Агенезисът на corpus callosum при плода е вродено мозъчно заболяване, което се формира под въздействието на генетично обусловени фактори. Това заболяване е вътрематочна патология и се среща в много редки случаи..
Мозолистото тяло е образувано от нервни окончания, които се преплитат помежду си. Функцията на тази анатомична формация е да свързва лявото и дясното полукълбо на мозъка. По своята форма, мозолистото тяло е широко и плоско и се намира под мозъчната кора.
Образуването на агенезия се наблюдава при пълна липса на сраствания, които свързват двете полукълба. По отношение на честотата на поява, агенезисът на мозолистото тяло представлява не повече от 1 случай на 2000 новородени.
Най-вероятният фактор за появата на тази вродена аномалия са генетичните дефекти, които засягат развитието на структурите на централната нервна система. Има два варианта за хода на агенезиса. В първия случай новороденото дете не страда от двигателна и интелектуална дейност, докато нарушенията се отразяват в качеството и скоростта на предаване на нервните импулси от дясното полукълбо към лявото и обратно. Такива деца, докато растат, не са в състояние да определят коя ръка е този или онзи предмет. Освен това нарушенията могат да повлияят на речевата функция..
Ако говорим за втория вариант на развитие на агенезис, тогава такива деца имат сериозни малформации на централната нервна дейност. Проявите на този вариант на агенезия са гърчове, хидроцефалия, нарушена миграция на невроните, както и умствена изостаналост..
Срокът за формиране на тази структура в плода е периодът от 10 до 20 гестационна седмица. По естеството на курса в медицинската практика се разграничават малформациите на мозолистото тяло, неговото частично или пълно отсъствие. Въпреки факта, че истинската причина за този дефект в развитието все още не е установена, има такива предразполагащи фактори за развитието на агенезис:
Клиничните прояви на агенезис, както и тяхната интензивност, са тясно свързани с нивото на недоразвитие на мозолистото тяло. След като се роди дете, то може да развие следните клинични прояви на агенезия на мозолистото тяло:
В допълнение към горните клинични прояви на агенезия, децата с такава диагноза често имат рядко генетично заболяване, наречено синдром на Aicardi. Патологията е придружена от зрителни нарушения, както и функционални нарушения на централната нервна дейност.
Заедно с това патологично състояние се развива агенезия на венозния канал при плода. Говорим за така наречените комбинирани дефекти в развитието на детето. Тези бебета могат да развият дефекти като аномалии на лицето, диафрагмална херния, агенеза на бъбреците и други видове аномалии..
За надеждно идентифициране на структурни аномалии в плода се използват следните диагностични техники:
Възможно е да се получи надеждна информация за определени промени само през втората половина на бременността...
Диагностичните трудности по отношение на агенезиса на мозолистото тяло се дължат на факта, че тази вътрематочна патология най-често се комбинира с други варианти на аномалии в развитието. Медицинските специалисти често определят агенезата на малкия мозъчен червей в плода. В клиничната практика с еднаква честота има както частична агенезия на малкия мозъчен червей в плода, така и пълното му отсъствие.
Съвременната медицина не разполага с ефективни методи за коригиране на онези отклонения, които се появяват при дете при диагностициране на агенеза на мозолистото тяло. Медикаментозната терапия за това състояние се избира за бебето индивидуално, като се отчита степента на агенезия, както и наличието на съпътстващи аномалии в развитието. За да се коригират функционалните нарушения, могат да се използват следните групи лекарствени лекарства:
Освен това на бебета с подобна аномалия в развитието се предписват Мексидол, Диакарб и Аспаркам.
В допълнение към изброените консервативни лечения на някои деца се предписва операция за стимулиране на влакната на блуждаещия нерв. Тази процедура се препоръчва за онези деца, които имат трайни функционални нарушения в работата на вътрешните органи..
Вземайки предвид факта, че агенезисът на мозолистото тяло е потенциална причина за структурни и функционални аномалии в опорно-двигателния апарат, при такива деца много често се развива S-образна сколиоза. Ето защо медицинските специалисти препоръчват на бебетата редовно да изпълняват физиотерапевтични упражнения и сесии на апаратна физиотерапия..
