Амиотрофична странична склероза (ALS)

Мигрена

Амиотрофичната латерална склероза (други имена на ALS, болест на Шарко, Лу Гериг) е прогресираща патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, а годишно се диагностицират около 100 хиляди нови случая. Това е едно от най-често срещаните разстройства на движението, водещо до сериозни последици и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на болестта и възможно ли е да се предотврати развитието на усложнения?

Причини за развитието на ALS

Дълго време патогенезата на болестта беше неизвестна, но с помощта на многобройни изследвания учените успяха да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при ALS е мутация в нарушението на сложната система за рециркулация на протеинови съединения, които се намират в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък, в резултат на което те губят от регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на ALS - наследствена и спорадична. В първия случай патологията се развива при хора с обременена фамилна анамнеза, при наличие на амниотична странична склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (в 90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която се появява поради неизвестни фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и въздействието на вредните вещества върху тялото, но все още не можем да говорим за точните причини за ALS..

Интересното е, че най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг - патологичният процес се развива, когато е на 21 години. По това време той е на 76 години и единственият мускул, който може да контролира, е мускулът на бузата.

Симптоми на ALS

Като правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години) и рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа група или други фактори. Понякога има случаи на юношеска форма на патология, която се наблюдава при младите хора. В ранните стадии на АЛС протича безсимптомно, след което пациентът започва с леки конвулсии, изтръпване, потрепвания и мускулна слабост.

Патологията може да засегне всяка част на тялото, но обикновено (в 75% от случаите) тя започва от долните крайници - пациентът чувства слабост в глезенната става, поради което започва да се спъва при ходене. Ако симптомите започват в горните крайници, човек губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Крайникът изтънява, мускулите започват да атрофират и ръката става като птича лапа. Един от характерните признаци на ALS са асиметричните прояви, тоест в началото симптомите се развиват от едната страна на тялото, а след известно време и от другата.

В допълнение, болестта може да протече в булбарна форма - да засегне гласовия апарат, след което възникват затруднения с функцията на преглъщане, появява се силно слюноотделяне. Мускулите, отговорни за дъвкателната функция и мимиката, се засягат по-късно, в резултат на което пациентът губи мимики - не е в състояние да издуе бузите си, да движи устните си, понякога спира да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява в цялото тяло, настъпва пълна мускулна пареза и обездвижване. На практика няма болка при хора с диагноза ALS - в някои случаи те се появяват през нощта и са свързани с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основните форми на патология.

Форма на заболяванетоЧестотаПрояви
Цервикоторакален50% от случаитеАтрофична парализа на горните и долните крайници, придружена от спазми
Булбар25% от случаитеПареза на небните мускули и език, нарушения на говора, отслабване на дъвкателните мускули, след което патологичният процес засяга крайниците
Лумбосакрален20-25% от случаитеПризнаци на атрофия се наблюдават практически без да се нарушава тонуса на мускулите на краката, лицето и шията са засегнати в последните стадии на заболяването
Високо1-2%Пациентите имат пареза на два или всички четири крайника, неестествено изразяване на емоции (плач, смях) поради увреждане на лицевите мускули

Горните признаци могат да се нарекат усреднени, тъй като всички пациенти с ALS се проявяват индивидуално, така че е доста трудно да се разграничат определени симптоми. Ранните симптоми могат да бъдат невидими както за самия човек, така и за околните - има лека тромавост, неловкост и закъсалост на говора, което обикновено се дължи на други причини.

Важно: Когнитивните функции при ALS практически не страдат - умерено увреждане на паметта и нарушени умствени способности се наблюдават в половината от случаите, но това още повече влошава общото състояние на пациентите. Поради осъзнаването на собствената си ситуация и очакването на смърт, те развиват тежка депресия.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичния страничен синдром се усложнява от факта, че заболяването е рядко, така че не всички лекари могат да го разграничат от други патологии.

Ако подозирате развитието на ALS, пациентът трябва да отиде при невролог и след това да се подложи на серия лабораторни и инструментални изследвания.

