Агенезия на мозолистото тяло: причини, лечение и последици

Агенезисът на corpus callosum е вродена патология на мозъка, причината за която в повечето случаи е генетичен фактор, разстройство се развива вътреутробно в плода. Тази аномалия е доста рядка..

Corpus callosum е сплитът на нервите в мозъка, който свързва дясното и лявото полукълбо. Формата на мозолистото тяло е плоска и широка. Той се намира под мозъчната кора..

При агенезиса няма корпускуларни сраствания, свързващи полукълбите, частично или изцяло. Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации.

Патогенеза и етиология на разстройството

Както бе споменато по-горе, развитието на агенезис може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често причините за появата му не могат да бъдат установени. Тази патология има два клинични синдрома..

В първия случай интелектуалните способности на пациента и неговата двигателна активност се запазват и болестта се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо в дясно и обратно. Например, пациент с дясна ръка не може да определи кой обект е в лявата му ръка, защото това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира речевата зона..

Във втория случай, заедно с агенезата на мозолистото тяло, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в миграцията на неврони или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в психическото развитие..

Предразполагащи фактори

В нормално състояние мозолистото тяло е плътен сплит от нервни влакна, предназначен да обедини дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури процеси на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 гестационна седмица, corpus callosum се формира на 6 седмица..

Агенезисът може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствие, частично или неправилно образуване, както и недоразвитие на мозолистото тяло.

В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:

• процесът на спонтанна мутация;
• наследствени причини;
• пренареждане на хромозоми;
• ефектът на токсините, дължащи се на лекарства по време на бременност;
• недостатъчно осигуряване на плода с хранителни вещества по време на вътрематочно развитие;
• вирусни инфекции или наранявания, претърпени от майката по време на бременност;
• нарушение на метаболитните процеси в тялото на майката;
• алкохолизъм по време на бременност.

Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се установят фактори, които могат да провокират тяхното развитие.

Прояви и признаци на аномалия

Агенезисът на мозъчното тяло на мозъка се проявява по различни начини, в зависимост от степента на увреждане, основните симптоми при наличието на тази аномалия:

• процеси на нервна атрофия в органите на слуха и зрението;
• кисти и новообразувания в частта на мозъка, където се съединяват полукълбите;
• микроенцефалия;
• тенденция към припадъци;
• наличието на лицеви дисморфизъм;
• появата на дефекти в развитието на органите на зрението;
• поренцефалия;
• патологични промени в очното дъно;
• забавяне на психомоторното развитие;
• шизенцефалия;
• наличието на липоми;
• нарушения в развитието на стомашно-чревния тракт и наличието на образувания;
• ранен пубертет и други.

В допълнение към горното, болестта може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с аномалия в развитието на мозъка и органите на зрението. Също така агенезата причинява костни промени и кожни лезии.

Установяване на диагноза

Диагностиката на агенезис на мозолистото тяло е доста трудна и в повечето случаи се открива на 2-3 триместър на бременността. Основните методи за диагностика включват:

• ехография;
• ЯМР;
• Ултразвук.

Ехографията обаче дава възможност да се открие болестта далеч не във всички случаи и ако агенезисът на мозолистото тяло е частичен, тогава откриването му е още по-трудно.

Трудности при диагностицирането на разстройство възникват поради факта, че тази патология често се свързва с редица други разстройства и генетични симптоми. За да се проведе по-подробен преглед на пациента, специалистите прибягват до кариотипиране, ултразвуков анализ и ЯМР.

С помощта на комбинация от методи за изследване е възможно да се получи пълна картина на заболяването.

Основи на терапията

Понастоящем няма ефективни методи за лечение на аномалия като агенезия на мозолистото тяло. Методите за корекция зависят от заболяванията, причинени от това нарушение, поради което те се избират индивидуално.

Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването. Но според експертите това не дава желания ефект, освен това методите не са напълно разработени. По-голямата част от терапията се състои от силни лекарства..

Могат да се използват следните лекарства:

• бензодиазепини и фенобарбитал, които ви позволяват да регулирате честотата на атаките при наличие на детски спазми;
• кортикостероидни хормони (дексаметазон, преднизолон) в комбинация с антиелептични лекарства от основен тип;
• антипсихотици и лекарства за диазепам, чието действие е насочено към намаляване на поведенческите разстройства;
• ноотропи (Semax, Piracetam) и невропепидни лекарства (Cerebrolysin);
• деца най-често се предписват Asparkam, Diakarb, Mexidol.

В допълнение към приемането на лекарства, ако е необходимо, се извършват хирургически интервенции, например стимулиране на блуждаещия нерв. Но това може да се направи само в случаите, когато агенезисът е причинил сериозни нарушения в работата на жизненоважните органи на човека..

Тази патология може да причини нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, поради което специалистите предписват физиотерапия и физиотерапевтични упражнения. В някои случаи те прибягват и до операция.

В наше време агенезисът се изучава внимателно, но все още не е възможно да се постигнат осезаеми резултати..

Колко дни се дават на пациентите?

В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитие, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или малки неврологични проблеми.

Въпреки това, в повечето случаи агенезисът на мозолистото тяло провокира появата на различни видове последици и съпътстващи патологии и в такава ситуация за добра прогноза не може да се говори..

Пациентите имат интелектуални увреждания, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми, които не продължават дълго. Пациентите се лекуват според симптомите и терапията има малък ефект.

Агенезисът на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоша прогноза.

Остава само да се надяваме и да се молим

Въпреки факта, че агенезисът на мозолистото тяло не е изключително рядко заболяване, той е слабо разбран..

Към днешна дата лекарите не разполагат с достатъчно знания за причините за появата му във всеки конкретен случай, установени са само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология..