Агенезисът на corpus callosum е вродена патология на мозъка, причината за която в повечето случаи е генетичен фактор, разстройство се развива вътреутробно в плода. Тази аномалия е доста рядка..
Corpus callosum е сплитът на нервите в мозъка, който свързва дясното и лявото полукълбо. Формата на мозолистото тяло е плоска и широка. Той се намира под мозъчната кора..
При агенезиса няма корпускуларни сраствания, свързващи полукълбите, частично или изцяло. Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации.
Както бе споменато по-горе, развитието на агенезис може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често причините за появата му не могат да бъдат установени. Тази патология има два клинични синдрома..
В първия случай интелектуалните способности на пациента и неговата двигателна активност се запазват и болестта се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо в дясно и обратно. Например, пациент с дясна ръка не може да определи кой обект е в лявата му ръка, защото това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира речевата зона..
Във втория случай, заедно с агенезата на мозолистото тяло, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в миграцията на неврони или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в психическото развитие..
В нормално състояние мозолистото тяло е плътен сплит от нервни влакна, предназначен да обедини дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури процеси на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 гестационна седмица, corpus callosum се формира на 6 седмица..
Агенезисът може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствие, частично или неправилно образуване, както и недоразвитие на мозолистото тяло.
В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:
Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се установят фактори, които могат да провокират тяхното развитие.
Агенезисът на мозъчното тяло на мозъка се проявява по различни начини, в зависимост от степента на увреждане, основните симптоми при наличието на тази аномалия:
В допълнение към горното, болестта може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с аномалия в развитието на мозъка и органите на зрението. Също така агенезата причинява костни промени и кожни лезии.
Диагностиката на агенезис на мозолистото тяло е доста трудна и в повечето случаи се открива на 2-3 триместър на бременността. Основните методи за диагностика включват:
Ехографията обаче дава възможност да се открие болестта далеч не във всички случаи и ако агенезисът на мозолистото тяло е частичен, тогава откриването му е още по-трудно.
Трудности при диагностицирането на разстройство възникват поради факта, че тази патология често се свързва с редица други разстройства и генетични симптоми. За да се проведе по-подробен преглед на пациента, специалистите прибягват до кариотипиране, ултразвуков анализ и ЯМР.
С помощта на комбинация от методи за изследване е възможно да се получи пълна картина на заболяването.
Понастоящем няма ефективни методи за лечение на аномалия като агенезия на мозолистото тяло. Методите за корекция зависят от заболяванията, причинени от това нарушение, поради което те се избират индивидуално.
Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването. Но според експертите това не дава желания ефект, освен това методите не са напълно разработени. По-голямата част от терапията се състои от силни лекарства..
Могат да се използват следните лекарства:
В допълнение към приемането на лекарства, ако е необходимо, се извършват хирургически интервенции, например стимулиране на блуждаещия нерв. Но това може да се направи само в случаите, когато агенезисът е причинил сериозни нарушения в работата на жизненоважните органи на човека..
Тази патология може да причини нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, поради което специалистите предписват физиотерапия и физиотерапевтични упражнения. В някои случаи те прибягват и до операция.
В наше време агенезисът се изучава внимателно, но все още не е възможно да се постигнат осезаеми резултати..
В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитие, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или малки неврологични проблеми.
Въпреки това, в повечето случаи агенезисът на мозолистото тяло провокира появата на различни видове последици и съпътстващи патологии и в такава ситуация за добра прогноза не може да се говори..
Пациентите имат интелектуални увреждания, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми, които не продължават дълго. Пациентите се лекуват според симптомите и терапията има малък ефект.
Агенезисът на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоша прогноза.
Въпреки факта, че агенезисът на мозолистото тяло не е изключително рядко заболяване, той е слабо разбран..
Към днешна дата лекарите не разполагат с достатъчно знания за причините за появата му във всеки конкретен случай, установени са само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология..
Също така не са открити ефективни методи за лечение на това състояние и то се провежда само според симптомите на тези нарушения, причинени от агенезис. В този случай всички мерки са насочени към ефекта, но по никакъв начин не влияят на причината..
Оттук можем да заключим, че няма ефективни мерки за предотвратяване на агенезис на мозолистото тяло..
