Амиотрофичната латерална склероза (други имена на ALS, болест на Шарко, Лу Гериг) е прогресираща патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, а годишно се диагностицират около 100 хиляди нови случая. Това е едно от най-често срещаните разстройства на движението, водещо до сериозни последици и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на болестта и възможно ли е да се предотврати развитието на усложнения?
Дълго време патогенезата на болестта беше неизвестна, но с помощта на многобройни изследвания учените успяха да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при ALS е мутация в нарушението на сложната система за рециркулация на протеинови съединения, които се намират в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък, в резултат на което те губят от регенерация и нормално функциониране.
Има две форми на ALS - наследствена и спорадична. В първия случай патологията се развива при хора с обременена фамилна анамнеза, при наличие на амниотична странична склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (в 90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която се появява поради неизвестни фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и въздействието на вредните вещества върху тялото, но все още не можем да говорим за точните причини за ALS..
Интересното е, че най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг - патологичният процес се развива, когато е на 21 години. По това време той е на 76 години и единственият мускул, който може да контролира, е мускулът на бузата.
Като правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години) и рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа група или други фактори. Понякога има случаи на юношеска форма на патология, която се наблюдава при младите хора. В ранните стадии на АЛС протича безсимптомно, след което пациентът започва с леки конвулсии, изтръпване, потрепвания и мускулна слабост.
Патологията може да засегне всяка част на тялото, но обикновено (в 75% от случаите) тя започва от долните крайници - пациентът чувства слабост в глезенната става, поради което започва да се спъва при ходене. Ако симптомите започват в горните крайници, човек губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Крайникът изтънява, мускулите започват да атрофират и ръката става като птича лапа. Един от характерните признаци на ALS са асиметричните прояви, тоест в началото симптомите се развиват от едната страна на тялото, а след известно време и от другата.
В допълнение, болестта може да протече в булбарна форма - да засегне гласовия апарат, след което възникват затруднения с функцията на преглъщане, появява се силно слюноотделяне. Мускулите, отговорни за дъвкателната функция и мимиката, се засягат по-късно, в резултат на което пациентът губи мимики - не е в състояние да издуе бузите си, да движи устните си, понякога спира да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява в цялото тяло, настъпва пълна мускулна пареза и обездвижване. На практика няма болка при хора с диагноза ALS - в някои случаи те се появяват през нощта и са свързани с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.
Таблица. Основните форми на патология.
| Форма на заболяването | Честота | Прояви |
|---|---|---|
| Цервикоторакален | 50% от случаите | Атрофична парализа на горните и долните крайници, придружена от спазми |
| Булбар | 25% от случаите | Пареза на небните мускули и език, нарушения на говора, отслабване на дъвкателните мускули, след което патологичният процес засяга крайниците |
| Лумбосакрален | 20-25% от случаите | Признаци на атрофия се наблюдават практически без да се нарушава тонуса на мускулите на краката, лицето и шията са засегнати в последните стадии на заболяването |
| Високо | 1-2% | Пациентите имат пареза на два или всички четири крайника, неестествено изразяване на емоции (плач, смях) поради увреждане на лицевите мускули |
Горните признаци могат да се нарекат усреднени, тъй като всички пациенти с ALS се проявяват индивидуално, така че е доста трудно да се разграничат определени симптоми. Ранните симптоми могат да бъдат невидими както за самия човек, така и за околните - има лека тромавост, неловкост и закъсалост на говора, което обикновено се дължи на други причини.
Важно: Когнитивните функции при ALS практически не страдат - умерено увреждане на паметта и нарушени умствени способности се наблюдават в половината от случаите, но това още повече влошава общото състояние на пациентите. Поради осъзнаването на собствената си ситуация и очакването на смърт, те развиват тежка депресия.
Диагнозата на амиотрофичния страничен синдром се усложнява от факта, че заболяването е рядко, така че не всички лекари могат да го разграничат от други патологии.
Ако подозирате развитието на ALS, пациентът трябва да отиде при невролог и след това да се подложи на серия лабораторни и инструментални изследвания.