Също така не са открити ефективни методи за лечение на това състояние и то се провежда само според симптомите на тези нарушения, причинени от агенезис. В този случай всички мерки са насочени към ефекта, но по никакъв начин не влияят на причината..

Оттук можем да заключим, че няма ефективни мерки за предотвратяване на агенезис на мозолистото тяло..

Агенезия на прозрачната мозъчна преграда

Агенезисът на corpus callosum е вродена патология на мозъка. Започва да се развива в пренаталния период под въздействието на генетични фактори. Това е много рядко заболяване, което засяга плекса на нервите в мозъка, които свързват полукълбите. Тази област на мозъка се нарича corpus callosum. Той е плосък и се намира под мозъчната кора..

Какво е това заболяване

Ако детето има агенезия на мозолистото тяло, тогава практически няма сраствания, които да свързват лявото полукълбо с дясното. Патологичният процес засяга едно на две хиляди деца и се развива в резултат на наследствено предразположение или необясними генни мутации.

Точните причини за нарушения често са невъзможни за определяне. Патологията се характеризира с два клинични синдрома:

1. Първият случай е по-лесен. Пациентът запазва интелектуални способности и физическа активност. Агенезисът в този случай може да бъде идентифициран по наличието на неуспехи в предаването на импулси от едно полукълбо в друго. Например, ако пациентът е левичар, тогава той не може да разбере какво има в лявата му ръка..
2. Вторият случай, в допълнение към агенезиса, е придружен от други малформации на органа, наблюдават се сериозни нарушения в движението на невроните и воднянка на мозъка. В същото време пациентът усеща гърчове, умственото му развитие се забавя.

С нормалното формиране на всички структури на мозъка, корпусът на калозума ще бъде плътен сплит, състоящ се от нервни влакна, предназначени да обединяват полукълбите и да осигуряват трансфера на информация между тях. Образуването на тази област настъпва на 3-4 месец от бременността. Формирането на мозолистото тяло завършва през шестата седмица..

Агенезисът на мозолистото тяло може да бъде с различна тежест. Тази част на органа може да отсъства напълно, да е частично или неправилно оформена или да не е развита.

Най-често е невъзможно да се разбере защо това заболяване е поразило дете. Но експертите успяха да идентифицират редица фактори, които увеличават риска от развитие на такива нарушения в пренаталния период. Това може да се случи:

• в резултат на процеса на спонтанна мутация;
• с генетично предразположение към болестта;
• под влияние на хромозомно пренареждане;
• поради употребата на токсични лекарства по време на раждането на дете;
• поради липса на хранителни вещества по време на бременност;
• в случай на нараняване на бременна жена или инфекция с вирусни инфекции;
• поради метаболитни нарушения в тялото на жената;
• от пиене на алкохолни напитки и пушене по време на носене на плод.

Тъй като точните причини не могат да бъдат идентифицирани, възможно е да се защити детето от тази патология чрез елиминиране на провокиращите фактори.

Как се проявява патологичният процес

С агенезис на мозолистото тяло може да има различни симптоми. Всичко зависи от това какви нарушения са възникнали в пренаталния период и колко слабо е развит мозъкът. Ако тази аномалия е налице при дете, то тя ще има следните прояви:

1. В слуховия и зрителния нерв се появяват атрофични процеси.
2. На кръстопътя на мозъчните полукълба се образуват кистозни кухини и тумори.
3. Наблюдава се недостатъчно развитие на мозъчната тъкан.
4. Тенденцията към припадъци се увеличава, които много трудно се понасят.
5. Има нарушения под формата на лицеви дисморфизъм.
6. Органите на зрението не са достатъчно развити.
7. Кистите се появяват в мозъчните полукълба.
8. Има патологични нарушения в очното дъно.
9. Психомоторното развитие се забавя.
10. В мозъчната кора се образуват анормални пропуски.
11. Може да се появят липоми. Това са доброкачествени образувания на мастни клетки..
12. Стомашно-чревният тракт не е добре развит и може да съдържа новообразувания.
13. Ранен пубертет.
14. Нисък мускулен тонус.
15. Нарушена координация на движенията.

В допълнение към тези признаци, наличието на агенеза може да бъде индикирано от синдрома на Aicardi, когато мозъкът и органите на зрението са необичайно развити. Това е доста рядко заболяване. С агенезис могат да се наблюдават и кожни и костни лезии. Подобна клинична картина има изключително негативен ефект върху състоянието и развитието на детето и има доста ниски шансове за благоприятен изход..

Как се поставя диагнозата

Агенезисът на corpus callosum е доста труден в процеса на диагностика. Повечето случаи се определят дори по време на бременност през последния триместър. За поставяне на диагноза се използват следните техники:

1. Ехография. Процедурата се състои в изучаване на структурата на органа с помощта на ултразвукови вълни. Но не разкрива проблема във всички случаи. Ако има частични аномалии в развитието, тогава е доста трудно да се забележат с помощта на това проучване..
2. Ултрасонография.
3. Магнитен резонанс.

Трудно е да се идентифицира агенезата поради факта, че много често се развива в комбинация с други генетични заболявания. За точно определяне на наличието на агенезия се извършва кариотипиране. Това е изследване, което анализира кариотипа (признаци на набор от хромозоми) на човешките клетки. В допълнение към тази техника се използват ядрено-магнитен резонанс и ултразвуков анализ..

Използването на тези диагностични процедури ви позволява точно да определите състоянието на мозъка на детето.

Лекува ли се тази аномалия??

