Какво е диагностика на ALS??

Травма

Амиотрофичната латерална склероза (други имена на ALS, болест на Шарко, Лу Гериг) е прогресираща патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, а годишно се диагностицират около 100 хиляди нови случая. Това е едно от най-често срещаните разстройства на движението, водещо до сериозни последици и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на болестта и възможно ли е да се предотврати развитието на усложнения?

Причини за развитието на ALS

Дълго време патогенезата на болестта беше неизвестна, но с помощта на многобройни изследвания учените успяха да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при ALS е мутация в нарушението на сложната система за рециркулация на протеинови съединения, които се намират в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък, в резултат на което те губят от регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на ALS - наследствена и спорадична. В първия случай патологията се развива при хора с обременена фамилна анамнеза, при наличие на амниотична странична склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (в 90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която се появява поради неизвестни фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и въздействието на вредните вещества върху тялото, но все още не можем да говорим за точните причини за ALS..

Интересното е, че най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг - патологичният процес се развива, когато е на 21 години. По това време той е на 76 години и единственият мускул, който може да контролира, е мускулът на бузата.

Симптоми на ALS

Като правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години) и рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа група или други фактори. Понякога има случаи на юношеска форма на патология, която се наблюдава при младите хора. В ранните стадии на АЛС протича безсимптомно, след което пациентът започва с леки конвулсии, изтръпване, потрепвания и мускулна слабост.

Патологията може да засегне всяка част на тялото, но обикновено (в 75% от случаите) тя започва от долните крайници - пациентът чувства слабост в глезенната става, поради което започва да се спъва при ходене. Ако симптомите започват в горните крайници, човек губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Крайникът изтънява, мускулите започват да атрофират и ръката става като птича лапа. Един от характерните признаци на ALS са асиметричните прояви, тоест в началото симптомите се развиват от едната страна на тялото, а след известно време и от другата.

В допълнение, болестта може да протече в булбарна форма - да засегне гласовия апарат, след което възникват затруднения с функцията на преглъщане, появява се силно слюноотделяне. Мускулите, отговорни за дъвкателната функция и мимиката, се засягат по-късно, в резултат на което пациентът губи мимики - не е в състояние да издуе бузите си, да движи устните си, понякога спира да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява в цялото тяло, настъпва пълна мускулна пареза и обездвижване. На практика няма болка при хора с диагноза ALS - в някои случаи те се появяват през нощта и са свързани с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основните форми на патология.

Форма на заболяванетоЧестотаПрояви
Цервикоторакален50% от случаитеАтрофична парализа на горните и долните крайници, придружена от спазми
Булбар25% от случаитеПареза на небните мускули и език, нарушения на говора, отслабване на дъвкателните мускули, след което патологичният процес засяга крайниците
Лумбосакрален20-25% от случаитеПризнаци на атрофия се наблюдават практически без да се нарушава тонуса на мускулите на краката, лицето и шията са засегнати в последните стадии на заболяването
Високо1-2%Пациентите имат пареза на два или всички четири крайника, неестествено изразяване на емоции (плач, смях) поради увреждане на лицевите мускули

Горните признаци могат да се нарекат усреднени, тъй като всички пациенти с ALS се проявяват индивидуално, така че е доста трудно да се разграничат определени симптоми. Ранните симптоми могат да бъдат невидими както за самия човек, така и за околните - има лека тромавост, неловкост и закъсалост на говора, което обикновено се дължи на други причини.

Важно: Когнитивните функции при ALS практически не страдат - умерено увреждане на паметта и нарушени умствени способности се наблюдават в половината от случаите, но това още повече влошава общото състояние на пациентите. Поради осъзнаването на собствената си ситуация и очакването на смърт, те развиват тежка депресия.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичния страничен синдром се усложнява от факта, че заболяването е рядко, така че не всички лекари могат да го разграничат от други патологии.

Ако подозирате развитието на ALS, пациентът трябва да отиде при невролог и след това да се подложи на серия лабораторни и инструментални изследвания.

  1. Кръвни тестове. Основният показател на патологията е повишаване на концентрацията на ензима креатин киназа, т.е. вещество, което се произвежда в тялото по време на разрушаването на мускулната тъкан.
  2. Електронейромиография (ENMG). Изследователски метод, който включва оценка на нервните импулси в отделните мускули с помощта на фини игли. Мускулите на крайниците и фаринкса се проверяват, а резултатите се записват и анализират от специалисти. Електрическата активност на тъканите, засегнати от патологията, се различава значително от показателите на здравите и нарушения могат да бъдат забелязани, дори ако мускулът е в добра форма и функционира нормално.

Като допълнителни диагностични методи могат да се използват мускулна биопсия, лумбална пункция и други изследвания, които помагат да се получи пълна картина на състоянието на тялото и да се постави точна диагноза..

За справка: към днешна дата се разработват нови диагностични техники за откриване на ALS в ранните стадии - установена е връзка между заболяването и повишаването на нивото на протеина p75ECD в урината, но засега този показател не ни позволява да преценяваме с висока точност развитието на амиотрофна странична склероза.

Лечение на ALS

Няма терапевтични методи, които могат да излекуват ALS - лечението е насочено към удължаване на живота на пациентите и подобряване на неговото качество. Единственото лекарство, което може да забави развитието на патологичния процес и да забави смъртта, е лекарството "Rilutek". Той е задължителен за хората с тази диагноза, но като цяло практически не влияе върху състоянието на пациентите.

При болезнени мускулни спазми се предписват мускулни релаксанти и антиконвулсанти, с развитието на силен синдром на болка - силни аналгетици, включително наркотични. При пациенти с амиотрофична странична склероза често се наблюдава емоционална нестабилност (внезапен, неразумен смях или плач), както и прояви на депресия - предписват се психотропни лекарства и антидепресанти за премахване на тези симптоми.

За подобряване състоянието на мускулите и физическата активност се използват терапевтични упражнения и ортопедични устройства, включително яки за врата, шини, апарати за хващане на предмети. С течение на времето пациентите губят способността да се движат самостоятелно, в резултат на което се налага да използват инвалидни колички, специални асансьори, таванни системи.

С развитието на патологията функцията на преглъщане е нарушена при пациентите, което пречи на нормалния прием на храна и води до дефицит на хранителни вещества, изтощение и дехидратация. За да се предотвратят тези нарушения, на пациентите се дава гастростомична тръба или се вкарва специална сонда през носния проход. В резултат на отслабването на мускулите на фаринкса пациентите спират да говорят и се препоръчва да се използват електронни комуникатори за комуникация с другите..

В последните етапи на ALS мускулите на диафрагмата атрофират при пациентите, което затруднява дишането, не навлиза достатъчно въздух в кръвта, наблюдава се задух, постоянна умора и неспокоен сън. На тези етапи човек, ако има подходящи индикации, може да се нуждае от неинвазивна вентилация на белите дробове, използвайки специален апарат с прикрепена към него маска..

Ако искате да знаете по-подробно, диагностика на ALS - какво е това, можете да прочетете статия за нея на нашия портал.

Добър резултат за премахване на симптомите на амиотрофична странична склероза дава масажът, ароматерапията и акупунктурата, които насърчават мускулната релаксация, кръвообращението и лимфната циркулация и намаляват нивото на тревожност и депресия..

Експериментален метод за лечение на ALS е използването на растежен хормон и стволови клетки, но тази област на медицината все още не е напълно проучена, така че все още е невъзможно да се говори за някакви положителни резултати..

Важно: състоянието на хората, страдащи от амиотрофична странична склероза, до голяма степен зависи от грижите и подкрепата на близките - пациентите се нуждаят от скъпо оборудване и денонощна грижа.

Прогноза

Прогнозата за ALS е неблагоприятна - заболяването е фатално, което обикновено се случва от парализа на мускулите, отговорни за дишането. Продължителността на живота зависи от клиничното протичане на заболяването и състоянието на тялото на пациента - при булбарната форма човек умира след 1-3 години, а понякога смъртта настъпва дори преди загубата на двигателна активност. Средно пациентите могат да живеят 3-5 години, 30% от пациентите живеят повече от 5 години и само 10-20% повече от 10 години. В същото време медицината познава случаи, когато състоянието на хората с тази диагноза спонтанно се стабилизира и продължителността на живота им не се различава от тази на здравите хора..

Няма профилактични мерки за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза, тъй като механизмът и причините за развитието на заболяването практически не са проучени. Когато се появят първите симптоми на ALS, трябва да се консултирате с невролог възможно най-скоро. Ранното използване на методи за симптоматично лечение дава възможност да се увеличи продължителността на живота на пациента с 6 до 12 години и значително да се облекчи състоянието му.

Видео - ALS (амиотрофична латерална склероза)

Други заболявания - клиники в Москва

Изберете сред най-добрите клиники въз основа на отзиви и най-добрата цена и си уговорете час

Клиника по ориенталска медицина "Саган Дали"

  • Консултация от 1500г
  • Диагностика от 0
  • Рефлексология от 1000г

Амиотрофична странична склероза (ALS)

Какво представлява амиотрофната странична склероза?

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е много сериозно заболяване на централната и периферната нервна система. Известен е от повече от 100 години и се среща по целия свят..

Причината за появата му е неизвестна, с изключение на редки наследствени форми. Съкращението за амиотрофична латерална склероза (ALS) няма нищо общо с множествената склероза, те са две напълно различни заболявания.

ALS се диагностицира ежегодно при един на всеки 100 000 души. Болестта обикновено започва между 50 и 70 години, но рядко засяга млади възрастни. Мъжете се разболяват по-често от жените (1.6: 1). Честотата на ALS в света се увеличава всяка година. Честотата на заболеваемост варира значително от пациент на пациент и продължителността на живота се намалява.