  1. Кръвни тестове. Основният показател на патологията е повишаване на концентрацията на ензима креатин киназа, т.е. вещество, което се произвежда в тялото по време на разрушаването на мускулната тъкан.
  2. Електронейромиография (ENMG). Изследователски метод, който включва оценка на нервните импулси в отделните мускули с помощта на фини игли. Мускулите на крайниците и фаринкса се проверяват, а резултатите се записват и анализират от специалисти. Електрическата активност на тъканите, засегнати от патологията, се различава значително от показателите на здравите и нарушения могат да бъдат забелязани, дори ако мускулът е в добра форма и функционира нормално.

Като допълнителни диагностични методи могат да се използват мускулна биопсия, лумбална пункция и други изследвания, които помагат да се получи пълна картина на състоянието на тялото и да се постави точна диагноза..

За справка: към днешна дата се разработват нови диагностични техники за откриване на ALS в ранните стадии - установена е връзка между заболяването и повишаването на нивото на протеина p75ECD в урината, но засега този показател не ни позволява да преценяваме с висока точност развитието на амиотрофна странична склероза.

Лечение на ALS

Няма терапевтични методи, които могат да излекуват ALS - лечението е насочено към удължаване на живота на пациентите и подобряване на неговото качество. Единственото лекарство, което може да забави развитието на патологичния процес и да забави смъртта, е лекарството "Rilutek". Той е задължителен за хората с тази диагноза, но като цяло практически не влияе върху състоянието на пациентите.

При болезнени мускулни спазми се предписват мускулни релаксанти и антиконвулсанти, с развитието на силен синдром на болка - силни аналгетици, включително наркотични. При пациенти с амиотрофична странична склероза често се наблюдава емоционална нестабилност (внезапен, неразумен смях или плач), както и прояви на депресия - предписват се психотропни лекарства и антидепресанти за премахване на тези симптоми.

За подобряване състоянието на мускулите и физическата активност се използват терапевтични упражнения и ортопедични устройства, включително яки за врата, шини, апарати за хващане на предмети. С течение на времето пациентите губят способността да се движат самостоятелно, в резултат на което се налага да използват инвалидни колички, специални асансьори, таванни системи.

С развитието на патологията функцията на преглъщане е нарушена при пациентите, което пречи на нормалния прием на храна и води до дефицит на хранителни вещества, изтощение и дехидратация. За да се предотвратят тези нарушения, на пациентите се дава гастростомична тръба или се вкарва специална сонда през носния проход. В резултат на отслабването на мускулите на фаринкса пациентите спират да говорят и се препоръчва да се използват електронни комуникатори за комуникация с другите..

В последните етапи на ALS мускулите на диафрагмата атрофират при пациентите, което затруднява дишането, не навлиза достатъчно въздух в кръвта, наблюдава се задух, постоянна умора и неспокоен сън. На тези етапи човек, ако има подходящи индикации, може да се нуждае от неинвазивна вентилация на белите дробове, използвайки специален апарат с прикрепена към него маска..

Ако искате да знаете по-подробно, диагностика на ALS - какво е това, можете да прочетете статия за нея на нашия портал.

Добър резултат за премахване на симптомите на амиотрофична странична склероза дава масажът, ароматерапията и акупунктурата, които насърчават мускулната релаксация, кръвообращението и лимфната циркулация и намаляват нивото на тревожност и депресия..

Експериментален метод за лечение на ALS е използването на растежен хормон и стволови клетки, но тази област на медицината все още не е напълно проучена, така че все още е невъзможно да се говори за някакви положителни резултати..

Важно: състоянието на хората, страдащи от амиотрофична странична склероза, до голяма степен зависи от грижите и подкрепата на близките - пациентите се нуждаят от скъпо оборудване и денонощна грижа.

Прогноза

Прогнозата за ALS е неблагоприятна - заболяването е фатално, което обикновено се случва от парализа на мускулите, отговорни за дишането. Продължителността на живота зависи от клиничното протичане на заболяването и състоянието на тялото на пациента - при булбарната форма човек умира след 1-3 години, а понякога смъртта настъпва дори преди загубата на двигателна активност. Средно пациентите могат да живеят 3-5 години, 30% от пациентите живеят повече от 5 години и само 10-20% повече от 10 години. В същото време медицината познава случаи, когато състоянието на хората с тази диагноза спонтанно се стабилизира и продължителността на живота им не се различава от тази на здравите хора..