Към днешна дата няма терапевтични процедури, които биха помогнали за излекуването на дете от агенезис на мозолистото тяло. Използват се само корекционни техники, които се подбират индивидуално, в зависимост от степента на нарушенията и общото състояние на тялото на пациента.

С помощта на лечението те могат само да облекчат симптомите на патологията. Но повечето експерти казват, че всички общоприети методи не дават никакъв резултат. Основно се практикува употребата на мощни лекарства. Те се опитват да облекчат състоянието на пациента с помощта на:

1. Бензидиазепини. Това са психоактивни вещества, които имат хипнотични, успокоителни, мускулни релаксанти и антиконвулсанти..
2. Фенобарбитал. Това е антиепилептичен барбитурат. Намалява честотата на пристъпите, ако има инфантилни спазми.
3. Кортикостероидни хормони. Като преднизолон, дексаметазон. Те обикновено се комбинират с антиепилептични лекарства..
4. Антипсихотици. С помощта на които премахват психотичните разстройства.
5. Диазепам. Помага за намаляване на поведенческите разстройства.
6. Ноотропи, които имат специфичен ефект върху умствените функции на мозъка. Обикновено се използва лечение с Piracetam или Semax. Те спомагат за подобряване на храненето на мозъчната тъкан, което има положителен ефект върху нейното функциониране..
7. Невропептиди. Най-често използваният церебролизин.

Също така, за да облекчите състоянието на децата, използвайте Asparkam или Diakarb.

В допълнение към лекарствата, понякога има нужда от хирургическа интервенция. Например, те могат да стимулират блуждаещия нерв. Но такава терапия е разрешена само в ситуации, когато в резултат на агенезиса са налице сериозни неизправности в работата на жизненоважни органи. Тази процедура се извършва, ако други видове хирургични интервенции не дават резултат. По време на лечението се използва електрически импулсен генератор. Той изпраща импулси към нерва, който се намира в шията и свързва мозъка с тялото, а нервът ги предава в мозъка.

Генераторът на импулси се поставя под кожата в субклавиалната област. След това се прави разрез на шията и електродите се свързват с блуждаещия нерв. Честотата на предаване на импулси се определя от лекаря и ги коригира при всеки преглед.

Благодарение на процедурата честотата на епилептичните припадъци се намалява и те се понасят по-лесно. Но това лечение работи по различен начин за всеки пациент..

Тъй като агенезисът на мозъчното тяло може да доведе до мускулно-скелетни нарушения и да причини сколиоза, могат да се използват физиотерапия и физиотерапевтични упражнения. Понякога може да се извърши операция.

Прогноза и последици

Днес се провеждат проучвания, които в бъдеще могат да помогнат да се определят причините за патологията и да се намери ефективен начин за лечение..

Прогнозата за такава диагноза може да бъде различна в зависимост от общото състояние на организма. Ако към агенезиса се добавят други нарушения в развитието, последиците ще бъдат тежки..

Повече от осемдесет процента от децата, родени с тази аномалия, нямат съпътстващи патологии, могат да се наблюдават само незначителни неврологични нарушения.

Най-често с агенезис започват да се развиват различни патологични процеси и нарушения, поради което е невъзможно да се надяваме, че резултатът ще бъде благоприятен.

Децата с агенезия страдат от интелектуални затруднения, неврологични симптоми, развиват се бавно и имат други здравословни проблеми, които им пречат да живеят дълъг живот.

Лечението се предписва на пациента в зависимост от симптомите, придружаващи аномалията, но не носи значителни резултати. Следователно, агенезисът се нарича вродени аномалии, които водят до много нарушения и имат много лоша прогноза..

Агенезисът на corpus callosum се отнася до патологии, за които науката знае малко. Специалистите не знаят причините за развитието на подобни аномалии в пренаталния период, те не разполагат с информация, която би спомогнала за удължаване на живота на детето. Известни са само фактори, които увеличават риска от развитие на патология при плода.

Възможно е в бъдеще да бъдат открити терапевтични техники, които не само ще улеснят протичането на заболяването, но и ще повлияят на елиминирането на основната причина..

Много рядко разстройството се развива изолирано и осигурява на пациента добра прогноза. В същото време има положителен растеж и развитие на деца, при които патологията е придружена само от незначителни неврологични нарушения. Ако се комбинират няколко вродени малформации, тогава е невъзможно да се надяваме, че детето ще живее дълъг живот. Последиците и изборът на терапевтични методи зависят от това колко силно е засегната централната нервна система..

Какво представлява агенезисът на мозолистото тяло и каква е прогнозата за заболяването?

От статията ще научите особеностите на corpus callosum agnesia, причините за патологията, симптомите, особеностите на диагностиката, лечението, профилактиката, прогнозата.

Агенезисът на corpus callosum е рядка вродена патология на мозъка от генетично естество, която се формира в пренаталния период.

Главна информация

Агенезисът на мозолистото тяло (АМТ) се характеризира с частично или пълно отсъствие (агенезия) на мозолистото тяло. Калозумът на тялото се състои от напречни влакна. Причината за агенезис на мозолистото тяло обикновено е неизвестна, но може да бъде наследствена или при автозомно-рецесивен модел, или при Х-свързан доминиращ модел..

В допълнение, агенезисът също може да бъде причинен от инфекция или травма по време на 12 до 22 гестационна седмица (вътрематочен живот), което води до нарушено развитие на мозъка на плода. Излагането на алкохол в утробата също може да доведе до АМТ. В някои случаи при AMT може да настъпи умствена изостаналост, но интелигентността е леко нарушена и могат да присъстват и фини психосоциални симптоми.