Амиотрофичната странична склероза засяга почти изключително двигателната нервна система. Усещанията за допир, болка и температура, зрение, слух, мирис и вкус, функция на пикочния мехур и червата остават нормални в повечето случаи. Някои пациенти могат да имат психически слабости, които обикновено се откриват само при определени прегледи, но сериозните прояви са рядкост.

Двигателната система, която контролира мускулите и движенията ни, се разболява както в централната си част („горния двигателен неврон“ в мозъка и пирамидалния тракт), така и в периферните му части („долния моторен неврон“ в мозъчния ствол и гръбначния мозък с двигателни нервни влакна до мускули).

Болест на двигателните нервни клетки в гръбначния мозък и техните процеси до мускулите, водещи до неволно мускулно потрепване (фасцикулация), мускулна атрофия (атрофия) и мускулна слабост (пареза) в ръцете и краката и в дихателните мускули.

Когато двигателните нервни клетки в мозъчния ствол са засегнати, мускулите на говора, дъвченето и преглъщането отслабват. Тази форма на ALS се нарича още прогресивна булбарна парализа..

Болестта на двигателните нервни клетки в мозъчната кора и свързването му с гръбначния мозък, води както до мускулна парализа, така и до повишен мускулен тонус (спастична парализа) с повишени рефлекси.

Амиотрофичната странична склероза (ALS) прогресира бързо и неумолимо в продължение на няколко години. Към днешна дата няма лечение, причината до голяма степен е неизвестна. Болестта започва в зряла възраст, обикновено между 40 и 70 годишна възраст. Регресията варира в зависимост от скоростта на прогресия и реда на симптомите и загубата на функция. Следователно е невъзможно да се даде надеждна прогноза за всеки отделен пациент..

Амиотрофичната странична склероза все още е едно от най-смъртоносните заболявания на човека. По-специално, това поставя огромни изисквания към болните пациенти, както и към техните роднини и грижовни лекари: болният изпитва постепенно намаляване на мускулната си сила с пълна интелектуална цялост. Членовете на семейството се нуждаят от огромно търпение и съпричастност..

Причини и рискови фактори

Като нервно заболяване амиотрофната странична склероза е известна отдавна, но причините за заболяването все още са до голяма степен неизследвани. Болестта възниква в резултат на наследствено предразположение и спонтанно. Повечето случаи се случват спонтанно..

На всеки 100 страдащи от ALS има наследствена или нововъзникваща мутация в определен ген, който е важен за клетъчния метаболизъм.

Това предотвратява образуването на ензим, който улавя свободните кислородни радикали в клетката. Неотстранените радикали могат да причинят значителни щети на нервните клетки, като пречат на предаването на команди на мускулите - в резултат на това мускулната слабост и накрая пълната парализа.

Форми на ALS

Има 3 различни форми на ALS:

  • Фамилна форма: болестта се предава чрез гени (ген C9ORF72).
  • Спорадични: неизвестна причина.
  • Ендемичен: ALS се среща много по-често, също поради неясни причини.

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Първите симптоми могат да се появят на различни места при отделни пациенти. Например, мускулната атрофия и слабост може да се проявят само в мускулите на предмишницата и ръката от едната страна на тялото, преди да се разпространят в противоположната страна и краката..

Редките симптоми започват да се появяват първо в мускулите на крака и стъпалото или в мускулите на рамото и бедрото.

При някои пациенти първите симптоми се появяват в областта на речта, дъвченето и преглъщането на мускулите (булбарна парализа). Много рядко първите симптоми се изразяват като спастична парализа. Дори в ранните стадии на ALS хората често се оплакват от неволно мускулно потрепване (фасцикулация) и болезнени мускулни спазми..

Обикновено болестта протича равномерно бавно в продължение на много години, разпространява се в други области на тялото и съкращава живота. Известни са обаче много бавни случаи на развитие на болестта в продължение на 10 години или повече..

Усложнения

ALS, като хронично прогресиращо заболяване, причинява проблеми с дишането при повечето пациенти. Те са причинени от увреждане на 3 различни мускулни групи: инспираторните и експираторните мускули и мускулите на гърлото / ларинкса (булбарни мускули).

Последиците от увреждането на дихателните мускули, основния мускул на диафрагмата, са недостатъчната вентилация на белите дробове (алвеоларна хиповентилация). В резултат нивото на въглероден диоксид в кръвта се увеличава и съдържанието на кислород в кръвта намалява..

Слабостта на мускулите на издишване - особено коремните мускули - води до отслабване на импулса на кашлица. Съществува опасност от натрупване на секрет в дихателните пътища с частично пълно затваряне (ателектаза) или вторична инфекция в резултат на колонизация на лошо вентилирани белодробни компоненти от бактерии.

Пациентите с амиотрофична странична склероза редовно имат лек пристъп на кашлица, ако е засегната една или повече от описаните по-горе мускулни групи. Последици - натрупване на секрет в дихателните пътища, инфекции, задух и диспнея.

Диагностика на ALS

Неврологът (специалист по нервни заболявания) е отговорен за диагнозата. Първоначално пациентът се преглежда клинично, по-специално мускулите трябва да се оценяват по отношение на мускулния тонус, сила и фасцикулации.

Оценката на речта, преглъщането и дихателната функция също е важна. Трябва да се проверят рефлексите на пациента. Освен това е необходимо да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от амиотрофична латерална склероза, за да се открият подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегнат погрешни диагнози.

Важно допълнително изследване на заболяването е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже увреждане на периферната нервна система. Обширни изследвания на скоростта на проводимост на нервите предоставят допълнителна информация.

Освен това са необходими изследвания на кръв, урина и, при първоначалната диагноза, основно цереброспинална течност (CSF). Различни диагностични тестове (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) също са част от диагнозата. Всъщност допълнителната диагноза трябва да изключи други видове заболявания, като възпалителни или имунологични процеси, които могат да бъдат много сходни с ALS, но могат да бъдат по-лечими..

Възможности за лечение на амиотрофична странична склероза

Тъй като причината за ALS все още не е известна, няма причинно-следствена терапия, която би могла да спре или излекува болестта..

Отново и отново ефективността на новите лекарства, които трябва да забавят хода на заболяването, се проучва внимателно и се тества. Първото лекарство, Riluzole, причинява умерено увеличаване на продължителността на живота.

Това лекарство намалява увреждащия ефект на нервните глутаматни клетки. Първата рецепта за тези лекарства трябва, ако е възможно, да бъде написана от невролог с опит в ALS. Други лекарства са в различни етапи на клинични изпитвания и могат да бъдат одобрени през следващите няколко години.

Освен това съществуват редица терапии, фокусирани върху симптомите, които могат да облекчат признаците на амиотрофична латерална склероза и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Физиотерапията е на преден план. Фокусът е върху поддържането и активирането на функциониращите мускули, терапията за свиване на мускулите и свързаното с това ограничаване на подвижността на ставите.

Цели на лечението

Основната цел на терапията за ALS е да смекчи усложненията и последиците от заболяването като част от наличните възможности с подходящи концепции за лечение и да поддържа възможно най-дълго независимостта в ежедневието на засегнатите хора..

Методите и целите на терапевтичното лечение се основават на резултатите и индивидуалната ситуация на пациента. Обърнете внимание и на текущия стадий на заболяването. Терапията се основава на индивидуалните възможности на засегнатото лице.

Физиотерапия ALS

Ходът на заболяването при ALS е много различен по отношение на тежестта, продължителността и симптомите и представлява особено предизвикателство за пациентите и терапевтите..

Курсът може да варира от бърза прогресия с дихателна помощ в продължение на няколко месеца до бавна прогресия в продължение на няколко години. В зависимост от това кои двигателни нервни клетки са повредени, могат да присъстват компоненти на спастичното движение, но това може да е и проява на отпусната парализа..

Всички тези симптоми могат да се различават в различните части на тялото. Понякога се случва пациентът все още да може да ходи, но мускулите на рамото и предмишницата показват почти пълна парализа (синдром на извънземна ръка).

Други форми се характеризират с възходяща парализа на мускулите, от долните крайници до багажника, горните крайници, врата и главата. От друга страна, булбарната форма на ALS започва с нарушено преглъщане и говор. Сензорните и вегетативните функции обикновено остават изправени и непокътнати.

Сложността и многостепенният характер на индивидуалния ход на заболяването изискват широк спектър от специализирани знания, както и задълбочено проучване на механизмите на ALS..

Тъй като е малко вероятно последващите ограничения да бъдат конкретно предвидени, винаги е необходима постоянна критична оценка на съдържанието на избраната терапия. Използването на разнообразни терапии за мускулна работа, облекчаване на болката, релаксация, стимулиране на дишането и подходящи помощни средства може да даде възможност на пациента да направи ежедневието си възможно най-дълго..

Логопедична терапия

В допълнение към физиотерапията, тя включва и логопедия.Токът на заболяването изисква внимателно медицинско и терапевтично наблюдение, за да се противодейства адекватно на възникващи проблеми. По този начин интензивното интердисциплинарно сътрудничество на терапевтите се отплаща..

Речевата терапия е необходима

Трахеотомия за амиотрофична латерална склероза (ALS)

Пациентите с ALS могат да се сблъскват с ежедневни и специфични за заболяването спешни случаи.

Почти всички спешни случаи засягат дихателната система на пациентите. Вече съществуващата слабост на мускулите при вдишване и издишване, както и мускулите на гърлото и ларинкса (булбарни мускули) се увеличава рязко и значително поради допълнителното влошаване на дихателния фактор.

Пример за това е инфекция на долните дихателни пътища, която води до атаки на задушаване, бронхиална обструкция и необходимост от механична вентилация чрез секреторна инфилтрация при наличие на съществуваща слаба кашлица..