Няма профилактични мерки за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза, тъй като механизмът и причините за развитието на заболяването практически не са проучени. Когато се появят първите симптоми на ALS, трябва да се консултирате с невролог възможно най-скоро. Ранното използване на методи за симптоматично лечение дава възможност да се увеличи продължителността на живота на пациента с 6 до 12 години и значително да се облекчи състоянието му.

Видео - ALS (амиотрофична латерална склероза)

Други заболявания - клиники в Москва

Изберете сред най-добрите клиники въз основа на отзиви и най-добрата цена и си уговорете час

Клиника по ориенталска медицина "Саган Дали"

  • Консултация от 1500г
  • Диагностика от 0
  • Рефлексология от 1000г

Амиотрофична странична склероза (болест на Шарко, болест на Гериг). тежко нелечимо прогресивно заболяване.

Реална снимка на моторния неврон (моторния неврон в предните рога на гръбначния мозък) - блокиране на междусинаптичните цепнатини (зелени точки) - блокада на предаването на импулси през медиатори (вещества за предаване на импулси) към синапсите (точките на свързване) на процесите на нервните клетки.

В центъра - тялото на моторния неврон.

Червени линии - дълги процеси на двигателния неврон - аксони и къси дендрити.

Причината за блокадата на предаването на импулси в междусинаптичните цепнатини не е открита от учени по целия свят. Предполага се - мутация на ген, кодиращ ензим за предаване на тези импулси чрез невротрансмитери - супероксиддисмутаза. (SOD).

Предразположението към генни мутации може да бъде наследствено по автозомно-рецесивен начин.

Ендемични (масивни огнища) случаи на това заболяване са регистрирани във военни групи, живеещи на острови в Тихия океан. По-често боледуват мъже от 40 до 60 години, поради което не е изключена инфекциозна причина за развитието на болестта.

Амиотрофична латерална склероза. (БАС)..

Показано е изтъняване на нервните влакна в случай на ALS и нарушена инервация (предаване на нервни импулси) към мускулите. В резултат на това намалява мускулната работа и последващата атрофия. (намаляване на размера, обратно развитие.)

Блокадата на предаването на нервните импулси към мускулите (както към набраздените, които контролираме с волята си, така и до гладките, които работят, независимо от нашето съзнание, усилия и воля) на храносмилателната и дихателната системи води до смърт поради невъзможността да се изпълнят тези жизненоважни моменти на мускулна работа.

Две статии от медицински източници:

1) Теория на аксостазата на амиотрофната странична склероза. Аксонална теория на амиотрофната странична склероза

Теорията на аксостазата се основава на анализа на патологичните процеси, протичащи при аксоналния транспорт на моторните неврони [Chou S., 1992]. Най-големите неврони в тялото са двигателните мотонейрони на предните рога на гръбначния мозък и пирамидите на Бец. Те трябва да поддържат интеграцията на дендрити, често по-дълги от 1 см, и аксонът, достигащ 100 см. Аксонът има непрекъснати потоци, през които клетъчното тяло насочва структурни и функционални протеини към периферията и приема сигнали за обратна връзка. Ортоградният транспорт е от два вида: а) бърз - 400 мм на ден, преминаващ в двете посоки и транспортиращ мембранно свързани протеини и гликопротеини, б) бавен - няколко милиметра на ден, транспортиращ мрежи от микрофиламенти, микротубули, неврофиламенти, като компонент "а" (0,1-2 mm на ден), както и голям комплекс от разтворими протеини, като компонент "b" (2-4 mm на ден). Ретроградният аксонен транспорт пренася ендогенни (аминокиселини, нервен растежен фактор) и екзогенни (тетаничен токсин, полиомиелит, херпес симплекс, бяс, хрян пероксидаза лектин и др.) Вещества от крайните аксони до клетъчното тяло със скорост над 75 mm на ден. Морфологичните изследвания на аксоналния транспорт при биопсии на моторни клонове на периферните нерви при пациенти с амиотрофична латерална склероза разкриват намаляване на скоростта на ретрограден аксонен транспорт и, следователно, връзката на крайния аксон с перикариона [Bieuer A. et al., 1987]. В междуребрените нерви на пациенти с ABS, още преди развитието на признаци на невронална дегенерация, се появяват промени в микротубулните протеини [Binet S. et al., 1988].