Агенезисът на corpus callosum е малформация, чиято честота и клинично значение са неизвестни. Според различни изследвания честотата на откриването му варира и зависи от характеристиките на изследваната популация и диагностичните методи..
Очакваната честота за общото население обикновено варира от 0,3 до 0,7% и варира от 2 до 3% за групи с увреждания в развитието. Етиологията на заболяването е разнородна. Може би генетичните фактори играят важна роля в нейното развитие. За него са регистрирани автозомно доминиращи, автозомно рецесивни и свързани с пола видове наследство.
Агенезисът на corpus callosum също е част от много менделови синдроми. Високата честота на асоциирани малформации при това състояние предполага, че агенезисът на мозолистото тяло е част от много широко разпространени нарушения в развитието..
Според едно антенатално проучване, съпътстващи анатомични дефекти са открити в 50% от случаите и са представени главно от синдрома на Dendy-Walker и сърдечни дефекти. Аномалии на кариотипа (тризомии 18 и 8) са открити в 20% от случаите.
Агенезисът на мозолистото тяло е дефект, който е придружен от минимални анатомични промени и следователно диагностицирането му, особено преди 20 седмици от бременността, е трудно дори за опитни специалисти. Развитието на мозолистото тяло се случва на по-късните етапи на церебралната онтогенеза на плода, а именно: между 12 и 18 гестационна седмица, следователно вероятно е невъзможно да се установи диагноза преди 18 седмици в повечето случаи..
При рутинни изследвания, извършени по-късно от този период, невъзможността да се визуализира кухината на прозрачната преграда или разширяването на атриума на страничните вентрикули трябва да предполагат възможното наличие на агенезия на мозолистото тяло.
Ако подозирате наличието на тази аномалия, е необходимо да потърсите по-специфични признаци. Възможна е директна визуализация на отсъствието на мозолисто тяло, като се използват средните фронтални (коронарни) и надлъжни (сагитални) равнини на сканиране. Не винаги е лесно да се получат изображения в тези равнини, особено при теменното предлежание на плода. В такива случаи трансвагиналната ехография има големи предимства..
Агенезисът на corpus callosum може да бъде пълен или частичен. В последния случай, който се нарича дисгенезия на corpus callosum, неговият каудален участък (комисура и тяло) отсъства в различна степен. Пълната агенезия обикновено се счита за малформация в резултат на нарушена ембриогенеза, докато частична малформация може да представлява както истинска малформация, така и нарушение, настъпило на всеки етап от бременността.
Освен това ехографските признаци на частична агенезия са дори по-трудни за откриване, отколкото при пълната форма. В тази връзка антенаталната диагноза на такова състояние в много случаи е невъзможна..
Прогнозата за изолирана форма на агенезия на мозолистото тяло остава неизследвана. Много автори смятат, че агенезисът на мозолистото тяло не води до значителни последици за неврологичното развитие. Понастоящем обаче величината на специфичния индикатор за риск не е известна..
Досега са получени данни само за 30 деца с пренатално установена диагноза изолирана агенезия на мозолистото тяло (които не са имали други аномалии и е установен нормален кариотип), като продължителността на проследяване след раждането варира от няколко месеца до 11 години. Нормално или гранично нарушено неврологично развитие е отбелязано в 26 случая (87%).
Агенезисът на corpus callosum е вродена аномалия на мозъка, която се появява при новородено в ранния пренатален период. Развива се между 12 и 16 гестационна седмица, тъй като през този период развитието на мозъка на плода е в своя връх.
Corpus callosum (MT) е голям, бял, С-образен сплит от влакна, който разделя мозъчната кора на дясното и лявото полукълбо. Той е неразделна част както от структурната, така и от функционалната част на човешкия мозък. Образува дъното на надлъжна пукнатина, разделяща лявото и дясното полукълбо..
Въпреки че corpus callosum се разглежда като един голям бял сноп влакна, той се състои от отделни влакна, известни като комисурални влакна..
Основната цел на corpus callosum е да интегрира информация чрез комбиниране на двете полукълба на мозъка за обработка на двигателни, сензорни и когнитивни сигнали. МТ свързва подобни области на мозъка и предава информация през лявото и дясното полукълбо.
Това е най-обширният свързващ път в мозъка, с 200 милиона аксонални проекции в средата на двете полукълба. Той заема центъра на мозъка и е дълъг повече от 10 см.