Частична агенезия на corpus callosum

АМТ често се диагностицира през първите 2 години от живота. Епилептичните припадъци могат да бъдат първият симптом, който показва, че детето трябва да бъде тествано за мозъчна дисфункция. Разстройството може да бъде асимптоматично и при по-леки случаи в продължение на много години.

Морфология

Класически неврорадиологични признаци на агенезия на мозолистото тяло:

• Предните рога и телата на страничните вентрикули са широко разположени и успоредни (не извити). Предните рога са тесни, остроъгълни. Задните рога често са непропорционално увеличени (колпоцефалия). Вдлъбнатите медиални граници на страничните вентрикули се дължат на изпъкналостта на надлъжните снопове.
• Третата камера обикновено е разширена и издигната с различна степен на гръбначно разширение и смесване между страничните вентрикули. Интервентрикуларните отвори често се удължават.
• Интерхемисферната бразда изглежда продължение на предната част на третата камера, тъй като няма коляно. В короналната проекция межхемисферната бразда се разширява надолу между страничните вентрикули към покрива на третата камера. В сагиталната равнина отсъства обичайната цингуларна извивка, а средните канали имат радиална или подобна на спица конфигурация. Интерхемисферни кисти често се наблюдават около третата камера. С увеличаване на размера, тези кисти могат да придобият ненормална конфигурация и да скрият основните дефекти.
• Липса на мозолисто тяло и прозрачна преграда.
• Ангулация на предните рога на страничните вентрикули и тяхното вдлъбване по медиалната повърхност от снопове на Probst.
• Радиален модел на жлебове и извивки, простиращи се от покрива на третата камера.

Етиопатогенеза

Както бе споменато по-горе, развитието на агенезис може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често причините за появата му не могат да бъдат установени. Тази патология има два клинични синдрома. В първия случай интелектуалните способности на пациента и неговата двигателна активност се запазват и болестта се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо в дясно и обратно. Например, пациент с дясна ръка не може да определи кой обект е в лявата му ръка, защото това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира речевата зона. Във втория случай, заедно с агенезата на мозолистото тяло, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в миграцията на неврони или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в психическото развитие..

Рисковата група включва майки, които:

• пийте алкохолни напитки по време на бременност;
• сте имали рубеола по време на бременност, точно като токсоплазмоза или тежък грип;
• са били изложени на радиация;
• са били обект на обща интоксикация на тялото.

Това заболяване принадлежи към категорията на редките и според статистиката се среща при всяко 10-хилядно бебе.

Причини и предразполагащи фактори

В нормално състояние мозолистото тяло е плътен сплит от нервни влакна, предназначен да обедини дясното полукълбо на мозъка с лявото и да осигури процеси на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 гестационна седмица, corpus callosum се формира на 6 седмица..

Агенезисът може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствие, частично или неправилно образуване, както и недоразвитие на мозолистото тяло. В повечето случаи причината за такова нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология..

Предразполагащите фактори включват:

• процесът на спонтанна мутация;
• наследствени причини;
• пренареждане на хромозоми;
• ефектът на токсините, дължащи се на лекарства по време на бременност;
• недостатъчно осигуряване на плода с хранителни вещества по време на вътрематочно развитие;
• вирусни инфекции или наранявания, претърпени от майката по време на бременност;
• нарушение на метаболитните процеси в тялото на майката;
• алкохолизъм по време на бременност.

Идентифицирането на причините за такива патологии е трудно, възможно е само да се установят фактори, които могат да провокират тяхното развитие.

Симптоми и клинични прояви

Corpus callosum хипоплазия при новородено се диагностицира, като правило, след първите два месеца от живота, но по-често това се случва по време на вътрематочно развитие..

Ако преди раждането на детето лекарите са пренебрегнали заболяването, тогава през първите 2 години от живота детето ще се развива хармонично, както подобава на нормалното бебе, и само след определеното време родителите могат да забележат някои отклонения, като например:

• детски спазми;
• конвулсии;
• епилептични припадъци;
• отслабване на плача;
• нарушение на допир, мирис и зрение;
• намалени комуникативни умения;
• прояви, свързани с мускулна хипотония.

Детски спазми - конвулсии, характеризиращи се с внезапно огъване и разгъване на ръцете и краката, мускулна хипотония - състояние, характеризиращо се с намален мускулен тонус, което може да се развие в комбинация с намаляване на мускулната сила при пациента.

В случай, че в детска възраст по някаква причина не е било възможно да се диагностицира и разпознае наличието на заболяване, то със сигурност ще се прояви в зряла възраст, симптомите включват:

• нарушение на зрителната или слухова памет;
• хипотермия - проблеми с терморегулацията на тялото (понижаване на телесната температура под 35 градуса);
• проблеми с координацията.

Симптомите на патологията могат да бъдат разделени на две части: несиндромни и синдромни форми (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромните форми са най-често срещаните. Неизвестен процент от случаите остават безсимптомни или случайно открити само поради големия размер на главата. Повечето пациенти имат умствена изостаналост, гърчове и / или големи глави. Често се открива хипертелоризъм. В проучване на Jeret et al. (1987) 82% от пациентите са имали умствена изостаналост или забавяне на развитието, 43% са страдали от гърчове и 31% са развили церебрална парализа. Нормално когнитивно развитие обаче се наблюдава при 9 от 63 деца, вероятно по-често, тъй като асимптоматичните случаи вероятно не се диагностицират. Възможни са припадъци от всякакъв тип, включително инфантилни спазми, но по-често фокални. Въпреки че увеличаването на размера на главата е характерно, понякога над 5-7 SD от средното, показанията за байпас хирургия са доста строги, тъй като много случаи на "хидроцефалия" спонтанно се стабилизират, без да причиняват проблеми. Макроцефалията може да се дължи отчасти на наличието на гигантски кисти отзад на третата камера. Специфични нарушения на предаването между полукълба или липсват, или са минимални. Въпреки това има съобщения за фини смущения в междусферичната комуникация и топографската памет. В редки случаи може да се наблюдава ендокринологична патология.