Улиструктурните проучвания на проксималния аксон и аксоналната туберкула на моторните неврони на предния рог на гръбначния мозък при пациенти, починали от амиотрофна странична склероза [Sasaki S. et al., 1996], показват нарушен бърз аксонален транспорт. Гладкият ендоплазмен ретикулум губи своята структура: има натрупване на митохондрии, лизозоми, левиподобни тела, еозинофилни и хиалинови включвания, гранули на липофусцин, особено в аксоналната туберкула. Наличието на тези необичайни структури е отражение на дисфункцията на аксоналния транспорт. По отношение на възможната етиология на АБС, понятието "аксостаза" беше разширено още по-рано [Chou S., 1992]. Невротоксичните фактори посредством ретрограден транспорт селективно въздействат върху неврона, създавайки явлението „самоубийствен транспорт”. Влошаването на бавния транспорт на аксона е придружено от натрупване на неврофиламенти, подуване на проксималния аксон и последваща дистална и аксонална атрофия, както и вторична демиелинизация, характерна за централната дистална аксонопатия или „ретроградно умиране“ - „умиране назад“. Теорията за автоимунитета [Smith R. et al., 1996], базирана на появата на антитела към зарядите за навлизане на калциеви канали, има определено значение в развитието на ранните морфологични промени в двигателните неврони при ABD. Пасивният трансфер на фракции, съдържащи имуноглобулин към мишки, причинява промени в нервно-мускулните връзки, подобни на тези в спорадичния ABS. При животните тези промени отразяват нарушения на вътреклетъчната хомеостаза Ca2 + и ранни увреждания на ламеларния комплекс в двигателните неврони под формата на подуване и фрагментация. Имуноглобулините от пациенти със спорадична амиотрофна странична склероза причиняват Ca2 + зависима клетъчна апоптоза поради окислително увреждане. Имуноглобулин-медиираната апоптоза от тези пациенти се регулира от наличието на свързани протеини, които могат да модулират селективната невронална уязвимост при спорадична ABD..

2) Амиотрофична странична склероза

ЛАТЕРАЛНА АМИОТРОФНА СКЛЕРОЗА (ALS, "болест на Шарко", "болест на Гериг", "болест на двигателния неврон") е идиопатично невродегенеративно прогресивно заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните двигателни неврони на предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол (както и на мозъчните ядра на ствола на мозъка) централни) двигателни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Въпреки над 100 години проучване, амиотрофичната латерална склероза (ALS) остава фатално заболяване на централната нервна система. Болестта се характеризира с постоянно прогресиращ ход със селективно увреждане на горните и долните двигателни неврони, което води до развитие на амиотрофии, парализа и спастичност. Досега въпросите за етиологията и патогенезата остават неясни и следователно не са разработени специфични методи за диагностика и лечение на това заболяване. Редица автори отбелязват увеличаване на честотата на заболяването сред младите хора (до 40 години).

ICD-10 G12.2 Болест на двигателния неврон

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Амиотрофичната странична склероза дебютира на възраст от 40 до 60 години. Средната възраст на настъпване е 56 години. ALS е заболяване при възрастни и не се наблюдава при лица на възраст под 16 години. Мъжете боледуват по-често (съотношение мъже-жени 1,6-3,0: 1).

ALS е спорадично заболяване и се среща с честота 1,5-5 случая на 100 000 население.

В 90% от случаите ALS е спорадичен, а в 10% е фамилен или наследствен по природа, както с автозомно доминиращ (преобладаващо), така и с автозомно рецесивен тип наследяване. Клиничните и патологичните характеристики на фамилни и спорадични ALS са почти идентични.

В момента възрастта е основният рисков фактор за ALS, което се потвърждава от нарастването на заболеваемостта след 55 години и в тази възрастова група вече няма никакви разлики между мъжете и жените. Въпреки значителната връзка между ALS и възрастта, стареенето е само един от предразполагащите фактори за развитието на патологичния процес. Вариабилността на заболяването както в различните възрастови групи, така и сред лицата на същата възраст предполага наличието на определени рискови фактори: дефицит или обратно, наличието на някои невропротективни фактори, които в момента включват: невростероиди или полови хормони; невротрофични фактори; антиоксиданти.