Децата, родени с тази диагноза, имат различни резултати, вариращи от нормалната функция в най-леките случаи до редица потенциални здравословни проблеми..
Агнезията на мозолистото тяло при новородено може да причини забавяне в развитието на двигателните и речевите умения при дете. Но много от възникващите когнитивни нарушения не им пречат да имат нормален интелект..
Разстройството на мозолистото тяло не е заболяване само по себе си. Много хора с АМТ водят здравословен живот. Леките случаи включват леки двигателни проблеми, докато по-сериозните случаи включват нисък коефициент на интелигентност, слепота, гърчове, спастични движения и други, които изискват медицинска помощ.
Структурните нарушения на мозолистото тяло приемат различни видове по различни причини:
Неуспехът в развитието на мозъка е възможен на всеки етап от формирането на централната нервна система. През първия и втория триместър може да има намаляване на броя на невроните, непълно формиране на различни части на мозъка, а след това това ще доведе до увреждане или смърт на мозолистото тяло.
Свързани с AMT мозъчни аномалии:
Видовете аномалии, които се появяват, зависят от времето и причината за увреждането на пренаталното мозъчно развитие. Ако мозолистото тяло не се развие през пренаталния период, то няма да се развие по-късно..
Има два етапа на AMT:
Децата с най-тежките малформации на мозъка могат да имат:
Агенезисът на corpus callosum при новороденото първоначално се проявява чрез епилептични припадъци през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора обаче имат припадъци; в леките случаи разстройството може да остане незабелязано в продължение на няколко години. Други нарушения могат да се появят в ранна възраст.
Физически:
Когнитивно увреждане:
Забавяне на разработката:
Някои пациенти показват външни признаци:
В някои леки случаи симптомите не се проявяват с години. По-възрастните пациенти, чиито симптоми са пропуснати в детска възраст, обикновено се диагностицират с признаци като припадъци, монотонна или повтаряща се реч и чести главоболия.
Причината за агенезис на corpus callosum е слабо разбрана. Нарушения в развитието на мозолистото тяло се появяват през 5-16 седмици от бременността.
Няма единична причина, но има редица фактори, които допринасят за развитието на синдрома, включително:
Агенезисът на corpus callosum често се диагностицира през първите две години от живота. Епилептичният припадък при новородено може да бъде първият признак на разстройство.
В някои случаи се появява умствена изостаналост или интелигентността може да бъде само леко нарушена или да има фини психосоциални симптоми. В този случай детето трябва да бъде изследвано за мозъчна дисфункция..
Мозъчните сканирания са необходими за диагностициране на ненормални състояния и включват:
Агенезия на corpus callosum при новородено
Агенезисът на corpus callosum при новородено понякога се свързва с хромозомни или генетични аномалии. В този случай лекарите препоръчват генетично изследване чрез амниоцентеза по време на бременност или чрез изследване на кръвта на бебето след раждането..
Вродената малформация е трудно разпознаваема при пренаталната диагностика. Агенезисът на corpus callosum може да бъде открит, докато бебето е все още в утробата. Това състояние се забелязва с ултразвук.
Различни лекари осигуряват лечение и консултиране за вроденото разстройство:
Физиотерапевтите, социалните работници, специалните педагози, специалистите по ранно детско развитие оказват голяма помощ при формирането на социални умения, при физическото развитие..
Етиологични фактори, водещи до образуването на фетални малформации:
За да се предотврати развитието на вродени малформации, е необходимо да се вземат мерки за намаляване на риска от тяхното развитие:
Понастоящем няма начин да се възстанови нормалното състояние на мозолистото тяло. Основният терапевтичен метод за агенезия е лечение на възникнали усложнения.
Възможности за лечение:
Агенезисът на corpus callosum при новородено няма стандартна терапия. Лечението на симптомите и гърчовете, ако се появят, е симптоматично и подкрепящо. Ранната диагностика и ранната намеса са най-доброто лечение за подобряване на социалните резултати.
При наличие на хидроцефалия се извършва операция. В зависимост от тежестта на състоянието, детето може да води дълъг и здравословен живот с АМТ.