Синдромните форми са изброени по-долу:

• Синдромът на Aicardi е свързан с около 1% от случаите с инфантилни спазми, вероятно поради X-свързани доминантни мутации. Среща се почти изключително при момичета, въпреки че са регистрирани два случая при момчета с XXY набор хромозоми. Известен е само един семеен случай на две сестри. Характерните черти на синдрома включват детски спазми и специфични хориоидални лакуни, често свързани с колобома на оптичния диск. Вертебрално-ребрените аномалии са налице в половината от случаите. Резултатът обикновено е лош, с постоянни гърчове и дълбока умствена изостаналост. Спектърът на тежестта се оказа по-широк, отколкото се смяташе преди. В редки случаи може да присъства мозолистото тяло. Диагнозата се определя от хориоидални лакуни и придружаващи аномалии, разкрити чрез ЯМР (перивентрикуларна хетеротопия, диспластична кора, епендимални кисти). Патологичното изследване разкрива множество области на хетеротопия и полимикрогирия от типа, които не са разделени на мозъчни слоеве, докато така наречените лакуни представляват изтъняване на пигментния епителен и съдов слой със загуба на пигментни гранули. Епендимални кисти често се откриват около третата камера. Кисти или тумори на хороидеен сплит могат да бъдат големи. Ако се идентифицира заедно с агенезис на мозолистото тяло, е възможна пренатална диагноза. Други синдромни форми са редки или най-вече ограничени до определени етнически групи.
• Семейната агенезия на мозолистото тяло с аномалии на гениталиите, които също могат да се проявят с микроцефалия и други аномалии на ЦНС, е част от по-широк спектър от нарушения, свързани с мутации в ARX гена на хромозома Chr22.3.
• Синдромът на Андерман е описан във френски канадски близо до езерото Сейнт Джонс, но са регистрирани няколко случая извън Канада. Този синдром засяга периферната нервна система в допълнение към агенезата на мозолистото тяло или хипотрофията. Агенезисът на corpus callosum често е част от тип I уста-лицево-дигитален синдром.
• Синдромът на интермитентна хипотермия и изпотяване може ефективно да се лекува с клонидин, който е тестван във връзка с откриването на промени в метаболизма на норепинефрин при този синдром. Вярно е, че половината от случаите не са придружени от безчувствена агенезия. Има съобщения за агенезия на мозолистото тяло с периодична хипертермия ("синдром на обратния Шапиро"). Диагнозата на калозна агенезия се основава на данни от невроизобразяването. Диагностиката на пълната агенезия не е трудна при ултрасонография, CT и MPT. MPT е по-ефективен при диагностицирането на частична агенезия. Диагностиката чрез невроизобразяващи методи не е трудна, CT или MRI разкриват покачване на третата камера и широко разделение на предните рога с класически модел на говежди рог на фронталните секции. Дифузионният тензор MR разкрива отклонението на трактите, особено гредите на Probst, които са насочени отзад близо до вентрикуларната стена и не пресичат противоположната страна. Пренаталната диагностика е възможна от 22 седмици. Решението за прекъсване на бременност е трудно да се вземе безусловно, докато няма данни за разпространението на асимптоматичните случаи. Blum et al. (1990) съобщават, че 6 от 12 бебета, диагностицирани антенатално с агенезия на мозолистото тяло, са имали нормално развитие на възраст 2-8 години. Moutard et al. (2003) наблюдават 17 случая с пренатално диагностицирана изолирана агенезия с многократни измервания на IQ. На 6-годишна възраст всички деца са имали IQ на нормално ниво с тенденция към долната граница на нормата. Девет деца в изследването на Bedeschi et al. (2006) имаше нормално развитие. Въпреки това, 2 от 9 деца, диагностицирани пренатално чрез ЯМР без свързани аномалии, са имали забавяне в развитието (Volpe et al., 2006). Случаите, свързани с други малформации или хромозомни аномалии, неизменно са имали лош резултат. Следователно кариотипирането на плода и пълното изследване за наличие на съпътстващи малформации са изключително важни..

Диагностика

Като правило, при хипоплазия на мозолистото тяло може да се развие голям брой съпътстващи заболявания, поради което е възможно да има и други (различни от горните) симптоми. В 80% от случаите диагнозата на това заболяване се появява по време на вътрематочно развитие с помощта на ултразвукова диагностика.

Въпреки това е възможно да се предписват допълнителни тестове след раждането (ако по време на бременност клиничната картина не е била напълно ясна) или след като родителите са се обърнали към специалист. Лекарят провежда първоначално проучване и изяснява наличието на симптоми, характерни за тази диагноза, след което обикновено предписва:

• ядрено-магнитен резонанс (ЯМР);
• електроенцефалограма на главата (ЕЕГ);
• други неврологични изследвания.

Въз основа на данните, получени от резултатите от горните проучвания, лекарят прави заключение и предписва лечение.

Особености на лечението

Съвременната медицина не може да излекува агенезата, но има методи за коригиране на заболяването. Те се избират отделно за всеки клиничен случай. Лекарят взема предвид общото благосъстояние на детето, както и тежестта на агенезис на мозолистото тяло.