Някои изследователи отбелязват особено благоприятно протичане на заболяването при млади жени, което потвърждава несъмнената роля на половите хормони, особено естрадиол и прогестин, в патогенезата на амиотрофната странична склероза. Това се потвърждава от: високата честота на ALS при мъжете под 55 години (докато те имат по-ранно начало и бързо прогресиране на заболяването в сравнение с жените); с настъпването на менопаузата жените се разболяват толкова често, колкото и мъжете; единични случаи на амиотрофична странична склероза по време на бременност. Към днешна дата има изолирани трудове за изследване на хормоналния статус на пациенти с амиотрофична латерална склероза и нито една, посветена на определянето на хормоналните концентрации при млади пациенти.

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните нарушения.

В развитието на фамилната форма на ALS е показана ролята на мутация в гена за супероксиддисмутаза-1 (Cu / Zn-супероксиддисмутаза, SOD1), хромозома 21q22-1; ALS, свързана с хромозомата 2q33-q35, също е разкрита.

Синдромите, които клинично не се различават от класическия ALS, могат да бъдат резултат от:

• тумори на foramen magnum

• спондилоза на шийните прешлени

• артериовенозна аномалия на гръбначния мозък

• бактериални - тетанус, лаймска болест

• вирусни - полиомиелит, херпес зостер

Интоксикация, физически агенти:

• токсини - олово, алуминий, други метали.

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенното им разграждане води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна мускулна атрофия..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг.

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Амиотрофична странична склероза - какво е това

Амиотрофичната странична склероза е нелечимо неврологично заболяване, при което патологията се развива в двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъка.

За справка. Моторните неврони в човешкото тяло изпълняват важни функции: те предават импулс от висшите центрове към нервната система на мускулите като жици.

Благодарение на тяхната работа се извършва свиване на мускулите, движението в пространството става възможно. Речта, преглъщащите движения, дъвченето, дишането са процеси, които се случват и с участието на гладки и набраздени мускули, които получават импулс от невроните.

Когато се развие амиотрофична странична склероза, възниква дегенерация, дисфункция на двигателните неврони.

В зависимост от това кое ниво на нервната система участва в лезията, се появяват признаци на заболяването: двигателни нарушения, реч, преглъщане, нарушения на дишането, неволно потрепване, мускулна атрофия.

Симптомите на заболяването прогресират с течение на времето. Болестта води до инвалидност на пациента и евентуално смърт.

Продължителността на живота на пациенти с установена диагноза в 90% от случаите е 2-5 години. Пациентите умират от респираторни нарушения и асоциирана, често аспирационна пневмония.

За справка. Продължителността на живота се влияе пряко от участието на дихателните мускули и мускулите на фаринкса в патологичния процес.

Ако невроните в тези области не са засегнати, тогава пациентите живеят с амиотрофична странична склероза много по-дълго от пет години: в лумбосакралната форма пациентите могат да живеят с ALS до 10-12 години.

Уникалният пример на Стивън Хокинг показа на света колко различно може да протича болестта. Известният учен е живял с болестта повече от петдесет години, заемайки длъжността ръководител на катедрата по теоретична космология в един от университетите във Великобритания, въпреки пълната обездвиженост и невъзможността да говори.

За да комуникира с външния свят, ученият използва единствените активни мимически мускули на бузата, срещу които е инсталиран сензор, който е свързан към компютър със синтезатор на реч.

Моторни неврони - какво е това

Моторните неврони са предаватели на импулси от мозъка (мозъка или гръбначния мозък) към необходимите части на човешката мускулна структура. По тази причина те се наричат ​​още двигателни неврони..

Моторният неврон е нервна клетка, която е достатъчно голяма в сравнение с други клетки. Мястото на раждане са предните рога на гръбначния мозък. Основната функция е да осигури двигателна координация и мускулен тонус.

Моторните неврони са прикрепени към различни мускули (инервират). И точно тези мускули те принуждават да вършат необходимата работа - да се свиват в точното време, да се отпускат и т.н..

За справка. Следователно не е трудно да си представим, че по време на дегенеративни процеси, възникнали в двигателните неврони, контролният импулс, който се предава в съответната област на мускула, започва да се изкривява. Отначало става трудно да се контролира работата на тези мускули, а с развитието на дегенеративни промени става невъзможно.

Амиотрофична странична склероза - причини

Амиотрофичната странична склероза се среща с честота 1-5 случая на 100 хиляди население. Патологията дебютира по-често на 50-70 години, но случаите на заболеваемост се регистрират в по-млада възраст. Мъжете получават ALS по-често от жените.