Дори операции като корема могат да доведат до остра дихателна недостатъчност и възобновяване на изкуственото дишане след края на анестезията..

Спешната терапия, включваща дихателната система, предлага различни възможности за лечение: прилагането на кислород може да намали дихателния дистрес, антибиотици за пневмония и общи физиотерапевтични мерки за намаляване на секрецията и премахване на секретите.

Особено при отслабена кашлица може да се наложи изсмукване на патологични секрети от дихателните пътища - просто чрез катетър или чрез бронхоскопия. Често е необходимо да се вземат лекарства за респираторен дистрес и симптоми на тревожност. Опиатите (като морфин) и транквилантите (като Tavor®) са подходящи за това. Въпреки всички тези мерки, изкуственото дишане понякога е неизбежно..

Изкуственото дишане е набор от мерки, насочени към поддържане на циркулацията на въздуха през белите дробове при човек, който е спрял да диша.

Неинвазивната вентилация с маска за лице е добра алтернатива на инвазивната вентилация, тъй като естествените дихателни пътища на пациента остават непокътнати. Това обаче може да не е възможно, особено ако фарингеалните мускули са парализирани. Интубацията, последвана от изкуствено дишане, често се извършва без разрешение на пациента и рядко по изрично искане на пациента.

В резултат на основното заболяване опитите за постоянно отстраняване на вентилационната тръба обикновено се провалят, което води до възобновяване на механичната вентилация и последваща трахеотомия.

Ако са засегнати дихателните мускули, тази спешна ситуация може да се случи неочаквано и внезапно. Често няма предупредителни симптоми, които да показват бавно влошаване на дихателната ситуация.

Важно е лекарите да обсъдят възможността за възникване на такива спешни състояния с пациента и неговите роднини по време на прегледа по време на диагностиката и да определят съвместно процедурата, например въз основа на желанието на пациента: лекарите ще изяснят дали трябва да се извършва вентилационна терапия в допълнение към медицинското лечение.

Въпреки това, трахеостомията също е опция при симптоматично лечение на ALS. Блокирането на канюла в трахеята може значително да намали честотата и тежестта на пренасяне на материала от стомашно-чревния тракт (наречено аспирация).

Ако е необходима вентилация поради слаба дихателна помпа, проблемът с течовете и точките на налягане, като например върху носовия мост, който се появява с различна честота по време на неинвазивна маска и може да доведе до ограничена ефективност на неинвазивната вентилация, се отстранява.

Възможните индикации за трахеотомия - със или без последваща вентилация - съответно са повтарящи се тежки аспирации, често в комбинация с отслабена кашлица, или неуспех на неинвазивната вентилация в случай на очевидна слабост на дихателната помпа. И в двете ситуации трахеотомията е рутинна процедура, при която предимствата и недостатъците трябва предварително да бъдат обсъдени подробно с пациента и неговите роднини..

Очевидните ползи са намалената аспирация и обикновено безпроблемна инвазивна вентилация през трахеостомичната тръба - често се съобщава, че води до удължен живот. Това се компенсира от недостатъци като необходимостта от интензивно наблюдение по време на инвазивна вентилация, честа аспирация и значително увеличаване на усилията за поддържане..

По правило изискванията за грижа за пациенти с амиотрофична латерална склероза не могат да бъдат изпълнени само от роднини, поради което е необходимо да се консултирате с медицински сестри с опит в областта на дихателните грижи.

Въз основа на опита на повече от 200 пациенти с ALS, изискващи официална терапия, те умишлено са избрали само трахеостомия

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенното им разграждане води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна мускулна атрофия..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг.

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Какво е това заболяване?

При първична странична склероза (PLS) са засегнати двигателните части на централната нервна система:

  • двигателна кора;
  • ядрата на черепните нерви;
  • предни рога на гръбначния мозък.

За съжаление точната причина за тяхното унищожаване не е установена. В допълнение, мускулната маса се губи след неврони..

Всяко доброволно човешко движение се състои от сложен механизъм. Първо, в мозъчната кора се образува първичен импулс. На второ място, вълнението преминава през нервните клетки към мускула. Той се свива. Така се получава контролираното движение на скелетните мускули..

Ако са засегнати кората и невронът, тогава сигналът към мускула не преминава. Без стимулация с фибри мускулът ще намали масата. Мускулът се заменя с „неработеща“ тъкан.


Вляво - здрав неврон, вдясно - повреден ALS

Неволните движения включват дишане и сърдечна функция. Без съмнение начинът им на работа е по-сложен. Известно е, че започва в ядрата на черепните нерви. Те лежат в продълговатия мозък. Когато тези центрове бъдат унищожени, дишането спира. Освен това има прекъсвания в работата на сърцето..

Факт! Болестта с увреждане на структурите на мозъчния ствол е идентифицирана като отделен вид. Известно е, че се нарича тип лула на Лу Гериг. Бързо води до смърт.

  • Деца на пациента. За съжаление рискът от множествена склероза се увеличава с 25%. Ако и двамата родители имат ALS - почти 2 пъти;
  • Жителите на големи градове, пушачи страдат от ALS два пъти по-често;
  • Бивши спортисти и военнослужещи. Повишената физическа активност влияе върху развитието на PLC.

Какво се случва с пациента

Снимка от syl.ru

Средната продължителност на живота за ALS е две до пет години след появата на първите симптоми. Има случаи, когато болестта продължава няколко десетилетия. Например Стивън Хокинг живее с ALS повече от 50 години. И има пациенти, които напускат няколко месеца след поставяне на диагнозата.

С развитието на ALS човек изпитва все по-сериозни затруднения с движение, реч, преглъщане, дишане. Ето защо лекарите съветват роднините незабавно да адаптират жилището за пациента и да купят специално оборудване..

Ако болестта започне с краката, тогава в началото на пациента става трудно да ходи и да поддържа баланс, той може да се опре на мебели, така че те трябва да са стабилни. След това пациентът започва да използва проходилка или инвалидна количка и е важно да освободите място за това в къщата..

Постепенно за човек става трудно да вдигне ръце, затова се препоръчва да поставите всички необходими неща на не по-високо от 1 м от пода. Има адаптирани вилици, лъжици и ножове с по-дебели дръжки и дори с каишки, те позволяват на пациента да продължи по-дълго без помощ при хранене..

За да общуват с външния свят, такива пациенти в крайна сметка трябва да прибегнат до специални устройства. Стивън Хокинг например използва специална компютърна система, която се контролира от мускула на бузата. А Джейсън Бекер използва дъска с букви, към които той сочи с поглед. На много от тях помага устройството Tobii, което се свързва с обикновен компютър и ви позволява да премествате курсора и да пишете на клавиатурата с един поглед.

Рано или късно дихателните мускули на човек са засегнати и той губи способността да диша сам. След това има нужда от оборудване за дишане..

Пирамидален тракт: анатомия

Известно е, че пирамидалният тракт контролира човешките движения. Той отговаря за сложните двигателни умения. И освен това поддържа стойката изправена. Началото на импулса се ражда в мозъка. По-точно, в петия слой на мозъчната кора (клетки на Бец). От тези структури нервните влакна отиват в гръбначния мозък..

По пътя трактът преминава вътрешната капсула, мозъчния ствол. Освен това той събира импулси от екстрапирамидната система. На нивото на гръбначния мозък влакната се пресичат и навлизат в предните и страничните му колони.

Какви изследвания се правят, за да се победи ALS

Изображение от сайта syl.ru

В двигателните неврони, засегнати от ALS, се откриват патологични натрупвания (агрегати) от протеинови молекули. Обикновено протеините се слепват в резултат на някакъв дефект в гена, който ги кодира..

В 20% от случаите на наследствени и в 2% на спорадични форми на ALS, заболяването се причинява от мутация на гена SOD-1. Тази мутация е открита за първи път през 1993 г..

Мутация в гена на TAR-ДНК-свързващ протеин (TDP-43) е установена при някои семейства пациенти с ALS. При 3-5% от пациентите с наследствена форма на ALS и при 1% със спорадична форма възниква мутация на гена на FUS протеин.

През 2011 г. учените откриха мутация в гена C9ORF72. Оказа се, че го има в 25-40% от семействата, където има пациент с АЛС, и в 7-10% от пациентите със спорадична форма на заболяването..

През 2019 г., благодарение на флашмоба IceBucketChallenge, когато хиляди хора по света бяха обливани с ледена вода, бяха събрани над 100 милиона долара за изследване на причините за ALS и намиране на лекарство за това заболяване..

Изследванията вървят в две посоки. Първото е търсенето на гени, които причиняват наследствената форма на заболяването. Второто е да се идентифицират "гени за предразположение", които увеличават риска от заболяването в семейство, където никой преди не е имал ALS. Разбирането на механизмите на заболяването в бъдеще ще помогне да се намери лек за него..

Генетични локуси на фамилна ALS

Известно е, че някои видове болести имат генетичен характер. Учените са идентифицирали своите локуси. Очевидно те се откриват във фамилната форма на заболяването..

Добавяне! Генетичният локус е местоположението на специфични гени на хромозомната карта.

  1. Мутация в гена SOD. Това са 20% от семейните случаи на PLS. Протеинът SOD1 е необходим за превръщането на свободните радикали (CP) в пероксид и кислород. Както се оказа, когато белтъчната структура е повредена, SRs се натрупват в клетката. В допълнение, пероксидацията започва с по-нататъшната му смърт;
  2. FUS на хромозома 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Кой е в риск

Стивън Хоукинг. Снимка от сайта pinterest.ru

За първи път болестта е описана от французина Жан-Мартин Шарко, но все още е слабо разбрана. Във всеки случай неговите задействания могат да бъдат различни..

Съществуват наследствени форми на ALS и тогава основната причина е мутация в определен ген. Когато поставя диагноза, невролог обикновено пита дали някой друг в семейството е имал амиотрофична странична склероза или фронтотемпорална деменция (същият генетичен "разпад" води до това).