За облекчаване на симптомите се използват специални лекарства. Лекарите обаче са уверени, че повечето техники не са в състояние да облекчат трайно симптомите. За терапия се използват мощни средства:

• Фенобарбитал. Намалява броя на атаките с инфантилни спазми.
• Бензидиазепини. Психоактивни храни, които инхибират психомоторните реакции и намаляват броя на гърчовете.
• Кортикостероиди. От съществено значение за борба с епилептичните припадъци.
• Антипсихотици. Използва се за лечение на психични проблеми.
• Ноотропи. Използва се за коригиране на мозъчната функция.
• Диазепам. Коригира поведенческите разстройства.
• Невропептиди. Подобрява връзката между нервните окончания.

В допълнение към лекарствата, понякога се използва операция за стимулиране на блуждаещия нерв. За това се въвежда генератор на електрически импулси.

Назначаването на такава операция е възможно само ако агенезисът на corpus callosum заплашва с остри патологии на важни органи.

Също така се предписва операция, ако други методи на терапия не дават никакви резултати. Генераторът е инсталиран в субклавиалната зона. След инсталирането на стимулатора детето трябва да посещава лекар на всеки няколко месеца. Предимството на инсталирането на стимулатор за агенезия на мозолистото тяло е значително намаляване на броя на атаките.

Пациентите понасят по-добре всички симптоми, но в някои ситуации устройството може да не е ефективно. Понякога патологията причинява сколиоза, в този случай за лечение се предписват упражнения и физиотерапия. По-рядко се изисква гръбначна хирургия за подобряване на здравето на костите.

Прогноза

В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитие, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието или се наблюдават незначителни неврологични проблеми. Въпреки това, в повечето случаи агенезисът на мозолистото тяло провокира появата на различни видове последствия и съпътстващи патологии и в такава ситуация не може да става дума за добра прогноза. Пациентите имат интелектуални увреждания, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми, които не продължават дълго.

Пациентите се лекуват според техните симптоми и терапията има малък ефект. Агенезисът на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоша прогноза.

Агенезия на corpus callosum (AMT) при новородено, плод, деца. Какво е това, симптоми, последици

Агенезисът на corpus callosum е вродена аномалия на мозъка, която се появява при новородено в ранния пренатален период. Развива се между 12 и 16 гестационна седмица, тъй като през този период развитието на мозъка на плода е в своя връх.

Corpus callosum (MT) е голям, бял, С-образен сплит от влакна, който разделя мозъчната кора на дясното и лявото полукълбо. Той е неразделна част както от структурната, така и от функционалната част на човешкия мозък. Образува дъното на надлъжна пукнатина, разделяща лявото и дясното полукълбо..

Въпреки че corpus callosum се разглежда като един голям бял сноп влакна, той се състои от отделни влакна, известни като комисурални влакна..

Основната цел на corpus callosum е да интегрира информация чрез комбиниране на двете полукълба на мозъка за обработка на двигателни, сензорни и когнитивни сигнали. МТ свързва подобни области на мозъка и предава информация през лявото и дясното полукълбо.

Това е най-обширният свързващ път в мозъка, с 200 милиона аксонални проекции в средата на двете полукълба. Той заема центъра на мозъка и е дълъг повече от 10 см.

Децата, родени с тази диагноза, имат различни резултати, вариращи от нормалната функция в най-леките случаи до редица потенциални здравословни проблеми..

Агнезията на мозолистото тяло при новородено може да причини забавяне в развитието на двигателните и речевите умения при дете. Но много от възникващите когнитивни нарушения не им пречат да имат нормален интелект..

Разстройството на мозолистото тяло не е заболяване само по себе си. Много хора с АМТ водят здравословен живот. Леките случаи включват леки двигателни проблеми, докато по-сериозните случаи включват нисък коефициент на интелигентност, слепота, гърчове, спастични движения и други, които изискват медицинска помощ.

Структурните нарушения на мозолистото тяло приемат различни видове по различни причини:

• AMT - пълно отсъствие на тяло. Ако нервните влакна не се пресичат между полукълбите по време на критичното пренатално време, това няма да се случи в бъдеще. Липсата на мозолисто тяло се превръща в постоянна характеристика на човешкия мозък.
• Хипогенеза - частично отсъствие на мозолистото тяло. В същото време МТ започва да се развива, но нещо го спира. Тъй като тялото се развива отпред назад, част от него пътува към предната част на мозъка, а гърбът не се образува..
• Хипоплазия на мозолистото тяло. В този случай МТ се формира, но неговият обем е непълен, тъй като по време на формирането му броят на комисуралните влакна е по-малък, отколкото е необходим за образуването на МТ..
• Дисгенеза. Състояние, при което corpus callosum има неправилна форма. Дисгенезата означава, че МТ се е развила, но не е напълно или деформирана. Дисгенезисът е общ термин за всяка аномалия на мозолистото тяло, която не е пълно отсъствие (агенезия).

Неуспехът в развитието на мозъка е възможен на всеки етап от формирането на централната нервна система. През първия и втория триместър може да има намаляване на броя на невроните, непълно формиране на различни части на мозъка, а след това това ще доведе до увреждане или смърт на мозолистото тяло.

Свързани с AMT мозъчни аномалии:

• хидроцефалия;
• Порок на Арнолд-Киари;
• шизенцефалия (дълбоки цепнатини в мозъчните тъкани);
• холопрозенцефалия (неспособността на предния мозък да се раздели на лобове);
• миграционни нарушения;
• Синдром на Арски-Скот;
• Синдром на Aicardi.

Видовете аномалии, които се появяват, зависят от времето и причината за увреждането на пренаталното мозъчно развитие. Ако мозолистото тяло не се развие през пренаталния период, то няма да се развие по-късно..