Прочетете също по темата

Рисковите фактори за развитието на амиотрофична латерална склероза са:

  • Пушене.
  • Възраст над 50.
  • Мъжки пол.
  • Интензивен физически труд.
  • История на травмата.
  • Инфекциозни заболявания.
  • Отложени хирургични интервенции.
  • Хиповитаминоза.

За справка. Няма една причина за патологията. Общоприето е да се разглежда амиотрофичната странична склероза като многофакторно заболяване. В неговото развитие участва комбинация от фактори, водещите от които са признати за генетични.

От 1990 г. са идентифицирани повече от 20 гена, чиито мутации и увреждания могат да доведат до развитието на ALS.

Трудностите при изучаването на генетичния механизъм на развитието на болестта са следните:

  • при повечето пациенти патологията се проявява в по-късна възраст и не всички хора доживяват, за да видят нейните прояви: наследствената предразположеност не винаги се проследява надеждно, пациентите може да не знаят, че техният роднина е носител на ALS гени;
  • пренасянето на мутирали гени не означава поява на заболяване, носителите имат по-малко от 50% шанс да се разболеят

Мутация в гена на супероксиддисмутаза-1 (SOD-1) може да доведе до:

  • дегенеративни промени в двигателните неврони поради разрушаване на митохондриите,
  • прекъсване на аксоналния транспорт,
  • натрупване на метаболитни продукти, вредни за клетката,
  • натрупване на излишен вътреклетъчен калций,
  • повишено натоварване на двигателните неврони,
  • увреждане на околните микроглии.

В хода на текущите клинични изпитвания, финансирани от средства, събрани чрез флашмоб, проведен през 2014 г., учени от глобалния проект Project MinE идентифицираха нов ген NEK1, „виновен“ за болестта. Това откритие с право може да се счита за научен пробив в изследването на ALS..

Амиотрофична странична склероза - симптоми

Заболяването може да дебютира по различни начини, клиничните му прояви зависят от поражението на моторните неврони и се състоят от симптоми на централна и / или периферна пареза..

Болестта се развива постепенно, проявява се със слабост на мускулите на крайниците, мускулни неволни потрепвания. Един от пациентите описа първите симптоми на заболяването му по следния начин: „Не успях да се справя с приятел, който вървеше до мен, изоставах, въпреки че вървяхме бавно, със средно темпо. Тогава започнах да се спъвам и да изпадам буквално от нищото, чувствайки се слаб в краката си ".

Внимание. Един от първите симптоми може да бъде неразумно отслабване и мускулна атрофия на крайниците, отпусната или спастична пареза.

В зависимост от фокуса на лезиите на моторните неврони се разграничават отделни форми на ALS..

Цервикоторакална форма

Патологичният процес включва странични мотонейрони, които регулират контракциите на горните крайници.

Пациентите отбелязват слабост, атрофия на мускулите на ръцете и ръцете. Има парези, съчетани със спастични неволеви движения, потрепвания. Изглежда ръцете не принадлежат на пациента, той не може да ги контролира. Появяват се карпални патологични рефлекси.

За справка. Мускулните атрофии първо засягат малки снопчета, а след това стават изразени. Ръцете на пациента могат да се обезобразят, да заемат неестествена позиция и да загубят способността за доброволни движения.

Лумбосакрална форма

Когато възникне тази форма, долните крайници са първите, които участват в патологичния процес. Пациентите съобщават за слабост в краката, умора, фасцикуларно потрепване, пареза, чести гърчове.

Мускулната атрофия се развива постепенно, характерни са патологичните симптоми на Бабински и високите сухожилни рефлекси.

Булбарна форма

Поражението засяга важни жизнени центрове - дишане, преглъщане, реч.

Промените в контрактилитета на мускулите на фаринкса, дихателните мускули водят до комуникационни проблеми (дизартрия), нарушава се способността за ядене и се формират дихателни нарушения.

Внимание. Това е най-тежката форма на заболяването с най-кратка продължителност на живота..

Церебрална форма

Засегнати са високомоторните неврони в мозъчната кора. Тъй като лезията се развива на най-високо ниво, патологията засяга мускулите на цялото тяло..