Но при по-голямата част от пациентите (90-95%) никой от роднините не страда от тези заболявания. Освен това при 10% от тези хора мутацията все още се открива - тя се появява за първи път и не се предава от родителите.

Има хипотеза, че съществува връзка между ненаследствената форма на ALS и някои наранявания, големи натоварвания в спорта, селскостопански химикали.

Но все още не са направени еднозначни заключения, тъй като много данни не са съгласни помежду си..

Единствената известна рискова група са деца на болни родители с установена мутация, която е причинила ALS. Те наследяват засегнатия ген с 50% шанс. Но генната мутация не води непременно до ALS..

Естествена патоморфоза на ALS

Какво означава концепцията? Известно е, че това е промяна в признаците на заболяването под влияние на естествените причини и времето..

Лекарите са изследвали амиотрофична склероза при група пациенти. Проучванията показват, че първите симптоми на заболяването не са се променили. Или по-точно бяха засегнати горните или долните крайници. В крайна сметка след 3-5 години пациентът почина. За щастие са известни случаи на „спиране“ на болестта. Например астрофизикът Стивън Хокинг доживял до 76 години. Болестта на учения продължи половин век.

Слабост в краката

Дмитрий Шостакович. Снимка от сайта pinterest.ru

ALS е много трудно да се диагностицира. Първо, защото това е рядко заболяване, за което лекарите са слабо запознати. На второ място, ранните симптоми са доста леки: несръчност, неловкост в ръцете, леко измъчена реч. Трето, всеки пациент има различно заболяване..

Първите и най-чести симптоми на ALS са слабост в ръцете или краката. Предметите започват да падат от ръцете, човек се спъва при ходене, влачи крак. Има усещане за мускулно свиване под кожата (фасцикулация). Могат да се появят болезнени крампи и спазми. Умората се увеличава.

Трудностите започват с говор, преглъщане, дъвчене. Става трудно да се диша.

Някои пациенти с ALS могат да плачат или да се смеят неволно. Причините за това не са психологически, а физиологични: болестта засяга зоните, отговорни за емоционалните реакции. Понякога проблеми с паметта и концентрацията.

Класификация

MND е заболяване с най-различни форми. Обичайно е да се класифицира патологията:

  • Чрез фокуса на лезията;
  • Комбинация от признаци на заболяването;
  • Скорост на прогресия;
  • Наследствено предразположение.

В зависимост от локализацията на лезията в началото на заболяването има:

  1. Форма на гръбначния стълб. Обикновено амиотрофичната склероза започва със слабост в ръцете и краката. Има признаци на увреждане на горния двигателен неврон - спастичност, поява на патологични рефлекси;
  2. Булбарна форма. Склерозата започва с нарушена реч и преглъщане. Известно е, че тази форма е типична за жените. Синдромът на прогресиращата дихателна недостатъчност води до смърт.

Добавяне! Съгласно ICD 10 ALS, PBS и MND са кодирани в едно заглавие G 12.2 "Болест на моторния неврон".

Вътрешната класификация на ALS включва:

  • Лумбосакрална форма. Появява се в 20% от случаите. Като правило се характеризира с пареза на краката. По-късно се съединяват ръцете и черепните мускули;
  • Цервикоторакална форма. Очевидно е, че се проявява с пареза на ръцете. В резултат на това краката се добавят по-късно;
  • Булбарната форма е подобна на описаната по-горе. Появява се в 20% от случаите;
  • Церебралната форма е най-рядката. Първо, настъпва спастична тетрапареза. Второ, появява се насилен смях и плач. Тялото едва реагира на болест

Усложнения

ALS, като хронично прогресиращо заболяване, причинява проблеми с дишането при повечето пациенти. Те са причинени от увреждане на 3 различни мускулни групи: инспираторните и експираторните мускули и мускулите на гърлото / ларинкса (булбарни мускули).

Последиците от увреждането на дихателните мускули, основния мускул на диафрагмата, са недостатъчната вентилация на белите дробове (алвеоларна хиповентилация). В резултат нивото на въглероден диоксид в кръвта се увеличава и съдържанието на кислород в кръвта намалява..

Слабостта на мускулите на издишване - особено коремните мускули - води до отслабване на импулса на кашлица. Съществува опасност от натрупване на секрет в дихателните пътища с частично пълно затваряне (ателектаза) или вторична инфекция в резултат на колонизация на лошо вентилирани белодробни компоненти от бактерии.

Пациентите с амиотрофична странична склероза редовно имат лек пристъп на кашлица, ако е засегната една или повече от описаните по-горе мускулни групи. Последици - натрупване на секрет в дихателните пътища, инфекции, задух и диспнея.

Симптоми

Симптомите на заболяването са трудни за определяне. Първоначално клиничната картина се заличава. Но има червени знамена. Ако се появят, трябва незабавно да се консултирате с лекар..

  1. Очарования. Това са краткотрайни мускулни потрепвания. Като правило се определя мястото за фасцикулации. Това са гърбът и крайниците;
  2. Изтръпване. Среща се на ръката, стъпалото, пръстите. Тя може да бъде краткотрайна и преходна. Но напредъкът в клиниката често е забележим.

Следвайки единия пръст, сковаността на другия се присъединява. Тогава тяхната функция се нарушава. Пръстите на ръцете и краката не се огъват или разгъват;

Признаци, типични за BMN:

  • Мускулна треска;
  • Рефлексни промени;
  • Увисване на стъпалата, ръцете и краката;
  • Загуба на мускули на долните, горните крайници, багажника.

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Първите симптоми могат да се появят на различни места при отделни пациенти. Например, мускулната атрофия и слабост може да се проявят само в мускулите на предмишницата и ръката от едната страна на тялото, преди да се разпространят в противоположната страна и краката..

Редките симптоми започват да се появяват първо в мускулите на крака и стъпалото или в мускулите на рамото и бедрото.

При някои пациенти първите симптоми се появяват в областта на речта, дъвченето и преглъщането на мускулите (булбарна парализа). Много рядко първите симптоми се изразяват като спастична парализа. Дори в ранните стадии на ALS хората често се оплакват от неволно мускулно потрепване (фасцикулация) и болезнени мускулни спазми..

Обикновено болестта протича равномерно бавно в продължение на много години, разпространява се в други области на тялото и съкращава живота. Известни са обаче много бавни случаи на развитие на болестта в продължение на 10 години или повече..

Клинични прояви на болестта на Шарко

Амиотрофичната склероза е подобна на някои заболявания. Например, болестта на Шарко също се характеризира с мускулна атрофия на долните крайници и загуба на чувствителност на кожата..

Как да разграничим патологията на BMN и Charcot?

  1. Последното се характеризира с тийнейджърска поява на болестта. ALS се появява в зряла възраст;
  2. При Charcot има сетивни разстройства (тактилни, вибрации, температура);
  3. Загуба на мускулите на долната част на крака;
  4. Образува плоско стъпало с висока арка.

Сходството на клиниката изисква диференциране на ALS и болестта на Шарко. И също така е необходимо да се разграничи патологията от болестта на Паркинсон. ЯМР се използва в диагностиката. Като правило той определя локализацията на фокалните лезии. В допълнение, електромиографията (ENMG) се използва за формиране на пълна картина на заболяването..

Какво помага при ALS

Снимка от сайта als-info.ru

ALS засега остава неизлечима болест. Лекарите могат само да удължат живота на пациента и да подобрят качеството му.

Riluzole е лекарство, което ви позволява леко да забавите хода на ALS (при условие, че човек започне да го приема в ранните стадии на заболяването). Това лекарство не е регистрирано в Русия.

Изкуствената белодробна вентилация също увеличава продължителността на живота на хората с ALS. Освен това подобрява съня, диспнеята и намалява умората. Съществува неинвазивна белодробна вентилация (NIV), при която специален апарат изпомпва въздух в маската за лице. При инвазивна вентилация се използва трахеостомия, която почти напълно лишава човека от способността да говори.

Храненето и пиенето е много трудно за много хора с ALS. За да се компенсира липсата на калории и течности, се използва специална хранителна терапия. Когато на човек му е трудно да погълне дори еднородна храна, се поставя гастростомна сонда - специална сонда, през която храната директно влиза в стомаха.

Невролог може да предписва на пациента лекарства за намаляване на мускулните спазми, както и лекарства за намаляване на фасцикулациите. Морфиновите лекарства се предписват за намаляване на чувството на задушаване. Понякога пациентите с АЛС получават антидепресанти.

Масажът, ароматерапията и акупунктурата помагат за облекчаване на стреса и болката. (Естествено, тези методи не лекуват самата болест). Упражнението ви позволява да поддържате мускулната функция, баланса и подвижността на ставите по-дълго. Въпреки това, прекомерният стрес може да бъде вреден, така че набор от упражнения трябва да се разработи под наблюдението на физиотерапевт или лекар за упражнения.

Методи на лечение

Амиотрофичната склероза е нелечима. Тези лекарства премахват само симптомите:

  1. Рилузол;
  2. Лекарства за облекчаване на болка и гърчове;
  3. Средства за лечение на депресия;
  4. Хапчета за припадъци и инжекции.

Устройствата за подаване на кислород се използват за дишане. Известно е, че в по-късните стадии на заболяването се използва механична вентилация.

Добавяне! Например, някои клиники в Израел използват имплантация на диафрагмен стимулатор. В този случай пациентът може да диша сам.

Психотерапия за ALS

Трудната диагноза е много стресираща за пациента. За младите активни хора е трудно да се примирят с него. Не всеки може да има неизлечима болест. За съжаление някои решават да се самоубият. Известно е, че парализа и инвалидност ги очакват в бъдеще..