Етапи и степени

Има два етапа на AMT:

• Първична, генетична. Дефектът се развива като изолирано състояние преди плода да навърши 12 седмици.
• Вторичен, сложен. Появява се на фона на вече оформен корпус калозум. Проявява се в комбинация с други церебрални разстройства, включително различни малформации: цепнатини на мозъка, липса на разделяне между полукълбите, дефекти по средата на лицето. Последиците от разстройството варират от леки до тежки.

Децата с най-тежките малформации на мозъка могат да имат:

• интелектуални увреждания;
• конвулсии;
• хидроцефалия, натрупване на излишна течност в мозъчната система;
• спастичност или повишен мускулен тонус;
• дисгенезия, при която корпусът на калозума се развива неправилно или дефектно;
• хипоплазия, при която corpus callosum е по-тънък от обикновено.

Симптоми

Агенезисът на corpus callosum при новороденото първоначално се проявява чрез епилептични припадъци през първите седмици от живота или през първите две години. Не всички хора обаче имат припадъци; в леките случаи разстройството може да остане незабелязано в продължение на няколко години. Други нарушения могат да се появят в ранна възраст.

Физически:

• нисък мускулен тонус;
• нарушено зрение;
• трудности при хранене;
• анормални черти на главата и лицето;
• проблеми със съня;
• епилептични припадъци;
• увреждане на слуха;
• хроничен запек.

Когнитивно увреждане:

• трудности при решаване на проблеми и сложни задачи;
• липса на способност за оценка на риска;
• трудности при разбирането на абстрактни понятия;
• намалено възприемане на емоциите.

Забавяне на разработката:

• трудности при овладяване на седене, ходене, колоездене;
• закъснения в овладяването на речта и езика;
• несръчност и лоша координация;
• забавяне на обучението в тоалетната.

Някои пациенти показват външни признаци:

• дълбоко поставени очи и изпъкнало чело;
• необичайно малка глава (микроцефалия) или необичайно голяма глава (макроцефалия);
• вродени аномалии на ръката (камптодактилия);
• забавяне на растежа;
• малък нос с обърнати ноздри;
• анормални уши;
• къси ръце;
• намален мускулен тонус;
• аномалии на ларинкса;
• сърдечни дефекти.

В някои леки случаи симптомите не се проявяват с години. По-възрастните пациенти, чиито симптоми са пропуснати в детска възраст, обикновено се диагностицират с признаци като припадъци, монотонна или повтаряща се реч и чести главоболия.

Причини за появата

Причината за агенезис на corpus callosum е слабо разбрана. Нарушения в развитието на мозолистото тяло се появяват през 5-16 седмици от бременността.

Няма единична причина, но има редица фактори, които допринасят за развитието на синдрома, включително:

• пренатални инфекции или вируси, като рубеола;
• хромозомни (генетични) аномалии като тризомия 8 и 18, синдром на Andermann и синдром на Aicardi;
• токсични метаболитни състояния, например фетален алкохолен синдром;
• блокиране на растежа на мозолистото тяло, като развитието на киста.

Диагностика

Агенезисът на corpus callosum често се диагностицира през първите две години от живота. Епилептичният припадък при новородено може да бъде първият признак на разстройство.

В някои случаи се появява умствена изостаналост или интелигентността може да бъде само леко нарушена или да има фини психосоциални симптоми. В този случай детето трябва да бъде изследвано за мозъчна дисфункция..

Мозъчните сканирания са необходими за диагностициране на ненормални състояния и включват:

• Пренатален ултразвук с висока резолюция (пренатален скрининг на тризомии през първия триместър), цената на изследването е от 2 хиляди рубли.
• Пренатално ядрено-магнитен резонанс. ЯМР на плода за потвърждаване на диагнозата и откриване на мозъчни проблеми. Този усъвършенстван тест, изображения с висока разделителна способност, предоставя най-добрата информация за основната причина за синдрома. ЯМР е методът на избор, когато се оценява както мозолистото тяло, така и често асоциираните аномалии Цената е от 5 хиляди рубли.
• ЯМР след раждането за повече информация за бебето. Сканиране струва от 10 хиляди рубли.
• CT сканиране. Цената на процедурата е от 3 хиляди рубли.

Агенезия на corpus callosum при новородено

Агенезисът на corpus callosum при новородено понякога се свързва с хромозомни или генетични аномалии. В този случай лекарите препоръчват генетично изследване чрез амниоцентеза по време на бременност или чрез изследване на кръвта на бебето след раждането..

Кога да посетите лекар

Вродената малформация е трудно разпознаваема при пренаталната диагностика. Агенезисът на corpus callosum може да бъде открит, докато бебето е все още в утробата. Това състояние се забелязва с ултразвук.

Различни лекари осигуряват лечение и консултиране за вроденото разстройство:

• педиатър;
• невролог;
• невропсихолог;
• логопед;
• психиатър.

Физиотерапевтите, социалните работници, специалните педагози, специалистите по ранно детско развитие оказват голяма помощ при формирането на социални умения, при физическото развитие..

Предотвратяване

Етиологични фактори, водещи до образуването на фетални малформации:

• хранителен статус или затлъстяване при майките;
• дефицит на фолиева киселина при бъдещата майка;
• дефицит на витамини и минерали;
• небалансирана диета на жената.

За да се предотврати развитието на вродени малформации, е необходимо да се вземат мерки за намаляване на риска от тяхното развитие:

• Не използвайте алкохол, наркотици.
• Намалете риска от развитие на инфекциозни заболявания.
• Откажете се от пушенето, както активно, така и пасивно.
• Намалете риска от излагане на токсини от околната среда.
• Не използвайте лекарства, които влияят на вътрематочното развитие на детето.