Прочетете също по темата

Пациентите имат емоционално разстройство и неволно могат да направят гримаса, да се смеят или да плачат. Има атрофия и мъждене на мускулите на езика, съживяване на рефлексите.

За справка. Интелигентността остава непокътната на всеки етап и под всякаква форма на ALS.

На практика често се наблюдава комбинация от няколко от горните форми с комбинация и вариабилност на различни клинични симптоми..

Диагностика на заболяването

Пациентите със съмнение за ALS трябва да се подложат на следните диагностични тестове:

  • консултация с невролог;
  • електромиография;
  • ЯМР, КТ;
  • лабораторни изследвания (общи клинични анализи, биохимия, микроскопия и култура на цереброспинална течност);
  • PCR тестове (откриване на мутации в определени гени).

Лекарят внимателно интервюира пациента, изяснявайки фамилната история. По време на проучването се установява дали някой от роднините е страдал от хронични прогресивни разстройства на движението.

За справка. Диагнозата се потвърждава от електромиография, която разкрива ритмичните потенциали на фасцикулациите с амплитуда до 300 μHz и честота 5-35 Hz (ритъм „палисада“).

Всички други възможни заболявания на нервната система с подобни симптоми трябва да бъдат изключени при ЯМР и КТ.

Амиотрофична странична склероза - лечение

Ефективният протокол за лечение на болестта на Lou Gehrig (ALS) все още се разработва и може да бъде свързан с откриването на нови лекарства, които могат да премахнат причината за заболяването..

Съвременните изследвания и разработки са насочени към създаване на лекарства, насочени към премахване на дефекти в работата на специфични гени. Изобретяването на такива лекарства ще може да поеме контрола върху хода на заболяването, да спре прогресията на синдрома и неговите клинични прояви, което значително ще подобри качеството на живот на пациентите и неговата продължителност..

За справка. Междувременно терапията е симптоматична и има за цел да забави прогресирането на заболяването, да намали тежестта на отделните клинични прояви и да удължи периода на самообслужване..

При лечението на заболяването се използват:

  • Рилузол (Rilutek). Лекарството помага да се забави прогресирането на симптомите на ALS
  • Карбамазепин, Баклофен. Препоръчва се при мускулни потрепвания, спазми.
  • Амитриптилин, флуоксетин, реланиум. С депресивни разстройства, лабилност на настроението.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсът на приема на тези лекарства помага за подобряване на метаболитните процеси в мускулите.
  • Витамини (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Калимин. Предписва се при нарушена функция на преглъщане.

За коригиране на двигателните разстройства на пациента трябва да се предложат ортопедични методи за корекция (специални обувки, релаксиращи брекети, полутвърд държач за глава), средства за улесняване на движението (проходилки, инвалидни колички).

В случай на нарушения на преглъщането, пациентът трябва да яде пасирана храна, която е течна в консистенция, изключете ястията с твърди компоненти от диетата. Ако няма преглъщащи движения, лекарите извършват перкутанна ендоскопска гастростомия.

Ако дишането е нарушено, може да се посочи периодична неинвазивна механична вентилация..

Пациентите с установена диагноза са под амбулаторно наблюдение на специалист, подлагат се на периодични прегледи поне веднъж на 3 месеца, в резултат на което се оценява ефективността на терапията, идентифицират се нови симптоми, които изискват корекция, провеждат се необходимите диагностични изследвания.

Важно е да се създадат отношения на доверие между пациента и лекуващия лекар. Специалистът трябва възможно най-точно, но истинно да информира пациента за неговото състояние, като се фокусира върху положителните аспекти:

  • добра корекция на отделни симптоми на амиотрофична латерална склероза,
  • перспективи за развитие на нови насоки в лечението.

Внимание. Трябва да се очаква отрицателна емоционална реакция на пациента, следователно диагнозата трябва да се докладва само след внимателен многократен преглед, в спокойна, комфортна среда за човек, в кръга на близките.

Положителното психо-емоционално отношение е един от важните компоненти на дългосрочната компенсация на жизнените функции на пациент със синдром на ALS..

Внимателното внимание на проблема от страна на обществеността, доброто финансиране, насочено към изучаване на механизма на развитие на ALS, някои успехи и открития през последните години в областта на мутациите на гени, кодиращи болестта, дава надежда скоро коварната патология да стане, ако не лечима, то поне подлежат на пълен медицински контрол.