Необходими са занимания с психотерапевт. Първите дни след поставяне на диагнозата са критични. Освен това сесиите се провеждат по желание на пациента. Груповите тренировки имат добър ефект. Където се събират пациенти с подобна патология.

Важен аспект на психотерапията е подкрепата на близките. Хората с АЛС трябва да знаят, че те не са фамилна тежест. Необходимо е да ги включите в трудовите и социалните дейности, доколкото е възможно. Ако човек е търсен, тогава мислите за самоубийство отпадат на заден план..

Професионална и физикална терапия за ALS

Ерготерапията е посока в медицината. Улеснява ежедневието на пациента. Обикновено това включва техническа корекция и адаптация на околната среда. За съжаление днес в Русия няма специалност по трудов терапевт. По същество следното може да помогне в тази посока:

  1. Присъстващ лекар;
  2. Специалист по физикална терапия;
  3. Социален работник.

Основното е, че има специалисти по трудова терапия в благотворителни фондации (например „На живо сега“).

Примери за грижи за пациенти с ALS:

  1. Аксесоари за баня (парапет, седалка за баня);
  2. Използване на функционално легло (със свалящи се страни и антидекубитна система);
  3. Модификация на прибори за самостоятелно хранене.

Задачата на трудотерапията е да увеличи максимално независимостта на пациента и способността да се обслужва.

Тренирането на мускулите помага ли на ALS?

Умерените аеробни упражнения (бягаща пътека, велоергометър) поддържат здравето на „живите“ мускули. Когато мускулите работят, се произвеждат невротрофини. Те могат да възстановят засегнатия нерв.

- Задължителни дихателни упражнения; - Упражнения за функционални мускулни групи; - Пасивно мускулно напрежение.

Заниманията се провеждат редовно. Тренировките са възможни в леглото, в инвалидна количка, като се използват уреди за упражнения. За всеки пациент се разработва индивидуален курс, като се вземат предвид стадият и формата на заболяването.

Методика за провеждане на часове

Дихателната гимнастика поддържа дейността на дихателните мускули в продължение на няколко години. Упражненията се извършват ежедневно по няколко пъти на ден. Използвайте плитко и дълбоко дишане. В този случай участват не само междуребрените и диафрагмалните мускули. Важно е да работят мускулите на корема и гърба. Упражнението с контролирано издишване помага за предотвратяване на ларингоспазъм. Комплексът може да бъде разгледан в това видео.

На какво се основава силовият ефект?

Упражнението за ALS е необходимо, за да се забави прогресията на заболяването. Силата на натоварване трябва да бъде умерена. Такива аеробни упражнения са полезни за мускулите. Според данните след тях се произвежда невротрофин. Този хормон позволява на увредените нерви да се регенерират. Силата и натоварването обаче не трябва да се надвишават. Анаеробните упражнения влияят неблагоприятно на мускулите при ALS. Известно е, че прекомерното натоварване ускорява загубата на мускули.

Принципи на възстановяване на ежедневните дейности и подкрепа при ходене при болестта на Шарко (CMD)

  1. Създаване на среда без бариери в офиса и у дома;
  2. Използване на средства за техническа рехабилитация;
  3. Ежедневно изпълнение на комплекса от ЛФК.

Физиотерапията е двигателят за ALS и BSMT. Неговата задача е да поддържа непокътнати мускули. Упражненията работят с врата, гърба, торса, крайниците, седалището. Тренират се рефлекси на автоматизъм, стойка, баланс. Изгубените мускули се заменят с функционални. Тренираното тяло е в състояние да продължи да ходи, дори ако мускулите на краката са слаби.

Операцията ще помогне да продължите да ходите. Ортопедите осигуряват това лечение при деформации на стъпалата. Ортезите се използват при леки нарушения на мускулите на долната част на крака. Те поддържат стъпалото и глезена. Функцията за ходене е напълно запазена.

храня се

Пациентите имат проблеми с храненето. По-точно, дъвченето, преглъщането и способността за хранене с ръце са нарушени. В този случай си струва да се свържете със специалисти:

  • Диетолог. Той ще избере диетата и ястията;
  • Рехабилитационен терапевт. Подкани за позиция и действия по време на хранене;
  • Физиотерапевт. Намерете упражнения за борба с дисфагия.

Трудно е да се реши проблемът с храненето. След консултация с лекарите обаче пациентът се справя сам. Ето груб списък с препоръки:

  1. Използвайте плътна течност (мус, коктейл, смути). Обикновено не предизвиква кашличен рефлекс;
  2. Пасирайте супата;
  3. Гответе месо и зеленчуци, докато омекнат;
  4. Обелете плодовете;
  5. Използвайте подлакътници, стол с облегалка и адаптирани прибори за хранене.

Възможности за лечение на амиотрофична странична склероза

Тъй като причината за ALS все още не е известна, няма причинно-следствена терапия, която би могла да спре или излекува болестта..

Отново и отново ефективността на новите лекарства, които трябва да забавят хода на заболяването, се проучва внимателно и се тества. Първото лекарство, Riluzole, причинява умерено увеличаване на продължителността на живота.

Това лекарство намалява увреждащия ефект на нервните глутаматни клетки. Първата рецепта за тези лекарства трябва, ако е възможно, да бъде написана от невролог с опит в ALS. Други лекарства са в различни етапи на клинични изпитвания и могат да бъдат одобрени през следващите няколко години.

Освен това съществуват редица терапии, фокусирани върху симптомите, които могат да облекчат признаците на амиотрофична латерална склероза и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Физиотерапията е на преден план. Фокусът е върху поддържането и активирането на функциониращите мускули, терапията за свиване на мускулите и свързаното с това ограничаване на подвижността на ставите.

Прогноза за възстановяване

Няма лечение за ALS. Причината за смъртта е пневмония или сърдечни заболявания. За съжаление средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата е 3-5 години.

Историята на медицината обаче съдържа примери за „спиране“ на болестта. Това определено е Стивън Хокинг. Той е живял с патологията на Лу Гериг около 50 години. Чудо ли е или научно постижение? За съжаление няма отговор на този въпрос..

Известни хора с ALS

Мао Дзедун. Снимка от сайта pinterest.ru

Мао Дзедун (1893-1976) - китайски политик. На 80-годишна възраст той е диагностициран с ALS, но умира две години по-късно от инфаркт.

Лу Гериг (1903-1941) беше изключителен американски бейзболист. Той е диагностициран с ALS на 36-годишна възраст, през 1939 г..

Дмитрий Шостакович (1906-1975) е страхотен композитор. Имал ALS от около десет години, починал от инфаркт.

Стивън Хокинг (1942-2018) - известен британски физик. Живял с ALS повече от 50 години.

Владимир Мигуля (1945-1996) - композитор, автор на музика към песните "Трева в къщата", "Говори с мен, мама", "Каскадьори" и др. Болестта е открита през 1993 г..

Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) е американски композитор и виртуоз по китара. Болен ALS на 20-годишна възраст, през 1989г.

Фернандо Риксен (роден през 1976 г.) е холандски футболист. През 2013 г. му беше поставена диагноза ALS, през 2019 г. загуби способността да говори

Как да живеем със симптоми на ALS?

  • Не се крийте от обществото. Разговаряйте с приятели, посетете кафене. Ходете на срещи за хора с ALS;
  • Кандидатствайте за група с увреждания. Това е достъп до социални придобивки;
  • Потърсете здравни специалисти. Те ще съдействат за наблюдение и коригиране на лечението;
  • Променете интериора на апартамента за ваше удобство;
  • Вижте психотерапевт.

Несъмнено наличието на ALS е трудно. Но животът остава и вярата в бъдещите открития остава. Например в Русия има възможност да вземете участие в тестване на лекарство за лечение на ALS. Нарича се "Masitiniba".

Възможно е да се оценят резултатите от изследването за 3-5 години. В крайна сметка, клинично значими маркери на амиотрофична склероза. Известно е, че според резултатите от двете предходни фази на изпитването ефективността на лекарството в комбинация с рилузол е по-висока от употребата на монотерапия.

Диагностика на ALS

Неврологът (специалист по нервни заболявания) е отговорен за диагнозата. Първоначално пациентът се преглежда клинично, по-специално мускулите трябва да се оценяват по отношение на мускулния тонус, сила и фасцикулации.

Оценката на речта, преглъщането и дихателната функция също е важна. Трябва да се проверят рефлексите на пациента. Освен това е необходимо да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от амиотрофична латерална склероза, за да се открият подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегнат погрешни диагнози.

Важно допълнително изследване на заболяването е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже увреждане на периферната нервна система. Обширни изследвания на скоростта на проводимост на нервите предоставят допълнителна информация.

Освен това са необходими изследвания на кръв, урина и, при първоначалната диагноза, основно цереброспинална течност (CSF). Различни диагностични тестове (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) също са част от диагнозата. Всъщност допълнителната диагноза трябва да изключи други видове заболявания, като възпалителни или имунологични процеси, които могат да бъдат много сходни с ALS, но могат да бъдат по-лечими..

Ход на заболяването


Отначало се появяват симптоми, които пречат на човек да води пълноценен живот: изтръпване на мускулите, спазми, потрепвания, затруднено говорене. Но като правило е трудно да се определи точната причина за тези нарушения в самото начало..
В повечето случаи ALS се поставя на етапа на мускулна атрофия..

Постепенно мускулната слабост се разпространява и обхваща нови области на тялото, пациентът не може да се движи самостоятелно, започват проблеми с дишането.

Пациентите с ALS рядко страдат от деменция, но състоянието им води до тежка депресия в очакване на смъртта. На последния етап човек вече не може да яде, да ходи и да диша сам, той се нуждае от специални медицински изделия.