Като допълнителни диагностични методи могат да се използват мускулна биопсия, лумбална пункция и други изследвания, които помагат да се получи пълна картина на състоянието на тялото и да се постави точна диагноза..
За справка: към днешна дата се разработват нови диагностични техники за откриване на ALS в ранните стадии - установена е връзка между заболяването и повишаването на нивото на протеина p75ECD в урината, но засега този показател не ни позволява да преценяваме с висока точност развитието на амиотрофна странична склероза.
Няма терапевтични методи, които могат да излекуват ALS - лечението е насочено към удължаване на живота на пациентите и подобряване на неговото качество. Единственото лекарство, което може да забави развитието на патологичния процес и да забави смъртта, е лекарството "Rilutek". Той е задължителен за хората с тази диагноза, но като цяло практически не влияе върху състоянието на пациентите.
При болезнени мускулни спазми се предписват мускулни релаксанти и антиконвулсанти, с развитието на силен синдром на болка - силни аналгетици, включително наркотични. При пациенти с амиотрофична странична склероза често се наблюдава емоционална нестабилност (внезапен, неразумен смях или плач), както и прояви на депресия - предписват се психотропни лекарства и антидепресанти за премахване на тези симптоми.
За подобряване състоянието на мускулите и физическата активност се използват терапевтични упражнения и ортопедични устройства, включително яки за врата, шини, апарати за хващане на предмети. С течение на времето пациентите губят способността да се движат самостоятелно, в резултат на което се налага да използват инвалидни колички, специални асансьори, таванни системи.
С развитието на патологията функцията на преглъщане е нарушена при пациентите, което пречи на нормалния прием на храна и води до дефицит на хранителни вещества, изтощение и дехидратация. За да се предотвратят тези нарушения, на пациентите се дава гастростомична тръба или се вкарва специална сонда през носния проход. В резултат на отслабването на мускулите на фаринкса пациентите спират да говорят и се препоръчва да се използват електронни комуникатори за комуникация с другите..
В последните етапи на ALS мускулите на диафрагмата атрофират при пациентите, което затруднява дишането, не навлиза достатъчно въздух в кръвта, наблюдава се задух, постоянна умора и неспокоен сън. На тези етапи човек, ако има подходящи индикации, може да се нуждае от неинвазивна вентилация на белите дробове, използвайки специален апарат с прикрепена към него маска..
Ако искате да знаете по-подробно, диагностика на ALS - какво е това, можете да прочетете статия за нея на нашия портал.
Добър резултат за премахване на симптомите на амиотрофична странична склероза дава масажът, ароматерапията и акупунктурата, които насърчават мускулната релаксация, кръвообращението и лимфната циркулация и намаляват нивото на тревожност и депресия..
Експериментален метод за лечение на ALS е използването на растежен хормон и стволови клетки, но тази област на медицината все още не е напълно проучена, така че все още е невъзможно да се говори за някакви положителни резултати..
Важно: състоянието на хората, страдащи от амиотрофична странична склероза, до голяма степен зависи от грижите и подкрепата на близките - пациентите се нуждаят от скъпо оборудване и денонощна грижа.
Прогнозата за ALS е неблагоприятна - заболяването е фатално, което обикновено се случва от парализа на мускулите, отговорни за дишането. Продължителността на живота зависи от клиничното протичане на заболяването и състоянието на тялото на пациента - при булбарната форма човек умира след 1-3 години, а понякога смъртта настъпва дори преди загубата на двигателна активност. Средно пациентите могат да живеят 3-5 години, 30% от пациентите живеят повече от 5 години и само 10-20% повече от 10 години. В същото време медицината познава случаи, когато състоянието на хората с тази диагноза спонтанно се стабилизира и продължителността на живота им не се различава от тази на здравите хора..
Няма профилактични мерки за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза, тъй като механизмът и причините за развитието на заболяването практически не са проучени. Когато се появят първите симптоми на ALS, трябва да се консултирате с невролог възможно най-скоро. Ранното използване на методи за симптоматично лечение дава възможност да се увеличи продължителността на живота на пациента с 6 до 12 години и значително да се облекчи състоянието му.
Изберете сред най-добрите клиники въз основа на отзиви и най-добрата цена и си уговорете час