Медикаментозното лечение се извършва за облекчаване на състояния, причинени от припадъци, сензорни нарушения.
| Име | Свойства на лекарството | Показания |
| Brivaracetam, Briviac (съдържа активното вещество brivaracetam) | Антиконвулсанти. | Използва се като допълнителна терапия при лечение на гърчове с вторична генерализация при възрастни и юноши на възраст над 16 години с епилепсия. |
| Карбамазепин | Лекарство с психотропно, антиепилептично действие, | Използва се като монотерапия при епилепсия, психоза, афективни разстройства. |
| Диазепам | Транквиланти със седативно, антиконвулсивно действие. | Лекарствата са ефективни за краткосрочно лечение на гърчове, спастични състояния, психомоторна възбуда.. |
| Клоназепам | ||
| Есликарбазепин | Антиконвулсант. | Лекарството се използва самостоятелно или в комбинация с други антиконвулсанти за лечение на частични припадъци. |
| Тегретол | Лекарство с психотропно и невротропно действие има антиепилептичен ефект. | Генерализирани епилептични припадъци, поддържаща терапия. |
| Церебролизин | Комплексно ноотропно лекарство | Използва се за различни форми на неврологични и психиатрични патологии. |
| Аспаркам + Диакарб | Аспаркам - регулатор на метаболитните процеси, Диакарб - като диуретик, със задържане на вода и натрий в организма, като профилактика на отоци. | Използва се в комплексна терапия при лечение на повишено вътречерепно налягане, епилепсия, запълва липсата на калий, магнезий, |
Хирургичното лечение се извършва под формата на философия на мозолистото тяло. Микрохирургията се извършва в детска възраст чрез частична или пълна трансекция на мозолистото тяло. Тази процедура е показана за пациенти с чести генерализирани припадъци, епилептични припадъци, по време на които пациентите губят мускулен тонус и падат на пода..
В момента има редица растения, които имат антиконвулсивно и антиепилептично действие..
Билковите препарати се препоръчват да се приемат в рамките на 3-9 месеца. Различните видове лечебни билки трябва да се сменят на всеки 1-2 месеца. Приготвя се запарка от определен брой растения.
За 3 g растения се взема 1 супена лъжица. вряща вода, разтворът се влива и след това се приема през деня в малки дози. Доза за възрастни: 1 - 2 супени лъжици. л. няколко пъти през деня. За деца на 2-годишна възраст: не повече от 5-6 капки 3 пъти на ден, за деца от 6 до 12 години, не повече от 15 капки, на по-големи деца може да се предложи 2 ч.л. до 5 пъти на ден.
Колекция 1:
Колекция 2:
Полезни билкови инфузии:
Рехабилитационни методи за подпомагане на децата да се адаптират:
За да възстановят много функции, лекарите предлагат невропсихологична корекция. Програмата е разработена, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на всяко дете. Включва образователни и образователни игри, образователни стимулатори, различни видове оборудване.
Програмата включва следните дейности:
За възстановяване на здравето на детето се използват следните методи:
Генезисът на corpus callosum не е животозастрашаващо състояние и по никакъв начин не засяга продължителността на живота на пациента, но оставя детето с тежко увреждане.
При изолирана агенезия в повечето случаи се предполага нормално интелектуално и двигателно развитие при нероденото дете, въпреки че има данни от дългосрочни наблюдения, показващи възможността за развитие на психоза и трудности при обучението на деца с такъв дефект..
Ако агенезисът на мозолистото тяло е част от генетични синдроми и множество малформации, тогава прогнозата обикновено е лоша, тъй като най-често има:
В зависимост от тежестта на състоянието, детето може да води дълъг и здравословен живот с агенезия на мозолистото тяло. Но, за съжаление, при новородени тази диагноза често не идва сама, а е придружена от различни малформации, свързани в бъдеще с умствена изостаналост, психични разстройства.
Агенезисът на мозолистото тяло (AMT) е едно от няколкото нарушения на мозолистото тяло, структурата, която свързва двете полукълба (ляво и дясно) на мозъка. При AMT корпусът на мозоля отсъства частично или напълно.
Разстройството се причинява от необичайна миграция на мозъчни клетки по време на развитието на плода. АМТ може да възникне като изолирано състояние или в комбинация с други церебрални нарушения, включително малформация на Арнолд-Киари, синдром на Dandy-Walker, шизенцефалия (цепнатини или дълбоки области в мозъчната тъкан) и холопрозенцефалия (неспособността на предния мозък да се раздели на лобове).