Как да не стартирате болестта

Отначало е почти невъзможно да се разбере за развитието на това заболяване в себе си, тъй като точните причини за появата му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне развитието на болестта. Те включват:

  1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
  2. Отхвърляне на лоши навици.
  3. Правилно и компетентно лечение.
  4. Балансирана диета и прием на витамини.

Болестта на ALS е нелечима, учените все още не са установили точните й симптоми и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което да може напълно да излекува човек от заболяване..

Диагностика

Само специалист може да потвърди наличието на това заболяване. По този въпрос основната роля се дава на компетентната интерпретация на съществуващата клинична картина при определен пациент. Диференциалната диагноза на ALS заболяването е изключително важна.

  1. Електромиография. Този метод ви позволява да потвърдите наличието на фасцикулация на ранен етап от неговото развитие. По време на тази процедура специалист изследва електрическата активност на мускулите..
  2. ЯМР ви позволява да идентифицирате патологични огнища и да оцените функционирането на всички нервни структури.

Физически упражнения

При този тип заболяване е много важно да се поддържа мускулен тонус. Това изисква професионална и физическа терапия..

Ерготерапията дава възможност на пациента да живее нормален живот възможно най-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физическата терапия помага за поддържане на физическа форма, мускулна подвижност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за отърваване от неволни припадъци. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всички упражнения трябва да бъдат дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен..

Защо възниква ALS заболяване?

Причините за това заболяване, за съжаление, все още са слабо разбрани. Понастоящем учените идентифицират редица фактори, при наличието на които вероятността да се разболеят се увеличава няколко пъти:

  • мутация на протеина убиквин;
  • нарушение на действието на невротрофичен фактор;
  • мутации на някои гени;
  • повишено окисление на свободните радикали в клетките на самите неврони;
  • наличието на инфекциозен агент;
  • повишена активност на така наречените възбуждащи аминокиселини.

Бележки

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Епидемиология на спорадична ALS] (английски). Станфордска медицина »Училище по медицина. Посетен на 24 октомври 2019 г. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Архивирано от оригинала на 8 октомври 2015 г.].
  2. Conwit, Robin A. (декември 2006 г.). „Предотвратяване на фамилна ALS: Клиничното изпитване може да е осъществимо, но оправдано ли е изпитване за ефикасност?“ Вестник на неврологичните науки251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Ал-Чалаби, Амар (август 2000 г.). Последни постижения в амиотрофичната странична склероза. Текущо мнение в неврологията 13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ „Болестта на Хокинг“ беше обяснена с появата на четириверижна ДНК] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Амиотрофична латерална склероза, в книгата: Многотомно ръководство по неврология, изд. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  6. Амиотрофична латерална склероза
    - статия от Великата съветска енциклопедия.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm „В 90 до 95 процента от всички случаи на ALS заболяването се появява на случаен принцип, без ясно свързани рискови фактори.... Около 5 до 10 процента от всички случаи на ALS се наследяват. Семейната форма на ALS обикновено е резултат от модел на наследяване, който изисква само един родител да носи гена, отговорен за заболяването. Установено е, че мутациите в повече от дузина гени причиняват фамилна ALS. "
  8. Излагане на пестициди и риск от странична амиотрофична склероза: проучване, основаващо се на популация, от Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Излагането на пестициди като рисков фактор за амиотрофична латерална склероза: Мета-анализ на епидемиологични проучвания: Излагането на пестициди като рисков фактор за ALS. От Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. В Environment Res. 2012 август; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Излагането на околната среда на селен, тежки метали и пестициди рискови фактори ли е за амиотрофна странична склероза? От Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environment Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Излагане на пестициди и амиотрофна странична склероза. От Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. В невротоксикологията. 2012 юни; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Рефлексогенни зони
    - статия от Великата съветска енциклопедия.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (декември 2000 г.). „El Escorial преразгледан: преразгледани критерии за диагностика на амиотрофична латерална склероза.“ Амиотроф. Страничен склер. Други моторни неврони
    (5): 293-9. PMID 11464847. Посетен на 29 юни 2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Как се лекува ALS?
  15. Неврология. Национално ръководство. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 с. - 2000 копия. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // ОБУЧЕНИЕ НА ПАЦИЕНТИ И КАРИГАВЕРИ (руски)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Въпреки това, Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарствено лечение за болестта - рилузол (Rilutek) - през 1995 г. Счита се, че Riluzole намалява увреждането на двигателните неврони чрез намаляване на освобождаването на глутамат. Клиничните проучвания с пациенти с ALS показват, че рилузолът удължава преживяемостта с няколко месеца
  18. Нагата, Казуаки
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Япония признава роботизирания костюм на Cyberdyne като медицинско изделие, очаквано широко разпространение] (en-US),
    The Japan Times Online
    (26 ноември 2015 г.). Посетен на 10 февруари 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Епископ ROSKHVE моли ръководителя на Министерството на здравеопазването на Руската федерация да промени ситуацията с отношението към пациентите с „неразпознато“ заболяване], NewsRu, 21 август 2013 г.
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Откъде да взема правото да се надявам?] // „Честна дума“ No 3 (832), 23.01.2013 г.

Затруднено усвояване на храната

Когато болестта на Лу Гериг (този спортист не бива да се бърка с футболист на име Ерик Гериг, чиято статистика и физически характеристики се различават значително от тези на Лу Гериг и Фернандо Риксен) атрофира мускулите, отговорни за преглъщането, пациентите могат да умрат от изтощение и дехидратация. Също така значително увеличава риска от попадане на храна, течности или слюнка в белите дробове, което може да доведе до пневмония. За предотвратяване на усложнения се използва тръба за хранене.

Респираторна и физическа терапия

С течение на времето мускулите отслабват и става по-трудно да се диша. Лекарите редовно ще проверяват дихателната функция и ще предписват устройства за улесняване на съня през нощта..

В някои случаи пациентите предпочитат да дишат чрез вентилаторна система. Лекарят поставя специална тръба в хирургичния разрез на гърлото, която води до трахеята (трахеостомия) и свързва тръбата с респиратора.

Физиотерапевтът се занимава с проблеми с болката, ходенето, подвижността, ограниченията и оборудването. Обикновено на пациентите с ALS се предписва комплекс от леки физически упражнения, насочени към поддържане на нормалното функциониране на сърдечно-съдовата система, мускулния тонус и обхвата на движение възможно най-дълго..

Пациентът може да се нуждае и от квалифицирана психологическа помощ..

Симптоми на заболяването

Въпреки факта, че болестта на всеки се развива по различен начин и всички симптоми са индивидуални, като цяло не е възможно да се разграничат едни и същи, но въз основа на предишни клинични проучвания е възможно да се опишат някои от тях.

На първия етап от заболяването пациентите с амиотрофична странична склероза могат да получат симптоми:

  1. Неволен смях или плач (физическо увреждане на мозъка), често бъркани с психични заболявания и насочени към грешни специалисти.
  2. Нарушения на двигателните функции (пациентът често започва да изпуска предмети, спъва се, частична и периодична мускулна атрофия, отслабване и изтръпване).
  3. Речево разстройство (повтарящи се думи, пациентът може да забрави за какво говори).
  4. Мускулна атрофия (обикновено се отнася до дланите, ръцете, краката, раменете, лопатката, ключицата на пациента).
  5. Припадъци (внезапни спазми в мускулите на прасеца или леко потрепване на мускулите по цялото тяло).
  6. Болестта има прогресиращ характер, което означава, че с течение на времето пациентът може напълно да загуби способността си, да извършва ранни действия, които са били прости за него (например закопчаване на копчета на дрехите).
  7. С напредването на болестта пациентът ще пада все по-често, ще има нужда от ходещ разходка и в резултат на това инвалидна количка. Поради отслабването на мускулите на врата, главата ще потъне до гърдите. Чрез обхващането на заболяването на мускулите на багажника, пациентът ще бъде трудно да се издигне, да седне или да стои.
  8. Речта ще стане бавна, през „носа“, като резултат - може да я загуби изобщо. При някои пациенти речта остава до края на дните им..
  9. Ще възникнат трудности при огъване на краката, в резултат на което те се развиват в мускулни спазми.
  10. Има явление - "слюноотделяне" (не е ясно и не е доказано). Пациентът започва да се задавя и има нужда от ентерално хранене.
  11. Дихателни проблеми. Отслабва дихателните мускули и забавя диафрагмата.
  12. Появяват се: задушаване (в резултат на кислороден глад на базата на халюцинации), главоболие, безсъние (поради кошмари).
  13. Появата на парализа. Той прогресира и пациентите се придържат към почивка в леглото (запек).

Свързана статия: Сивото вещество и неговата роля в човешкия живот

Болестта не е проучена, така че същите симптоми могат да бъдат приписани на подобни заболявания на мозъка и нервната система:

  • аутизъм;
  • Болестта на Паркинсон;
  • множествена склероза.

Лекарството Triftazin, което не е лесно за правилна употреба, чиито инструкции за употреба ще дадат отговори на много въпроси.

Как да идентифицирате признаците на деменция при възрастните хора навреме, за да започнете своевременно лечение на болестта.

Рискови фактори

ALS представлява приблизително 3% от всички органични лезии на нервната система. Болестта обикновено се развива от 30-50 годишна възраст. [7] [8]

Общият риск през целия живот от получаване на ALS е 1: 400 за жените и 1: 350 за мъжете..

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на ALS; на тихоокеанския остров Гуам е идентифицирана специална, ендемична форма на болестта. По-голямата част от случаите (90–95%) не са свързани с наследственост и не могат да бъдат обяснени положително от каквито и да било външни фактори (минали заболявания, травми, екологична ситуация и др.) [9].

Няколко научни изследвания [10] [11] [12] [13] са открили статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Какво можете да направите сами?

След насочване към невролог е вероятно да отнеме известно време, преди лекарят да постави точна диагноза..