Методи на лечение

Понастоящем няма начин да се възстанови нормалното състояние на мозолистото тяло. Основният терапевтичен метод за агенезия е лечение на възникнали усложнения.

Възможности за лечение:

• Лекарства за контрол на гърчовете.
• Логопедия, която помага за развитието на речта, езика.
• Физикална терапия за подобряване на мускулната сила и координация.
• Ерготерапия за подпомагане развитието на умения за самообслужване като хранене, обличане и ходене.
• Специално образование, необходимо за решаване на когнитивни и социални проблеми

Агенезисът на corpus callosum при новородено няма стандартна терапия. Лечението на симптомите и гърчовете, ако се появят, е симптоматично и подкрепящо. Ранната диагностика и ранната намеса са най-доброто лечение за подобряване на социалните резултати.

При наличие на хидроцефалия се извършва операция. В зависимост от тежестта на състоянието, детето може да води дълъг и здравословен живот с АМТ.

Лекарства

Медикаментозното лечение се извършва за облекчаване на състояния, причинени от припадъци, сензорни нарушения.

Хирургичното лечение се извършва под формата на философия на мозолистото тяло. Микрохирургията се извършва в детска възраст чрез частична или пълна трансекция на мозолистото тяло. Тази процедура е показана за пациенти с чести генерализирани припадъци, епилептични припадъци, по време на които пациентите губят мускулен тонус и падат на пода..

Традиционни методи

В момента има редица растения, които имат антиконвулсивно и антиепилептично действие..

Билковите препарати се препоръчват да се приемат в рамките на 3-9 месеца. Различните видове лечебни билки трябва да се сменят на всеки 1-2 месеца. Приготвя се запарка от определен брой растения.

За 3 g растения се взема 1 супена лъжица. вряща вода, разтворът се влива и след това се приема през деня в малки дози. Доза за възрастни: 1 - 2 супени лъжици. л. няколко пъти през деня. За деца на 2-годишна възраст: не повече от 5-6 капки 3 пъти на ден, за деца от 6 до 12 години, не повече от 15 капки, на по-големи деца може да се предложи 2 ч.л. до 5 пъти на ден.

Колекция 1:

• Корен от ангелика 2 части.
• Майка с пет остриета, част 1.
• Корен от валериана. 1 част.
• Пелин, 2 части.

Колекция 2:

• Жълт кантарион, 3 части.
• Риган, 2 части.
• Motherwort, 2 части.
• Мелиса Част 1.
• Корен от аир, 2 части.

Полезни билкови инфузии:

• Пролетен адонис, 1-2 ч.л. влива се в 1 чаша преварена вода.
• Брезови пъпки. 2 ч.ч. варени в 1 супена лъжица. вряща вода като чай.
• Фармацевтична лайка. За инфузия се приемат 4 с.л. л. сухи цветя, които се запарват с 1 с.л. вряща вода.

Други методи

Рехабилитационни методи за подпомагане на децата да се адаптират:

• Занимания с логопед. С помощта на логопедичната терапия е възможно да се подобрят езиковите умения на детето, уменията за четене и писане.
• Физиотерапия. Извършва се за коригиране на двигателните умения, премахване на усложненията при сложни нарушения на развитието на нервната система.
• Психомоторна терапия. Провежда се за подобряване на цялостното развитие на детето, като се използва комбинация от двигателно, когнитивно и релационно обучение.

За да възстановят много функции, лекарите предлагат невропсихологична корекция. Програмата е разработена, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на всяко дете. Включва образователни и образователни игри, образователни стимулатори, различни видове оборудване.

Програмата включва следните дейности:

• двигателна (психомоторна);
• когнитивни (развитие на паметта, речта, уменията за писане);
• класове с иновативно оборудване.

За възстановяване на здравето на детето се използват следните методи:

• Стимулиране на блуждаещия нерв. Устройство, имплантирано под кожата в областта на гърдите, стимулира блуждаещия нерв на врата, изпращайки сигнали до мозъка, които потискат гърчовете. Стимулирането на блуждаещия нерв може да изисква лекарства.
• Отзивчива невростимулация. По време на чувствителна невростимулация устройството се имплантира под скалпа, след което устройството непрекъснато наблюдава мозъчните вълни, открива припадъчна активност и провежда електрическа стимулация за потискане на припадъците.
• Дълбока мозъчна стимулация. Лекарите имплантират електроди в определени области на мозъка, за да създадат електрически импулси, които регулират анормалната мозъчна дейност. Електродите са прикрепени към устройство, подобно на пейсмейкър, под кожата на гърдите, което контролира размера на генерираната стимулация.
• Диетична терапия. След диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, известна като кетогенна диета, може да подобри контрола на гърчовете.

Възможни усложнения

Генезисът на corpus callosum не е животозастрашаващо състояние и по никакъв начин не засяга продължителността на живота на пациента, но оставя детето с тежко увреждане.

При изолирана агенезия в повечето случаи се предполага нормално интелектуално и двигателно развитие при нероденото дете, въпреки че има данни от дългосрочни наблюдения, показващи възможността за развитие на психоза и трудности при обучението на деца с такъв дефект..

Ако агенезисът на мозолистото тяло е част от генетични синдроми и множество малформации, тогава прогнозата обикновено е лоша, тъй като най-често има:

• Синдром на Aicardi;
• хориоретинопатия;
• епилепсия;
• корова дисплазия;
• церебеларна хипоплазия.

В зависимост от тежестта на състоянието, детето може да води дълъг и здравословен живот с агенезия на мозолистото тяло. Но, за съжаление, при новородени тази диагноза често не идва сама, а е придружена от различни малформации, свързани в бъдеще с умствена изостаналост, психични разстройства.