Момичетата могат да имат специфично за пола състояние, наречено синдром на Aicardi, което причинява тежко когнитивно увреждане и забавяне на развитието, епилепсия, аномалии в гръбначния стълб и лезии на ретината.
АМТ може да бъде свързан и с малформации в други части на тялото, като дефекти по средата на лицето. Последиците от разстройството варират от фини или леки до тежки, в зависимост от свързаните аномалии в мозъка. Децата с най-тежките малформации на мозъка могат да имат интелектуални увреждания, гърчове, хидроцефалия и спастичност.
Други разстройства на мозолистото тяло включват дисгенеза, при която мазолното тяло се развива необичайно или дефектно, и хипоплазия, при която мозолистото тяло е по-тънко от обикновено. Хората с тези разстройства имат по-висок риск от проблеми със слуха и сърцето, отколкото хората с нормални структури. Нарушенията в социалното взаимодействие и комуникацията при хора с разстройство на корпус калозум могат да се припокриват с поведението на разстройствата от аутистичния спектър.
В повечето случаи причината за агенезиса на мозолистото тяло е неизвестна. Въпреки това, агенезисът на corpus callosum може да се наследи като автозомно-рецесивен признак или свързан с Х доминант. Това разстройство може също да се дължи отчасти на инфекция по време на бременност (вътрематочна), водеща до анормално развитие на мозъка на плода.
Генетичните заболявания се дефинират чрез комбинация от гени за специфична черта, която се открива в хромозомите, получени от бащата и майката.
Рецесивните генетични нарушения възникват, когато човек наследи един и същ анормален ген за една черта от всеки родител. Ако човек получи един нормален ген и един ген за болест, той ще носи болестта, но обикновено няма симптоми. Рискът двама родители носители да предадат и двата дефектни гена и следователно да имат болно дете е 25% при всяка бременност. Рискът да имате дете, което ще бъде носител, подобно на родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени и от двамата родители и да бъде генетично нормално за тази черта е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.
При Х-свързани доминантни разстройства жената ще развие заболяване само с една Х-хромозома с анормалния ген. Болният човек обаче винаги е в по-тежко състояние. Понякога болните мъже умират преди раждането, така че оцеляват само жени. И то само с една от формите на агенезия на corpus callosum, известна като синдром на Aicardi. Повечето пациенти, диагностицирани до момента, са жени. Синдром на Aicardi понякога се наблюдава при мъже с допълнителна X хромозома.
Агенезисът на мозолистото тяло (AMT) може първоначално да стане очевиден след появата на епилептични припадъци през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора с АМТ обаче имат припадъци..
Други симптоми, които могат да започнат в ранна възраст, са проблеми с храненето и забавяне в поддържането на главата изправена. Възможни са и закъснения в седене, изправяне и ходене. Нарушеното умствено и физическо развитие и / или натрупване на течност в черепа (хидроцефалия) също са симптоми на ранния тип на това разстройство..
Неврологичното изследване на пациенти с АМТ разкрива:
В някои леки случаи симптомите може да не се появят в продължение на много години. Пациентите в напреднала възраст обикновено се диагностицират с тестове за симптоми като епилепсия, монотонна или повтаряща се реч или главоболие. В леки случаи разстройството може да бъде пропуснато поради липса на явни симптоми в детството.
Някои пациенти могат да имат дълбоко поставени очи и изпъкнало чело. Може да присъства необичайно малка глава (микроцефалия) или понякога необичайно голяма глава (макроцефалия).
В други случаи се наблюдава АМТ:
Синдромът на Aicardi, за който се смята, че е наследен като доминиращо разстройство, свързано с X, се състои от агенезия на мозолистото тяло, детски спазми и анормална структура на очите. Това разстройство е изключително рядко вродено разстройство, при което има чести припадъци от епилепсия, аномалии на средния слой на окото (хориоидея) и ретината, липсата на структура, свързваща двете полукълба на мозъка (corpus callosum), придружена от тежка умствена изостаналост. Синдромът на Aicardi се наблюдава главно при жени.