Ако сте кандидатствали в специализиран медицински център, няколко невролози, както и лекари от други профили, свързани с диагностиката и лечението на синдрома на Лу Гериг, могат да бъдат назначени едновременно за изследване. Болестта (снимката по-долу показва самия Гериг, чиято кариера беше прекъсната толкова внезапно поради тежко заболяване) винаги изисква сериозен, всеобхватен подход.

Може да се наложи да чакате достатъчно дълго, за да бъде поставена диагнозата, а ако чакате, често се стига до допълнителен стрес. Опитайте се да следвате стратегически насоки, които да ви помогнат да преминете през диагностичния период:

  • Водете си дневник на симптомите. Преди да посетите невролог, започнете да си водите тетрадка или календар, в които трябва да запишете времето и обстоятелствата, при които сте открили затруднения при ходене, координиране на движенията на ръцете, говорене, преглъщане. Неволевите мускулни движения също трябва да бъдат записани. Тези записи ще помогнат да се определи моделът на заболяването, който ще помогне при диагностицирането..
  • Разговаряйте с експерти. Доверието между лекар и пациент не може да бъде надценено, когато става въпрос за лечение на болестта на Лу Гериг (снимката на бейзболиста по-горе е направена преди болестта). Опитайте се да установите поверителна комуникация с всички специалисти, участващи в диагностиката и терапията.

Лечение

Този тип заболяване не може да бъде излекувано, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е Riluzole. Приема се постоянно по 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат сами. Това лекарство има отрицателен ефект върху състоянието на черния дроб..

Също така, на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

  1. Сирдалуд, Баклофен - с фасцикулации.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
  3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
  4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
  5. Атромин, амитриптилин - предписани за слюноотделяне.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да изпитва затруднения при дъвчене и поглъщане на храна. В такива случаи избършете храната или пригответе суфле, картофено пюре и др. Почиствайте устата си след всяко хранене.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, като хранене със сонда или интравенозно хранене.

В случай на нарушение на говора, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да комуникира с външния свят. Вените на долните крайници също трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако се е присъединила някаква инфекция, трябва незабавно да се лекувате с антибиотици..

За да поддържате физическа активност, трябва да използвате ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата увисне, могат да бъдат закупени специални държачи за глава. В по-късните стадии на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло..

Ако дихателният процес е нарушен при човек с ALS, тогава му се предписват периодични неинвазивни вентилационни устройства. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава му се показва трахеостомия или изкуствена вентилация.

От каква помощ се нуждае пациентът и семейството му?

Снимка Юрий Мозолевски от сайта sb.by

Човек с ALS може да се нуждае от съвета на невролог, специалист по дихателна подкрепа, физиотерапевт, професионален терапевт, диетолог, логопед, музикален терапевт, психолог, палиативен лекар, както и помощта на медицински и здравен посетител..

Семейството ще трябва да му осигури определено оборудване. Това може да бъде инвалидна количка, проходилка, многофункционално легло, вентилатор или NIVL, аспиратор (изхвърляч на слюнка), кашлица, асансьор (например за преместване от легло в инвалидна количка или от инвалидна количка във вана). Освен това пациентът се нуждае от лекарства, хранителни грижи, хигиенни продукти и др..

Всеки пациент с ALS се нуждае от индивидуален начин на грижа, тъй като заболяването може да протича по различни начини.

Методи на лечение

Не е разработен ефективен протокол за лечение на ALS. Потвърдената диагноза предсказва летален изход за пациента. Лекарства, които могат да удължат живота на пациента: Riluzole и неговият аналог Rilutek. Действието на средствата се основава на инхибиране на освобождаването на възбуждащата аминокиселина, чийто излишък води до дегенеративно увреждане на невроните. В резултат на терапията, продължителността на живота на пациентите се увеличава средно с 3 месеца.

Страничната склероза не може да бъде излекувана. Осигуряването на палиативни (поддържащи) медицински грижи, насочени към подобряване качеството на живот на пациента, е от решаващо значение. Палиативното лечение включва своевременно идентифициране на проблемите и прилагане на адекватни мерки за лечение, предоставяне на морална подкрепа и помощ при психосоциална адаптация. Палиативното лечение на амиотрофична странична склероза се извършва в следните направления:

  • За намаляване на синдрома на крампи (крампи в мускулите на прасеца с периодичен характер) и фасцикулации са показани лекарства Карбамазепин (първи избор), лекарства на основата на магнезий, Верапамил.
  • За нормализиране на мускулния тонус се използват мускулни релаксанти (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). За да се намали мускулната спастичност, паралелно с медикаментозната терапия се предписват физиотерапевтични упражнения и водни процедури в басейна (температура на водата 34 ° C).
  • За коригиране на дизартрия със спастичен генезис се предписват лекарства, които намаляват мускулния тонус. Нелекарственото лечение включва прилагане на кубчета лед върху областта на езика. Препоръчва се при общуване с пациента да се използват прости речеви конструкции, които изискват примитивни, лаконични отговори.

Лечението на ALS се извършва, като се вземат предвид доминиращите симптоми на заболяването. При дисфагия пациентът трудно преглъща слюнката, което причинява неволно слюноотделяне. Пациентите редовно се подлагат на хигиена на устната кухина. Препоръчително е да се ограничи употребата на ферментирали млечни продукти, които допринасят за сгъстяването на слюнката.

При наличие на индикации (значително намаляване на телесното тегло) се извършва операция (ендоскопска гастростомия) за създаване на изкуствен вход в стомашната кухина на нивото на коремната кухина за организиране на храненето. Ако ходенето е нарушено, се използват медицински изделия - инвалидни колички, проходилки. Антидепресантната терапия (амитриптилин, флуоксетин) се предписва за развитие на депресивни състояния и емоционална лабилност (промени в настроението).

Муколитични (ацетилцистеин) и бронходилататори се използват за почистване на трахеята и бронхиалните клонове. Ако дихателната функция е значително нарушена, пациентът е свързан с вентилатор за изкуствена вентилация на дихателната система. Ако е посочено, се извършва операция (трахеостомия) за създаване на изкуствена анастомоза между трахеалната кухина и околната среда.

Обещаващите терапии включват клетъчни технологии, които използват стволови клетки за заместване на увредените клетки и тъкани в тялото. Техниката се използва на практика за лечение на друго заболяване, причинено от невронална дегенерация - множествена склероза..

Патогенеза

Страничната (странична) амиотрофична склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се влошават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система и имат дълги процеси. Тяхното функциониране изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в тялото, именно чрез неговите канали се предават импулси, които влияят върху двигателната активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест на моторните неврони липсва калций, тогава възниква патологичен процес, който води до:

  • токсични ефекти върху мозъчните клетки, което се дължи на аминокиселини;
  • вреден окислителен процес;
  • нарушаване на двигателните неврони;
  • неизправности на протеините, които образуват определени включвания;
  • появата на мутирали протеини;
  • смърт на двигателните неврони.

Причините

Развитието на амиотрофична склероза може да доведе до:

  • генна мутация, наследена;
  • натрупването на анормални протеини в тялото, което може да доведе до разрушаване на невроните;
  • патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото си;
  • натрупване на глутаминова киселина в тялото, излишъкът от която също унищожава невроните;
  • ангиодистония. Неспазването на режима на работа и почивка, чест стрес, голямо количество време, прекарано на компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно до ангиоедем.
  • навлизане в тялото на вирус, който засяга нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

  • с наследствено предразположение към ALS;
  • мъже над 70;
  • имащи лоши навици;
  • са претърпели инфекциозни заболявания, при които в тялото се е установил вирус, който унищожава невроните;
  • имате рак или заболяване на двигателния неврон;
  • с отстранена част на стомаха;
  • работа в среда, в която се използва олово, алуминий или живак.

Много учени смятат, че ALS е дегенеративен процес, но факторите, които стоят зад неговото развитие, все още не са напълно изяснени. Някои изследователи смятат, че причината се крие в поглъщането на филтриращ вирус..

Амиотрофичната склероза засяга само двигателната система на човека, докато нейните чувствителни функции остават непроменени. Поради тези причини развитието на ALS зависи от фактори като:

  1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
  2. Специфика на кръвоснабдяването на централната нервна система.
  3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Други заболявания - специалисти в Москва

Изберете сред най-добрите специалисти за отзиви и най-добрата цена и си уговорете среща
Терапевт

Батомункуев Александър Сергеевич

Москва, просп. Мира, 79, сграда 1 (Клиника по източна медицина "Саган Дали") +7
0 Напишете вашия отзив

Закревская Наталия Алексеевна

Москва, 1-ва Люсиновска алея, 3 Б. (Медицинска)
+7

0 Напишете вашия отзив

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофичната склероза се проявява по различен начин при всеки пациент. Има такива симптоми, които могат да се появят само при няколко, те включват:

  1. Сензорна дисфункция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усеща ръцете си, те просто увисват.
  2. Нарушение на уринирането, изпражненията, функцията на очите.
  3. Деменция.
  4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В същото време паметта на пациента, мозъчните показатели и т.н. намаляват..

Терапия със стволови клетки

В много европейски страни пациентите с АЛС сега се лекуват със собствени стволови клетки, което също помага да се забави развитието на болестта. Този вид терапия е насочена към подобряване на основните функции на мозъка. Стволовите клетки, трансплантирани в увредената област, възстановяват невроните, подобряват снабдяването на мозъка с кислород и насърчават образуването на нови кръвоносни съдове.

Изолирането на самите стволови клетки и директната им трансплантация обикновено се извършват амбулаторно. След терапията пациентът е в болница за още 2 дни, където специалистите наблюдават състоянието му.

