателната и дихателната системи води до смърт поради невъзможността да се изпълнят тези жизненоважни моменти на мускулна работа.

Две статии от медицински източници:

1) Теория на аксостазата на амиотрофната странична склероза. Аксонална теория на амиотрофната странична склероза

Теорията на аксостазата се основава на анализа на патологичните процеси, протичащи при аксоналния транспорт на моторните неврони [Chou S., 1992]. Най-големите неврони в тялото са двигателните мотонейрони на предните рога на гръбначния мозък и пирамидите на Бец. Те трябва да поддържат интеграцията на дендрити, често по-дълги от 1 см, и аксонът, достигащ 100 см. Аксонът има непрекъснати потоци, през които клетъчното тяло насочва структурни и функционални протеини към периферията и приема сигнали за обратна връзка. Ортоградният транспорт е от два вида: а) бърз - 400 мм на ден, преминаващ в двете посоки и транспортиращ мембранно свързани протеини и гликопротеини, б) бавен - няколко милиметра на ден, транспортиращ мрежи от микрофиламенти, микротубули, неврофиламенти, като компонент "а" (0,1-2 mm на ден), както и голям комплекс от разтворими протеини, като компонент "b" (2-4 mm на ден). Ретроградният аксонен транспорт пренася ендогенни (аминокиселини, нервен растежен фактор) и екзогенни (тетаничен токсин, полиомиелит, херпес симплекс, бяс, хрян пероксидаза лектин и др.) Вещества от крайните аксони до клетъчното тяло със скорост над 75 mm на ден. Морфологичните изследвания на аксоналния транспорт при биопсии на моторни клонове на периферните нерви при пациенти с амиотрофична латерална склероза разкриват намаляване на скоростта на ретрограден аксонен транспорт и, следователно, връзката на крайния аксон с перикариона [Bieuer A. et al., 1987]. В междуребрените нерви на пациенти с ABS, още преди развитието на признаци на невронална дегенерация, се появяват промени в микротубулните протеини [Binet S. et al., 1988].

Улиструктурните проучвания на проксималния аксон и аксоналната туберкула на моторните неврони на предния рог на гръбначния мозък при пациенти, починали от амиотрофна странична склероза [Sasaki S. et al., 1996], показват нарушен бърз аксонален транспорт. Гладкият ендоплазмен ретикулум губи своята структура: има натрупване на митохондрии, лизозоми, левиподобни тела, еозинофилни и хиалинови включвания, гранули на липофусцин, особено в аксоналната туберкула. Наличието на тези необичайни структури е отражение на дисфункцията на аксоналния транспорт. По отношение на възможната етиология на АБС, понятието "аксостаза" беше разширено още по-рано [Chou S., 1992]. Невротоксичните фактори посредством ретрограден транспорт селективно въздействат върху неврона, създавайки явлението „самоубийствен транспорт”. Влошаването на бавния транспорт на аксона е придружено от натрупване на неврофиламенти, подуване на проксималния аксон и последваща дистална и аксонална атрофия, както и вторична демиелинизация, характерна за централната дистална аксонопатия или „ретроградно умиране“ - „умиране назад“. Теорията за автоимунитета [Smith R. et al., 1996], базирана на появата на антитела към зарядите за навлизане на калциеви канали, има определено значение в развитието на ранните морфологични промени в двигателните неврони при ABD. Пасивният трансфер на фракции, съдържащи имуноглобулин към мишки, причинява промени в нервно-мускулните връзки, подобни на тези в спорадичния ABS. При животните тези промени отразяват нарушения на вътреклетъчната хомеостаза Ca2 + и ранни увреждания на ламеларния комплекс в двигателните неврони под формата на подуване и фрагментация. Имуноглобулините от пациенти със спорадична амиотрофна странична склероза причиняват Ca2 + зависима клетъчна апоптоза поради окислително увреждане. Имуноглобулин-медиираната апоптоза от тези пациенти се регулира от наличието на свързани протеини, които могат да модулират селективната невронална уязвимост при спорадична ABD..

2) Амиотрофична странична склероза

ЛАТЕРАЛНА АМИОТРОФНА СКЛЕРОЗА (ALS, "болест на Шарко", "болест на Гериг", "болест на двигателния неврон") е идиопатично невродегенеративно прогресивно заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните двигателни неврони на предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол (както и на мозъчните ядра на ствола на мозъка) централни) двигателни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Въпреки над 100 години проучване, амиотрофичната латерална склероза (ALS) остава фатално заболяване на централната нервна система. Болестта се характеризира с постоянно прогресиращ ход със селективно увреждане на горните и долните двигателни неврони, което води до развитие на амиотрофии, парализа и спастичност. Досега въпросите за етиологията и патогенезата остават неясни и следователно не са разработени специфични методи за диагностика и лечение на това заболяване. Редица автори отбелязват увеличаване на честотата на заболяването сред младите хора (до 40 години).

ICD-10 G12.2 Болест на двигателния неврон

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Амиотрофичната странична склероза дебютира на възраст от 40 до 60 години. Средната възраст на настъпване е 56 години. ALS е заболяване при възрастни и не се наблюдава при лица на възраст под 16 години. Мъжете боледуват по-често (съотношение мъже-жени 1,6-3,0: 1).

ALS е спорадично заболяване и се среща с честота 1,5-5 случая на 100 000 население.

В 90% от случаите ALS е спорадичен, а в 10% е фамилен или наследствен по природа, както с автозомно доминиращ (преобладаващо), така и с автозомно рецесивен тип наследяване. Клиничните и патологичните характеристики на фамилни и спорадични ALS са почти идентични.

В момента възрастта е основният рисков фактор за ALS, което се потвърждава от нарастването на заболеваемостта след 55 години и в тази възрастова група вече няма никакви разлики между мъжете и жените. Въпреки значителната връзка между ALS и възрастта, стареенето е само един от предразполагащите фактори за развитието на патологичния процес. Вариабилността на заболяването както в различните възрастови групи, така и сред лицата на същата възраст предполага наличието на определени рискови фактори: дефицит или обратно, наличието на някои невропротективни фактори, които в момента включват: невростероиди или полови хормони; невротрофични фактори; антиоксиданти.

Някои изследователи отбелязват особено благоприятно протичане на заболяването при млади жени, което потвърждава несъмнената роля на половите хормони, особено естрадиол и прогестин, в патогенезата на амиотрофната странична склероза. Това се потвърждава от: високата честота на ALS при мъжете под 55 години (докато те имат по-ранно начало и бързо прогресиране на заболяването в сравнение с жените); с настъпването на менопаузата жените се разболяват толкова често, колкото и мъжете; единични случаи на амиотрофична странична склероза по време на бременност. Към днешна дата има изолирани трудове за изследване на хормоналния статус на пациенти с амиотрофична латерална склероза и нито една, посветена на определянето на хормоналните концентрации при млади пациенти.

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните нарушения.

В развитието на фамилната форма на ALS е показана ролята на мутация в гена за супероксиддисмутаза-1 (Cu / Zn-супероксиддисмутаза, SOD1), хромозома 21q22-1; ALS, свързана с хромозомата 2q33-q35, също е разкрита.

Синдромите, които клинично не се различават от класическия ALS, могат да бъдат резултат от:

• тумори на foramen magnum

• спондилоза на шийните прешлени

• артериовенозна аномалия на гръбначния мозък

• бактериални - тетанус, лаймска болест

• вирусни - полиомиелит, херпес зостер

Интоксикация, физически агенти:

• токсини - олово, алуминий, други метали.