Синдромът на Андерман, идентифициран през 1972 г., е генетично заболяване, характеризиращо се с комбинация от агенезия на мозолистото тяло, умствена изостаналост и прогресивни сензомоторни нарушения на нервната система (невропатии). Генът, отговорен за тази рядка форма на агенезия на corpus callosum, е идентифициран наскоро и сега е налично генетично тестване за този ген (SLC12A6).
X-свързаната лисенцефалия с неясни гениталии е рядко генетично заболяване, при което мъжете имат малък и гладък мозък (лизенцефалия), малък пенис, тежка умствена изостаналост и неразрешима епилепсия. Причинява се от мутации в ARX гена. При жените същите мутации могат да причинят само АМТ, докато по-малко тежките мутации при мъжете могат да причинят умствена изостаналост. Предлагат се и генетични тестове за това разстройство.
По принцип ултразвукът и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) са образни техники, които помагат при диагностицирането на агенезис на мозолистото тяло.
АМТ често се диагностицира през първите две години от живота на детето. Епилептичният припадък може да бъде първият симптом, показващ, че детето трябва да бъде изследвано за мозъчна дисфункция. Разстройството може да бъде и асимптоматично в най-леките случаи в продължение на много години.
Лечението е симптоматично и поддържащо. Антиконвулсантите, специалното образование, физиотерапията и свързаните с тях процедури могат да бъдат полезни в зависимост от обхвата и тежестта на симптомите. Ако е налице хидроцефалия, тя може да бъде лекувана с хирургичен шънт за оттичане на течност от мозъчната кухина, като по този начин се облекчава повишеният натиск върху мозъка. Генетичното консултиране също може да бъде от полза за семействата с това разстройство..
Прогнозата зависи от степента и тежестта на малформацията. Интелектуалните увреждания не се влошават. Хората с разстройство на корпусовото тяло имат закъснение в постигането на етапи като ходене, говорене или четене; проблеми със социалното взаимодействие; несръчност и лоша координация на движенията, особено по отношение на умения, които изискват координация на лявата и дясната ръка и крака (като плуване, колоездене и шофиране), както и проблеми на психическото и социалното възприятие, които стават все по-очевидни с възрастта, с проблеми особено се проявяват в по-ниските класове в зряла възраст.
Агенезисът на corpus callosum е генетично обусловена аномалия в развитието на ембриона. Характеризира се с отсъствието на corpus callosum - „мост” между мозъчните полукълба. Патологията е много рядка. Дете с това заболяване е с увреждания.
Причините за развитието на дефекта
Калозумното тяло е сноп от нервни влакна, които свързват полукълбите на мозъка и осигуряват добре координираната им работа. Агенезисът е недоразвитието или пълното отсъствие на този пакет. Причината за патологията е неизвестна. Предполага се, че основната роля играе наследствеността и хромозомната недостатъчност при формирането на мозъка.
Предразполагащи фактори се считат за лошите навици на майката, вирусни инфекции и травми, пренесени на ранна дата. Но по-често дефектът се развива спонтанно..
Диагностика
Образуването на corpus callosum се случва на 6 гестационна седмица. Но ултразвукът открива агенезата едва от края на втория триместър, когато плодът вече е практически оформен. Новороденото се потвърждава диагнозата с помощта на ЯМР, генетично картографиране.
Прояви при дете
Невъзможно е да се открие заболяване при плода по време на бременност без ултразвук. Клиничните признаци стават забележими едва след раждането на детето, в процеса на растеж и развитие. При частично недоразвитие на нервните влакна се губи връзката между дясното и лявото полукълбо. Деснякът не може да разбере с допир какво има в лявата му ръка и обратно. Нарушена способност за четене и писане, разпознаване на звуци.
Ако мозолистото тяло напълно отсъства, детето е дълбоко увредено. Възможни признаци:
глухота;
епилептични припадъци;
деформация на лицето;
кривогледство или слепота;
забавено интелектуално развитие.
Продължителността на живота на пациента е кратка - 20-30 години.
Методи на лечение
Няма ефективно лечение за агенеза. Цялата терапия се свежда до намаляване на тежестта на симптомите. Използват се антиепилептични лекарства, ноотропи. За коригиране на деформациите на скелета се предписват масажи, физиотерапевтични упражнения. Прогнозата за пълна агенезия е лоша.