По време на самата процедура клетките се инжектират в цереброспиналната течност чрез лумбална пункция. Извън тялото им не е позволено да се размножават сами и реимплантацията се извършва само след подробно почистване.

Важно е да се отбележи, че този вид терапия може значително да забави ALS заболяването. Снимки на пациенти 5-6 месеца след процедурата ясно доказват това твърдение. Няма да помогне да се отървете напълно от болестта. За съжаление има случаи, когато лечението не дава никакъв ефект..

Прогноза

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациента, тъй като болестта се счита за нелечима. Лоши прогнозни фактори:

  • Ранен дебют.
  • Мъжки пол.
  • Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи заболяването прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на двигателните неврони. Характеризира се с разнообразие от клинични варианти, които се различават по възрастта на поява, вариабилност в локализацията на основния фокус на лезията и хетерогенност на клиничните прояви. Лечението е палиативно.

Клиничната картина на ALS

Болестта прогресира много бързо, парезата води до невъзможност да се движи и да се грижи за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяването, тогава пациентът се притеснява от задух и липса на въздух дори при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат сами и са постоянно под вентилатор.

При пациенти с АЛС импотентността се развива възможно най-скоро; в редки случаи е възможна инконтиненция на урината. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо отслабват, крайниците могат да станат асиметрични. Има и синдром на болката, тъй като ставите са трудни за движение поради пареза.

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и обезцветяване. Прогнозата за възстановяване не се прави, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от поставянето на диагнозата. Ако това не се случи, тогава по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност..

Симптоми

Синдромът на ALS е комплекс от признаци, свързани с деструктивни процеси в мозъчните тъкани (мозък, гръбначен стълб), който определя естеството на проявите, включително симптомите, които възникват в резултат на разрушаването на нервните връзки. При амиотрофична странична склероза 80% от невроните са необратимо увредени преди появата на изразени клинични признаци на заболяването, което усложнява ранната диагностика. Симптомите на ALS в млада възраст в ранните етапи на курса:

  • Конвулсии, потрепвания в крайниците.
  • Слабост в крайниците.
  • Изтръпване и други сензорни нарушения в мускулната тъкан.
  • Влошаване на речта.

Тези признаци са характерни за много заболявания на централната нервна система, което значително усложнява диференциалната диагноза. Периодът на продромал (предхождащ появата на тежки симптоми) в единични случаи може да продължи до 1 година. За заболяването е характерно бързо нарастване на клиничните признаци. Симптоми на синдрома на ALS:

  1. Фасцикулации (мускулни потрепвания).
  2. Периферна парализа (атония - намален мускулен тонус, обездвижване, арефлексия - липса на естествени неволни реакции на стимули).
  3. Пирамидални разстройства (наличие на патологични рефлекси - орален автоматизъм, карпален и стъпало, клонуси - бързо, ритмично свиване на мускулна група, синкинеза - рефлекс неволно движение на крайник в отговор на доброволно движение на противоположния крайник).
  4. Булбарен синдром (дизартрия - нарушение на говора, дисфагия - затруднено преглъщане, мускулна атрофия на езика, нарушение на дихателния ритъм).
  5. Псевдобулбарен синдром (симптоми, характерни за булбарен синдром, разликата е, че парализираните мускули не претърпяват атрофия).

Симптомите на амиотрофичната странична склероза в спорадични и фамилни (наследствени) форми не се различават. Дебютните прояви зависят от локализацията на увредените нервни структури. Ако патологичният процес е локализиран в зоната на долните крайници (75% от случаите), амиотрофичната склероза е придружена от неудобство при ходене, нарушена гъвкавост в глезенната става.

В резултат на това походката се променя, пациентът се спъва, затруднява поддържането на телесния баланс. Първичната лезия на горните крайници е свързана с влошаване на фината моторика на ръцете, което причинява трудности при извършване на прецизни движения, които изискват гъвкавост и сръчност. Постепенно слабостта, която първоначално се наблюдава в мускулите на ръцете, се разпространява във всички части на тялото.

Булбарен и псевдобулбарен синдроми се откриват в 67% от случаите, трудно се коригират, често водят до развитие на аспирационен тип пневмония (свързано с поглъщане на чужди течности и други вещества в дихателните пътища) и опортюнистични инфекции, провокирани от опортюнистични вируси и бактерии. Ранните симптоми на ALS включват дизартрия, която може да бъде лека (дрезгавост).

Спастичната форма протича с развитието на ринофония - прекомерен носов тон на гласа. Прогресивната дисфагия при амиотрофична странична склероза често е причина за развитието на алиментарна дистрофия (протеиново-енергийно недохранване) със симптоми: мускулна и подкожна мастна атрофия, прекомерно суха кожа, загуба на тегло, образуване на хлабави кожни гънки.

Друга патология, често резултат от дисфагия, е вторичният имунодефицит. Проявява се като хронично, рецидивиращо протичане на инфекции на горните дихателни пътища, хематологичен дефицит, образуване на автоимунни и алергични реакции. Някои пациенти са диагностицирани с фронтотемпорална деменция. При тази форма на деменция настъпва деградация на кортикални (кортикални) неврони, възникват поведенчески и личностни разстройства.

Характерни прояви

  1. Трепване на мускулите, фасцикулации. Точни потрепвания могат да възникнат и да мигрират по цялото тяло.
  2. Мускулна слабост. Може да възникне атрофия на мускулната маса, което води до невъзможност за поддържане на равновесие, увеличавайки риска от падане при ходене.
  3. Скованост на ставите. Поради факта, че мускулите се използват по-рядко, те стават гъвкави, става трудно да стоите и да ходите, възникват чести падания.
  4. Мускулни крампи и спазми. Най-често се появяват през нощта, но могат да се появят и през деня, да се засилят и да станат по-чести. Такива припадъци са опасни със симптоми на болка, внезапност и нарушени двигателни умения..
  5. Умора, която настъпва без видима причина. Може да се появи и задух, затруднено дишане, дехидратация.
  6. Болков синдром, който може да се появи на фона на мускулно напрежение, спазъм, затваряне на ставите, изстискване на кожата.
  7. Затруднено преглъщане. С течение на времето заболяването засяга мускулите на лицето, причинявайки проблеми с преглъщането и дисфагия. В резултат на това пациентът яде много по-малко, необходимото количество хранителни вещества се губи и мускулната маса намалява..
  8. Повишено слюноотделяне. Когато има нарушение на функцията за преглъщане, слюнката започва да се натрупва в устната кухина, което е трудно за преглъщане. Ако се появи дехидратация, тази слюнка ще бъде вискозна. Дисфункцията на този процес провокира появата на сухота в устната кухина и кандидоза на лигавицата.
  9. Задушаване от кашлица. Възниква при блокиране на дихателните пътища.
  10. Затруднено дишане, спиране. Това се случва, когато дихателните мускули са почти напълно засегнати. На този етап пациентът се нуждае от специални устройства, които да му помогнат да диша..
  11. Трудности при говорене. Появява се в късен стадий на заболяването поради атрофия на ларингеалните мускули и намалена вентилация на белите дробове. Наблюдава се дизартрия.
  12. Хиперемоционалност. Пациентът може или да се смее интензивно, или да плаче много горчиво. Не е задължителен симптом на странична склероза.
  13. Повишаване на емоциите. Човек може да се страхува ненужно, тревожен, ядосан, депресиран..
  14. Началото на психични дисфункции. В определен стадий на заболяването могат да възникнат трудности при ученето, деконцентрация на вниманието, проблеми със запаметяването, с подбора на думи.

Форми на ALS

Като се вземе предвид сегментната структура на нервната система, е разработена класификация според формата на заболяването с идентифициране на области с най-голяма смъртност на двигателните неврони..

  1. Смъртта на невроните в лумбосакралния сегмент се характеризира със слабост в долните крайници. Пациентите усещат тежест в краката, не могат да преодолеят обичайните разстояния, забелязват намаляване на мускулите на краката по време на покритие. Лекарят определя появата на неестествени рефлекси (анормален рефлекс на екстензора на крака на Бабински), както и повишени рефлекси от ахилесовите и коленните сухожилия.
  2. Смъртта на невроните в цервикоторакалния гръбначен мозък се характеризира със слабост в мускулите на ръцете, човек не може да вдига тежки предмети, почеркът е изкривен, фината моторика на пръстите изчезва, карпоралните и сухожилните рефлекси на бицепсите се увеличават. Когато невроните, които инервират шията, са повредени, тя намалява по размер, възниква загуба на мускули и пациентът не може да държи главата си изправена. Едновременно с мускулна атрофия се появява мускулен спазъм и повишен тонус. С разрушаването на моторните неврони от гръдния регион настъпва атрофия на междуребрените и гръдните мускули, настъпва парализа на диафрагмата, нарушава се актът на дишане.
  3. Смъртта на булбарни неврони, разположени в мозъчния ствол, се характеризира със затруднено преглъщане на храна и нарушения на говора. Думите на пациента стават неразбираеми, произношението се изкривява, което е свързано със слабост на мускулите на езика, увисване на мекото небце и спазъм на дъвкателните мускули. Напрежението на фарингеалните мускули затруднява преглъщането на хранителни бучки, храната не преминава отвъд орофаринкса, попадайки в дихателните пътища, причинявайки кашлица. Мускулите на лицето атрофират, има пълна загуба на мимиката. Когато окуломоторните нерви са повредени, подвижността на очите е напълно загубена, човек не може да гледа предмети, докато яснотата на изображението остава същата, каквато е била преди болестта. Най-тежката форма на странична склероза.
  4. Високата форма с увреждане на централния двигателен неврон е рядкост поотделно. При различни мускулни групи се появяват спастична парализа, хиперрефлексия и патологични рефлекси. Настъпва атрофия на прецентралната извивка, отговорна за съзнателни движения и пациентът няма да може да извърши целенасочено действие.