Агенезисът на corpus callosum при плода е вродено мозъчно заболяване, което се формира под въздействието на генетично обусловени фактори. Това заболяване е вътрематочна патология и се среща в много редки случаи..
Мозолистото тяло е образувано от нервни окончания, които се преплитат помежду си. Функцията на тази анатомична формация е да свързва лявото и дясното полукълбо на мозъка. По своята форма, мозолистото тяло е широко и плоско и се намира под мозъчната кора.
Образуването на агенезия се наблюдава при пълна липса на сраствания, които свързват двете полукълба. По отношение на честотата на поява, агенезисът на мозолистото тяло представлява не повече от 1 случай на 2000 новородени.
Най-вероятният фактор за появата на тази вродена аномалия са генетичните дефекти, които засягат развитието на структурите на централната нервна система. Има два варианта за хода на агенезиса. В първия случай новороденото дете не страда от двигателна и интелектуална дейност, докато нарушенията се отразяват в качеството и скоростта на предаване на нервните импулси от дясното полукълбо към лявото и обратно. Такива деца, докато растат, не са в състояние да определят коя ръка е този или онзи предмет. Освен това нарушенията могат да повлияят на речевата функция..
Ако говорим за втория вариант на развитие на агенезис, тогава такива деца имат сериозни малформации на централната нервна дейност. Проявите на този вариант на агенезия са гърчове, хидроцефалия, нарушена миграция на невроните, както и умствена изостаналост..
Срокът за формиране на тази структура в плода е периодът от 10 до 20 гестационна седмица. По естеството на курса в медицинската практика се разграничават малформациите на мозолистото тяло, неговото частично или пълно отсъствие. Въпреки факта, че истинската причина за този дефект в развитието все още не е установена, има такива предразполагащи фактори за развитието на агенезис:
Клиничните прояви на агенезис, както и тяхната интензивност, са тясно свързани с нивото на недоразвитие на мозолистото тяло. След като се роди дете, то може да развие следните клинични прояви на агенезия на мозолистото тяло:
В допълнение към горните клинични прояви на агенезия, децата с такава диагноза често имат рядко генетично заболяване, наречено синдром на Aicardi. Патологията е придружена от зрителни нарушения, както и функционални нарушения на централната нервна дейност.
Заедно с това патологично състояние се развива агенезия на венозния канал при плода. Говорим за така наречените комбинирани дефекти в развитието на детето. Тези бебета могат да развият дефекти като аномалии на лицето, диафрагмална херния, агенеза на бъбреците и други видове аномалии..
За надеждно идентифициране на структурни аномалии в плода се използват следните диагностични техники:
Възможно е да се получи надеждна информация за определени промени само през втората половина на бременността...
Диагностичните трудности по отношение на агенезиса на мозолистото тяло се дължат на факта, че тази вътрематочна патология най-често се комбинира с други варианти на аномалии в развитието. Медицинските специалисти често определят агенезата на малкия мозъчен червей в плода. В клиничната практика с еднаква честота има както частична агенезия на малкия мозъчен червей в плода, така и пълното му отсъствие.
Съвременната медицина не разполага с ефективни методи за коригиране на онези отклонения, които се появяват при дете при диагностициране на агенеза на мозолистото тяло. Медикаментозната терапия за това състояние се избира за бебето индивидуално, като се отчита степента на агенезия, както и наличието на съпътстващи аномалии в развитието. За да се коригират функционалните нарушения, могат да се използват следните групи лекарствени лекарства:
Освен това на бебета с подобна аномалия в развитието се предписват Мексидол, Диакарб и Аспаркам.
В допълнение към изброените консервативни лечения на някои деца се предписва операция за стимулиране на влакната на блуждаещия нерв. Тази процедура се препоръчва за онези деца, които имат трайни функционални нарушения в работата на вътрешните органи..
Вземайки предвид факта, че агенезисът на мозолистото тяло е потенциална причина за структурни и функционални аномалии в опорно-двигателния апарат, при такива деца много често се развива S-образна сколиоза. Ето защо медицинските специалисти препоръчват на бебетата редовно да изпълняват физиотерапевтични упражнения и сесии на апаратна физиотерапия..